¿Cuáles son las enfermedades raras comunes?

Con el avance de las iniciativas de bienestar público en todo el mundo, la gente comprende cada vez más enfermedades raras. Entonces, ¿cuáles son las enfermedades raras comunes en el mundo actualmente? Aquí hay seis enfermedades raras comunes recopiladas para usted. 1. Albinismo. Es un trastorno genético causado por mutaciones en diferentes genes, dando lugar a defectos en la biosíntesis de la melanina o melanosomas, que se manifiesta como una falta de pigmento en la piel, ojos, cabello, etc. Las personas con albinismo tienen la piel y el cabello blancos, son propensas a sufrir quemaduras solares y, en su mayoría, padecen nistagmo, fotofobia, baja visión, etc. Actualmente no existe un tratamiento eficaz. 2. Acromegalia. Es una enfermedad proliferativa anormal de la piel y los huesos causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento debido a una hiperplasia o un tumor de la glándula pituitaria. El gigantismo ocurre en menores y en adultos se manifiesta como hipertrofia difusa y engrosamiento de la piel, engrosamiento de la textura de la piel del rostro, profundización de las arrugas, ensanchamiento de los surcos nasolabiales y engrosamiento de la lengua y los labios. Al mismo tiempo, la compresión del tumor pituitario provoca lesiones en los órganos, un aumento correspondiente en la incidencia de tumores malignos y una esperanza de vida más corta. La tasa de incidencia es de 6 a 18 personas/millón. 3. Hipertensión pulmonar idiopática. Es una enfermedad cardiovascular poco común con una tasa de incidencia de 1 a 2 personas por millón por año, con una tasa de incidencia mayor en las mujeres. El 60% de los pacientes presentan disnea, asma, dolor torácico, etc. En los casos graves se produce derrame pericárdico, lo que provoca insuficiencia cardiaca derecha y deja al paciente encamado. La edad media de los pacientes ronda los 30 años y actualmente es una enfermedad crónica grave incurable. 4. Fenilcetonuria. En ausencia de piruvato hidroxilasa, la fenilalanina sólo puede convertirse en ácido fenilpirúvico mediante transaminación, y los pacientes excretan grandes cantidades de ácido fenilpirúvico en la orina. La acumulación de ácido fenilpirúvico es tóxica para los nervios y provoca trastornos del desarrollo intelectual. La probabilidad de que un recién nacido padezca la enfermedad es aproximadamente de una entre 50.000, y cada año nacen entre 6 y 7 recién nacidos con esta enfermedad. 5. Enfermedad mitocondrial. Es causada por defectos en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Los defectos genéticos provocan cambios en las proteínas funcionales o estructurales de la cadena respiratoria mitocondrial, lo que provoca la pérdida de funciones originales y la obstrucción de la síntesis de energía, lo que provoca una serie de síntomas comunes que incluyen epilepsia, migraña, demencia, hemianopsia y dolor en las extremidades. Y hay fatiga evidente después de la actividad, disminución de la visión, párpados caídos, sordera neurológica, baja estatura, diabetes, miocardiopatía, cataratas, etc.

6. La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas con trastornos hereditarios de la coagulación. Sus características comunes son una producción deficiente de tromboplastina activa, un tiempo de coagulación prolongado y una tendencia de por vida a sangrar después de un traumatismo menor. Se pueden desarrollar casos graves incluso sin que se produzca un traumatismo evidente. .