Perfil de enfermedad de la Porcelain Doll Care Association

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad del tejido conectivo autosómica dominante caracterizada por fragilidad ósea y deformidad ósea. También se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. Es hereditaria y tiene una imagen popular. personas muñecos de porcelana. Ocurre tanto en hombres como en mujeres de todas las razas en todos los seres humanos. La tasa de incidencia total es de aproximadamente 1/10.000-1/15.000. Se estima que hay 5 millones de pacientes con OI en el mundo. No hay datos de investigación en China. Según la proporción anterior, se estima que debería haber unas 100.000 personas. Los síntomas de la enfermedad suelen ser los siguientes: la esclerótica suele aparecer de color azul, violeta o gris en los casos graves, se complica con múltiples fracturas en el útero de la madre, deformación progresiva de los huesos, los huesos largos son cortos y curvados, lo que resulta en una deformación extrema; baja estatura; la columna tiende a estar curvada y los dientes son duros y frágiles. Síntomas como fragilidad.

En los últimos años, los informes sobre este paciente han aparecido con frecuencia en los medios de comunicación de toda China y han atraído mucha atención. Sin embargo, la atención social no ha cambiado las condiciones de vida de este grupo. Ni el gobierno ni las instituciones privadas han brindado asistencia básica a este grupo de personas. La vida familiar de la mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta es extremadamente difícil y los pacientes soportan grandes gastos médicos. El gobierno carece de apoyo político para la enfermedad, carece de asistencia social, depende de medicamentos importados y los medicamentos producidos en el país tienen graves efectos secundarios. la discriminación y la exclusión son muy graves. Pacientes. Los derechos e intereses legítimos en el tratamiento, la educación, el empleo y la atención son difíciles de proteger.

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal o muñecas de cristal, es una enfermedad genética

del tejido conectivo, cuyas características clínicas son huesos frágiles y deformidades óseas.

El número total de pacientes con OI comprende entre 1/10.000 y 1/15.000 de la población mundial.

Hay 5 millones de pacientes con OI en el mundo.

Actualmente, China no tiene datos sobre el número de personas con OI en el país. Según la proporción anterior, se estima que actualmente hay alrededor de 100.000 pacientes con OI en China.

Los síntomas Los síntomas de OI generalmente incluyen: múltiples fracturas mientras se encuentra en el útero de la madre; el color de la esclerótica (el blanco de los ojos) muestra deformación ósea azul, morada o gris; dientes quebradizos y baja estatura debido a huesos cortos y doblados.

En los últimos años, los medios chinos han informado con frecuencia sobre OI y pacientes con OI para atraer

más atención social.

Sin embargo, la atención no cambia las condiciones de vida de los pacientes.

Actualmente, la asistencia social a la población ha sido muy limitada tanto por parte del gobierno

como sociedad civil.

En China, la mayoría de las familias de pacientes con OI se vuelven extremadamente pobres debido a los extremadamente altos

gastos médicos.

También debido a la falta de políticas apoyo, una asistencia social muy limitada, la dependencia de medicamentos importados, los efectos secundarios causados ​​por la medicina nacional y violaciones comunes de sus derechos educativos y laborales.

Sin embargo, hasta ahora no se ha garantizado plenamente la igualdad de derechos de los pacientes con OI en los ámbitos de la atención sanitaria,

educación, empleo y asistencia social.