Ensayo de biología sobre enfermedades genéticas humanas 300 palabras.
Algunas enfermedades genéticas pueden controlarse mediante la dieta
El rápido desarrollo de la investigación genética no sólo ha revelado la patogénesis de muchas enfermedades genéticas, sino que también ha formulado muchos métodos eficaces para su prevención y tratamiento. de las enfermedades genéticas se han adoptado medidas para convertir gradualmente las enfermedades genéticas en "enfermedades tratables", algunas de las cuales pueden controlarse mediante ajustes en la dieta.
La favismosis es causada por factores genéticos que provocan una falta de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el organismo. Por lo tanto, los pacientes no pueden comer habas y sus productos, especialmente habas frescas, de lo contrario se producirá anemia hemolítica aguda, que puede poner en peligro la vida en casos graves. Vale la pena señalar que las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no solo pueden sufrir anemia hemolítica por comer habas, sino que también pueden ser alérgicas a ciertos medicamentos, como la primaquina, la adipina, las sulfonamidas, los furanos y los antipiréticos. Si es alérgico a los analgésicos y otros fármacos, debe tener especial cuidado al utilizarlos. Este tipo de enfermedad genética no ocurrirá mientras se eviten estos alimentos y medicamentos. La fenilcetonuria se debe a la falta de fenilalanina hidroxilasa en el hígado del paciente. La fenilalanina no se puede convertir en tirosina y solo se puede convertir en ácido fenilpirúvico. La concentración de fenilalanina en la sangre aumenta. Además de la excreción de fenilcetonuria en los niños, que se llama fenilcetonuria, la razón principal es que el desarrollo y la función de las células cerebrales se ven afectados por la gran cantidad de fenilalanina en la sangre, lo que provoca retraso mental. Para prevenir la aparición de la enfermedad, sólo es necesario adoptar una terapia de restricción de alimentos lo antes posible (dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento). Una vez diagnosticado el bebé, el alimento principal debe ser harina de arroz y pastel de leche. A medida que el niño crece, se puede utilizar arroz, mijo, col china, patatas, espinacas, etc., si las condiciones lo permiten, se pueden utilizar proteínas bajas en fenilalanina especialmente preparadas. Se pueden dar alimentos. Generalmente, las restricciones dietéticas se pueden relajar adecuadamente alrededor de los 8 años.
La galactosemia es la incapacidad del paciente para utilizar galactosa debido a la falta de glucosa-1-fosfato uridil transferasa, por lo que no puede alimentarse con leche materna ni con leche de vaca. Porque la leche contiene lactosa y cuando la lactosa se descompone se produce galactosa. Los niveles elevados de galactosa en sangre pueden provocar daño cerebral, cirrosis, cataratas e incluso la muerte. Sin embargo, siempre que deje de comer productos lácteos desde el día del nacimiento y alimente con cereales o sustitutos de la leche durante más de 3 años, puede prevenir la enfermedad.
La degeneración hepatolenticular, también conocida como enfermedad de Wilson, es una enfermedad causada por una herencia autosómica recesiva del trastorno del metabolismo del cobre. Se puede dividir en pacientes de "tipo hepático" con daño hepático como síntoma principal y pacientes de "tipo cerebral" con síntomas neurológicos como síntoma principal. Debido a que la enfermedad es causada por un trastorno del metabolismo del cobre, una dieta baja en cobre es una de las medidas efectivas de tratamiento. Además, las personas con intolerancia a la fructosa deben evitar los dulces y bebidas que contengan fructosa. Los pacientes con hipoglucemia hereditaria sólo necesitan comer pequeñas cantidades de azúcar varias veces al día. Cuando las personas con anemia falciforme pierden agua, sus células adquieren forma de hoz, por lo que beber suficiente agua todos los días puede ayudar a aliviar los síntomas.