¿Qué es la prosopía?

El síndrome de Anoface se conoce médicamente como síndrome de Treacher Collins y está causado por mutaciones en el quinto par de cromosomas. Los pacientes suelen tener ojos caídos y un mentón muy corto. No hay anomalías estructurales del exterior. oído, pérdida gradual de la audición, deformación de la boca, pronunciación poco clara y otros múltiples obstáculos.

El síndrome de Treacher Collins es una hipoplasia congénita de los pómulos y la mandíbula, también conocida como hipoplasia facial de la mandíbula. Fue diagnosticada por el Dr. Treacher Collins en 1900.

Información ampliada

Apariencia facial anormal: defecto del párpado inferior en forma de V o ojos caídos, estrabismo en algunos pacientes, hipoplasia malar o ausencia, paladar hendido y mentón pequeño; ; algunos pacientes tienen una estructura anormal del oído externo y la pérdida de audición se extiende hasta las mejillas (patillas).

Tracto respiratorio estrecho: conductos faríngeos y nasofaríngeos estrechos y una mandíbula poco desarrollada que hace que la lengua se mueva hacia atrás, lo que resulta en un tracto respiratorio estrecho, incapacidad para obtener suficiente oxígeno durante el sueño, apnea repentina y apnea del sueño. Se produce una situación de apnea.

Inteligencia y crecimiento: Los pacientes generalmente tienen un crecimiento y desarrollo normal y pocos pacientes tienen retrasos en el desarrollo. La mayoría de ellos tienen dificultades en el aprendizaje y la comunicación debido a la discapacidad auditiva.

Enciclopedia Baidu-Síndrome de Treacher Collins