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¿Qué significa upd?
Disomía Uniparental (UPD).
La disomía uniparental se puede dividir en isodisomía uniparental (el mismo cromosoma del mismo progenitor) y heterodisomía uniparental (heterodisomía (dos cromosomas homólogos del mismo progenitor)). La disomía uniparental se describió por primera vez en la fibrosis quística (FQ) con retraso del crecimiento, en la que el paciente tenía ambos genes mutados de una madre heterocigótica. La disomía materna en la región 15q11-q13 se observa en algunas formas sin deleción del síndrome de Prader-Willi. Los cromosomas X e Y de los pacientes con hemofilia A transmitidos de padre a hijo son ambos de su padre.