Orientación pediátrica: manifestaciones clínicas de la distonía sensible a dopa
1. La edad de aparición de la DRD es principalmente entre 1 y 12 años, lo que representa el 10% de los niños con distonía. Algunos pacientes pueden tener entre 50 y 60 años. Tasa de incidencia de gt en mujeres; hombres, hombres: mujeres = 1:4.
2. En los niños, el primer síntoma suele ser un tono muscular anormal de una extremidad inferior, y los niños tendrán una marcha extraña y rigidez en las extremidades inferiores. los miembros inferiores, marcha inestable, pie zambo, etc. A veces, los síntomas simplemente se retrasan en aprender a caminar y se caen fácilmente. A medida que avanza la enfermedad, el tono muscular anormal afecta otras extremidades, incluso la cabeza, el cuello y el eje del cuerpo, provocando tortícolis espasmódica y espasmos torsionales. Los niños pueden tener temblores en las extremidades, miotonía y signo automático de Babinske positivo, pero su lenguaje e inteligencia generalmente no se ven afectados.
3. En los adultos son habituales síntomas similares al síndrome de Parkinson como temblores involuntarios y rigidez de las extremidades. El paciente tiene movimientos lentos, se fatiga fácilmente, tiene aumento de la tensión de los músculos de las extremidades, reflejos tendinosos hiperactivos y signos patológicos positivos. 75 Los síntomas del paciente varían día y noche, se alivian significativamente o incluso desaparecen al levantarse por la mañana o después de descansar, y empeoran por la tarde o después de un esfuerzo.
4. El curso de la mayoría de las enfermedades es progresivo, y sin tratamiento, las que acaban se vuelven incapaces de cuidar de sí mismas.
El diagnóstico se basa principalmente en las manifestaciones clínicas y la respuesta a preparados de dopa a dosis bajas. Comienza en niños o adultos, con tono anormal inexplicable de los músculos de las extremidades, temblores y marcha extraña como los primeros síntomas. Las principales características clínicas son ligereza por la mañana y peso por la noche. Especialmente aquellos con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria. Altamente sospechoso de esta enfermedad.
Los pacientes sospechosos reciben preparaciones orales de dopa en dosis bajas y la mayoría de los síntomas se alivian en 1 a 3 días. Si no es eficaz, la dosis se puede aumentar de forma adecuada. Informes extranjeros (Torbjoerna, 1991) /levodopa Se aumenta la dosis a 25/100 (incluidos 100 mg de levodopa y 25 mg de carbidopa), 3 veces/día, y si sigue siendo ineficaz se puede descartar el diagnóstico de DRD.