¿Para qué sirven las pruebas genéticas? ¿Cuáles son los principales contenidos evaluados?

1)

Diagnóstico clínico auxiliar: Muchas enfermedades presentan síntomas similares, lo que dificulta su diferenciación y diagnóstico clínico y facilita su confusión. Si la causa de la enfermedad se encuentra a nivel genético mediante pruebas genéticas, puede ayudar a los médicos en el diagnóstico diferencial e incluso a realizar un diagnóstico clínico correcto.

2)

Tratamiento guía: El efecto del tratamiento está relacionado con muchos factores. Si analizamos las causas externas, las diferencias de trato entre las personas se ven afectadas principalmente por factores genéticos. Las pruebas genéticas pueden ayudar a lograr un tratamiento personalizado, mejorar la eficacia y reducir la aparición de reacciones adversas.

3)

Cribado de portadores: El cribado más común es el del síndrome de Down. La detección tradicional del síndrome de Down se realiza mediante pruebas serológicas, con una tasa de detección del 65% al ​​75%, lo que hace que sea fácil pasar por alto el diagnóstico. Las pruebas genéticas prenatales no invasivas pueden detectar con precisión a niños con síndrome de Down, incluidas la trisomía 18 y la trisomía 13. Además, se pueden realizar pruebas genéticas que causan enfermedades relevantes en grupos de alto riesgo con antecedentes familiares de ciertas enfermedades genéticas de un solo gen (especialmente enfermedades genéticas recesivas), lo que puede detectar rápidamente la presencia de genes que causan enfermedades en la familia. y luego analizar el riesgo de las generaciones futuras Proporcionar información genética eficaz a los miembros de la familia y evitar que genes defectuosos se transmitan a la siguiente generación.

4)

Orientación sobre fertilidad: los resultados de las pruebas genéticas, combinados con diferentes modelos genéticos de la enfermedad, pueden proporcionar orientación sobre fertilidad a través del asesoramiento genético. Ayudar a dar a luz a un bebé sano mediante el diagnóstico prenatal (después del embarazo natural) o la fecundación in vitro combinada con un cribado o diagnóstico preimplantacional.

5)

Proporcionar información coincidente precisa para el trasplante de células madre hematopoyéticas, como talasemia, mucopolisacaridosis, leucemia, etc. , se debe realizar la tipificación HLA para evaluar la incidencia de rechazo después del trasplante.

2¿Cuáles son los principales contenidos de las pruebas genéticas?

Las mutaciones genéticas que pueden detectarse mediante pruebas genéticas incluyen: cambios en la composición de bases o en la disposición de secuencias de ADN específicas de genes debido a diversos factores dentro y fuera del cuerpo, lo que resulta en cambios en la estructura primaria del ADN. . Las pruebas genéticas detectan principalmente diversos cambios en las secuencias de genes, incluidos cambios en bases individuales, es decir, variaciones de un solo nucleótido (SNV), inserciones y eliminaciones de fragmentos de secuencia grandes o pequeños (inserciones de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN, es decir, eliminación). inserción y eliminación, InDel), variación del número de copias (CNV) de fragmentos de secuencia y variación estructural de la secuencia (variante estructural, SV), espera de mutación dinámica. Los tipos de mutaciones detectados actualmente incluyen principalmente mutaciones de un solo nucleótido (SNV), mutaciones de inserción y eliminación (InDel) y mutaciones de número de copias (CNV).