Resultados del Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano del Sur
Los cinco logros destacados son los siguientes:
En sólo cinco años, el centro ha logrado resultados fructíferos, incluidos cinco resultados de investigación líderes a nivel internacional.
Para la secuenciación del genoma y la investigación funcional de tres tipos de microorganismos, incluida Leptospira, el centro ha unido fuerzas con múltiples unidades para completar tres importantes microorganismos patógenos humanos y vegetales: Leptospira (4,85 Mb), Epidermospora Genome sequencing of Staphylococcus (2,6Mb) y Xanthomonas (5,2Mb). Entre ellos, Leptospira es el primer microorganismo importante del mundo del que el centro ha completado la secuenciación del genoma y el análisis bioinformático. Este estudio identificó por primera vez más de 4.700 genes que mantienen las actividades vitales de Leptospira, y también identificó más de 30 genes que causan enfermedades y más de 10 nuevos objetivos potenciales para el desarrollo de vacunas. Los resultados de la investigación se publicaron en la revista Nature en abril de 2003 y se solicitaron tres patentes genéticas.
Investigación sobre clonación de genes causantes de la fibrilación auricular. El Departamento de Genética de nuestro centro coopera con la Universidad Médica de Tongji. Mediante el análisis de ligamiento genético de una familia con fibrilación auricular, se localizó y clonó el gen causante de la enfermedad, la proteína del canal de potasio cardíaco KCNQ1, y se determinó el sitio de mutación del gen. Este es el primer gen causal que causa fibrilación auricular familiar hasta el momento, y este descubrimiento ayudará a desarrollar nuevos medicamentos para tratar la fibrilación auricular. Los resultados de la investigación se publicaron en la edición del 5 de junio al 5 de octubre de "Science" y se solicitaron dos patentes.
Mapeo genético de susceptibilidad al cáncer de nasofaringe El departamento de genética del centro cooperó con el Centro de Tratamiento y Prevención del Cáncer de la Universidad Médica Sun Yat-sen de Guangzhou para localizar con éxito el cáncer de nasofaringe a través de la investigación genética en más de 65.438 familias con cáncer de nasofaringe en Guangdong. El locus del gen de susceptibilidad (región 4p15.1-4p12) es un avance importante en el estudio de la susceptibilidad genética al carcinoma nasofaríngeo. Los resultados de investigaciones relevantes se publicaron en la edición de agosto de 2002 de Nature Network.
Investigación genética relacionada con el cáncer de hígado: el centro realizó la primera secuenciación EST a gran escala de cáncer de hígado en el mundo (EST: ex-pressed secuencia, que es la parte expresada del genoma y porta fragmentos parciales del gen completo - Nota del editor), obtuvo 40.000 EST de cáncer de hígado y tejidos adyacentes, construyendo así la base de datos de EST de cáncer de hígado más grande del mundo a nivel de transcriptoma, inicialmente reveló las reglas de aparición y desarrollo del cáncer de hígado y clonó varios; de nuevos genes relacionados con el cáncer de hígado y solicitó varias patentes de genes.
Investigación del genoma funcional de Schistosoma japonicum El centro coopera con el Instituto de Prevención y Control de Enfermedades Parasitarias del Centro Chino para el Control y la Prevención de Enfermedades para estudiar Schistosoma japonicum. Por primera vez en el mundo, se llevó a cabo la detección de fragmentos de genes a gran escala en diferentes etapas de desarrollo y formas de Schistosoma japonicum (incluidos gusanos hembra, gusanos macho y huevos), y se obtuvieron análisis y verificación exhaustivos de 43.707 fragmentos de genes. , y se construyó la base de datos de etiquetas de secuencia expresada de rotíferos (protozoos) con cola de brazo de tentáculo más grande del mundo. La clonación del gen de longitud completa de 611 sentó las bases para comprender la estructura del genoma de Schistosoma japonicum; las pruebas de las funciones genéticas mostraron que hay muchos genes involucrados en el metabolismo de Schistosoma japonicum. Se descubrieron e identificaron varios genes relacionados con el metabolismo, el desarrollo y el género, lo que sentó una base importante para el diagnóstico y el desarrollo de vacunas contra la esquistosomiasis. Los resultados de la investigación se publicaron en la edición de junio de 2003 de la revista Nature Genetics.
Además, el centro también aprovechó su plataforma tecnológica y cooperó activamente con el Centro Nacional de Investigación Genética de la Academia de Ciencias de China para participar en la secuenciación precisa del cromosoma 4 del arroz (japonica), que fue publicado en Nature en junio de 2002.” Revista. Participando activamente en investigaciones colaborativas internacionales, participó en el Proyecto Internacional del Genoma del Chimpancé en 2001 y completó la secuenciación precisa del cromosoma 22 del chimpancé, que se publicará en un número reciente de Nature.