¿Qué significa monogén?
Un monogén es un único gen.
La enfermedad monogénica se refiere principalmente a enfermedades causadas por mutaciones en un par de alelos, causadas respectivamente por mutaciones en genes dominantes y genes recesivos. El llamado gen dominante se refiere a un gen que puede causar una enfermedad siempre que uno de los alelos (genes en la misma posición en un par de cromosomas homólogos que controlan un par de rasgos) mute. Los genes recesivos se refieren a genes que pueden causar una enfermedad. enfermedad sólo cuando un par de genes iguales Las mutaciones en todos los genes pueden causar enfermedad. Un gen recesivo es un gen que causa enfermedad sólo cuando un par de alelos muta al mismo tiempo. Las enfermedades comunes de un solo gen incluyen hipercolesterolemia familiar, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (comúnmente conocida como favismosis), hemofilia A, fenilcetonuria, retinoblastoma, etc.
Las enfermedades genéticas de un solo gen se refieren a enfermedades genéticas controladas por un par de alelos. Hay más de 6.600 tipos, con un aumento de 10 a 50 tipos cada año. una amenaza grave para la salud humana. Los más comunes incluyen daltonismo rojo-verde, hemofilia, albinismo, etc.
Factores de formación
El óvulo fecundado humano hereda de ambos padres 23 pares de cromosomas, que transmiten información genética compuesta por ácido desoxirribonucleico (ADN). Estos fragmentos de ADN constituyen genes, y se sabe que existen entre 20.000 y 25.000 genes que controlan el crecimiento, el desarrollo y las funciones del cuerpo humano. Los genes están ubicados en los cromosomas y hay varios genes en un cromosoma. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Los alelos y el mismo gen se encuentran en la misma ubicación en los cromosomas homólogos, mientras que los no alelos se encuentran en diferentes ubicaciones de los cromosomas. Los genes pueden sufrir errores durante la replicación celular o pueden sufrir mutaciones debido a factores externos.
Los genes mutados pueden ser dañinos o neutrales, y algunos también pueden ser beneficiosos. A finales de la década de 1980, más de 4.550 rasgos humanos se han relacionado con genes específicos, 90 de los cuales están relacionados con enfermedades, y unos pocos rasgos son variaciones normales, como el tipo de sangre ABO. Entre ellas, hay alrededor de 1.300 enfermedades genéticas que realmente amenazan la salud humana.
El papel de los factores genéticos incluye la influencia de genes principales, genes específicos y aberraciones cromosómicas. Debido a la contaminación ambiental y la destrucción del equilibrio ecológico, la frecuencia de mutaciones genéticas ha aumentado y los genes que causan enfermedades en la población han aumentado. De las más de 4.000 enfermedades genéticas conocidas, se han dilucidado la mayoría de sus patrones de herencia. Cabe señalar que algunas enfermedades con presentaciones similares pueden tener diferentes causas y patrones de herencia y, por lo tanto, diferentes prevención, riesgo de recurrencia y pronóstico. Cuando surgen problemas, se debe tener cuidado de realizar un análisis genealógico completo y los exámenes especiales pertinentes.