¿Son necesarios 100 elementos de pruebas genéticas prenatales?
¿Es necesario realizar pruebas genéticas prenatales de 100 ítems?
¿Es necesario realizar pruebas genéticas prenatales de 100 ítems? Por lo general, para garantizar la salud del bebé, se realizan pruebas genéticas prenatales. Hay muchos elementos en las pruebas genéticas prenatales, entonces, ¿es necesario tener 100 elementos en las pruebas genéticas prenatales? ¿Son necesarios 100 elementos de pruebas genéticas prenatales? 1
No son necesarios 100 elementos de pruebas de ADN no invasivas. El ADN no invasivo es un método de detección prenatal. Es necesario para mujeres embarazadas sin indicaciones para el diagnóstico prenatal. Sólo es necesario realizar tres pruebas de trisomía 13, 18 y 21. No es necesario realizar 100 pruebas de ADN no invasivas. .
La prueba de ADN no invasiva se realiza a partir de las 12 semanas de embarazo. No existen indicaciones para el diagnóstico prenatal, es decir, mujeres embarazadas con antecedentes genéticos familiares, screening de síndrome de Down positivo, anomalías cromosómicas y mujeres embarazadas que. ha sufrido un aborto espontáneo o un paro fetal. Necesario proceder.
Por lo general, se realiza un análisis de sangre. En función de los componentes de la sangre, se pueden analizar los genes fetales para determinar si existe un alto riesgo. También se puede utilizar para ayudar en el diagnóstico. si el feto tiene enfermedades congénitas, como verificar si existen enfermedades cromosómicas, enfermedades hereditarias, etc., también puede verificar si tiene trisomía 21. Por lo general, tres pruebas pueden cumplir con los requisitos. El ADN no invasivo no requiere ayuno. El método de prueba es más preciso y menos doloroso. Generalmente no causa riesgo de aborto espontáneo. Sin embargo, el costo de la prueba es relativamente alto. prueba después de la detección del síndrome de Down de alto riesgo.
Si tienes una edad materna avanzada, o tienes otros factores de alto riesgo, o tienes indicaciones de diagnóstico prenatal, la amniocentesis es más recomendable. Aunque la amniocentesis tiene ciertos riesgos, la tasa de precisión es alta. Por lo tanto, se recomienda que las mujeres embarazadas mayores de 35 años o aquellas con antecedentes familiares de síndrome de Down se sometan a un examen de amniocentesis, que tiene una tasa de precisión más alta.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son una tecnología que detecta el ADN a través de la sangre, otros fluidos corporales o células. Es un método para tomar células desprendidas de la mucosa oral. por el sujeto u otras células del tejido, después de amplificar su información genética, la información molecular del ADN en las células del sujeto se detecta a través de un equipo específico y se analizan los diversos genes contenidos en él, para que las personas puedan comprender su propia información genética. y predecir su salud. El propósito de las pruebas genéticas prenatales es prevenir defectos de nacimiento en los bebés.
En la actualidad, las pruebas genéticas prenatales comunes incluyen pruebas genéticas prenatales no invasivas y pruebas de amniocentesis.
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas se basan en el principio de que la sangre periférica de las madres embarazadas contiene ADN libre de células fetales. Se extrae un tubo de sangre de la madre embarazada para su secuenciación, con la que se pueden analizar los cromosomas. anomalías del feto Se utiliza principalmente para detectar si el feto tiene detección del síndrome de Down y otras tres enfermedades cromosómicas importantes. Los cromosomas de las personas normales son diploides. Si el feto no es un diploide normal, sufrirá un aborto espontáneo en las primeras etapas del embarazo. En algunos casos especiales, el feto puede nacer vivo, como en el síndrome de Down (el cromosoma 21 tiene tres cromosomas). ploidía).
En la actualidad, el cribado general se realiza primero mediante el cribado del síndrome de Down, y se detectan los grupos de alto riesgo y luego se realiza un cribado cromosómico no entero prenatal adicional o una amniocentesis. Algunos grupos de alto riesgo se someten directamente a un cribado cromosómico prenatal. Prueba de detección no entera o amniocentesis para evitar el nacimiento de niños con defectos graves. Sin embargo, la prueba genética prenatal no invasiva es solo un método de detección y no puede usarse como base para el diagnóstico. Las pruebas genéticas prenatales solo pueden detectar la trisomía 21 (síndrome de Tang), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) son tres anomalías cromosómicas muy comunes. Dado que los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, las anomalías en los otros 20 pares de cromosomas no están dentro del alcance de esta prueba.
El análisis del cariotipo por amniocentesis es un método clásico para diagnosticar enfermedades cromosómicas fetales y es también el estándar de oro diagnóstico actual. La amniocentesis no sólo puede detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, sino también detectar anomalías numéricas y grandes anomalías estructurales de todos los demás cromosomas.
La amniocentesis es una prueba invasiva que conlleva el riesgo de aborto espontáneo, y si una mujer embarazada con infección viral (hepatitis B) se somete a una amniocentesis, aumentará el riesgo de que el feto se infecte. La tasa de transmisión depende de la carga viral. Por lo tanto, los médicos recomendarán que las mujeres embarazadas de esta categoría se sometan primero a pruebas genéticas prenatales no invasivas para un examen primario para reducir las consecuencias adversas como el aborto espontáneo causado por la amniocentesis. Si hay alguna anomalía, cooperarán con la amniocentesis para una mayor confirmación. ¿Son necesarios 100 ítems de pruebas genéticas prenatales?
¿Son necesarias pruebas genéticas prenatales?
Las pruebas genéticas prenatales no son necesariamente necesarias. Las pruebas genéticas prenatales también se denominan pruebas de ADN prenatal no invasivas, pruebas de aneuploidía cromosómica fetal no invasivas, etc. Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, una organización académica internacional autorizada, las pruebas de ADN prenatal no invasivas (pruebas prenatales no invasivas) son el nombre de tecnología más utilizado. La tecnología de prueba prenatal de ADN no invasiva solo requiere la sangre venosa de mujeres embarazadas, utiliza tecnología de secuenciación de ADN de próxima generación para secuenciar fragmentos de ADN libre de células (incluido el ADN libre de células fetales) en el plasma periférico materno y realiza análisis bioinformáticos en la secuenciación. resultados, a partir de los cuales se puede obtener información genética del feto para detectar si el feto padece las tres principales enfermedades cromosómicas.
El plasma materno contiene ADN fetal libre de células, lo que proporciona una base realista para este proyecto. Las anomalías cromosómicas fetales provocarán ligeros cambios en el contenido del ADN materno. Este cambio se puede detectar mediante secuenciación profunda y análisis de información biológica, lo que proporciona una base teórica para el proyecto.
Desde XXXX, este método puede detectar con precisión tres enfermedades cromosómicas principales: el síndrome de Down (T21), el síndrome de Edwards (T18) y el síndrome de Patau (T13). La naturaleza no invasiva de las pruebas prenatales de ADN no invasivas puede evitar los riesgos de aborto espontáneo e infección causados por el diagnóstico invasivo. El rendimiento maduro de la tecnología de secuenciación de ADN garantiza la precisión de la tecnología. Las mujeres embarazadas de más de 12 semanas pueden hacerse la prueba y los resultados de la prueba estarán disponibles en un plazo de 10 días hábiles.
¿Qué son las pruebas genéticas prenatales no invasivas?
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas se refieren a la recolección de sangre periférica de mujeres embarazadas, la extracción de ADN libre y El uso de una nueva generación de tecnología de secuenciación de alto rendimiento, combinada con análisis bioinformáticos, puede determinar el riesgo de enfermedad fetal. El mejor momento para realizar pruebas genéticas prenatales es el comienzo o la mitad del trimestre. Aunque las pruebas genéticas prenatales no invasivas son relativamente caras, tienen las ventajas de un aborto de alta precisión, no invasivo y sin riesgos.
Resultados de las pruebas genéticas prenatales no invasivas
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas analizan principalmente tres cromosomas, a saber, T21, T18 y T13, que detectan principalmente si el feto tiene síndrome de Down. Un riesgo. La tasa de detección es extremadamente alta, generalmente hasta el 90%. Si el resultado se clasifica como de bajo riesgo, significa que el bebé es normal, y si se muestra como de alto riesgo, significa que la tasa de enfermedad es alta. Si hay una anomalía en el informe de la prueba fetal, la agencia de pruebas informará a las madres. Por lo tanto, las madres pueden solicitar al evaluador los resultados de la prueba genética prenatal no invasiva y dejar que el evaluador los interprete. ¿Son necesarios 100 elementos de pruebas genéticas prenatales 3
Ámbito de aplicación de las pruebas genéticas prenatales no invasivas:
1. Pruebas prenatales para enfermedades de aneuploidía cromosómica
3. Como método de detección correctivo para el fallo del cultivo celular en el análisis del cariotipo
4. Para rechazar o omitir el diagnóstico prenatal innovador; Nuevas formas de realizar pruebas a las mujeres embarazadas.
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas son adecuadas para:
1. Todas las mujeres embarazadas que deseen excluir enfermedades cromosómicas aneuploidías fetales.
2. Tempranas y medias; -embarazo Detección de suero para mujeres embarazadas de alto riesgo;
3. Mujeres embarazadas que tienen un cónyuge con una enfermedad cromosómica, o una mujer embarazada que ha estado embarazada o ha dado a luz a un niño con una enfermedad cromosómica;
4. Aborto espontáneo inexplicable. Mujeres embarazadas con antecedentes de embarazo, teratología, muerte fetal o muerte fetal.
5. Aquellas con resultados anormales en la ecografía fetal (NT, altura del puente nasal);
6. Uno de los miembros de la pareja tiene teratogénesis. Historia de exposición a sustancias.
¿Cuándo se realizarán las pruebas genéticas prenatales?
La tecnología de prueba prenatal de ADN no invasiva es una nueva tecnología de detección de enfermedades cromosómicas fetales segura, precisa y rápida. Esta tecnología solo necesita extraer sangre venosa de mujeres embarazadas para determinar con precisión si el feto tiene enfermedades cromosómicas. Las mujeres pueden someterse a pruebas prenatales de ADN no invasivas ya a las 12 semanas de embarazo. Durante el examen, solo es necesario extraer de 5 a 10 ml de sangre venosa del cuerpo de la mujer y se puede diagnosticar si hay alguna anomalía en los cromosomas fetales mediante la secuenciación y comparación de algunos genes.
Además, las pruebas genéticas prenatales tienen muchas ventajas, como las siguientes:
1. No invasivas: solo se extraen 5 ml de sangre periférica materna. 5 ml de sangre periférica de mujeres embarazadas, extraen ADN libre de células y utilizan tecnología de secuenciación de alto rendimiento de última generación, combinada con análisis bioinformáticos, para determinar el riesgo de aneuploidía cromosómica fetal, que tiene la ventaja de no ser invasivo.
2. Seguridad: Evite la infección intrauterina y el aborto espontáneo. Los métodos tradicionales de detección de alto riesgo para el síndrome de Down, como la amniocentesis, son métodos de diagnóstico intervencionistas que aumentarán el riesgo de infección intrauterina y aborto espontáneo, aunque no son invasivos. métodos de entrega Las pruebas pregenéticas utilizan una nueva generación de funciones no invasivas que pueden garantizar eficazmente la seguridad de las madres y los bebés.
3. Preciso: utilizando una nueva generación de tecnología de secuenciación, la tasa de precisión alcanza el 99 %. Después de pruebas estrictas realizadas por BGI, la tasa de detección alcanza el 99,9 % durante las semanas 12 a 24. del embarazo llega a 99,7, lo que tiene la ventaja de la precisión.