La patogénesis de la ictiosis vulgar

Las mutaciones genéticas provocan cambios en el marco de lectura del gen FLG y la terminación temprana del proceso de traducción, lo que da como resultado una expresión truncada de filagrina y una función insuficiente.

La piel humana normal está formada por tres capas: epidermis, dermis y tejido subcutáneo. La capa epidérmica es de gran importancia para la belleza de la piel, la resistencia a las infecciones microbianas y el aislamiento térmico y la hidratación. Está compuesto por capa basal, capa espinosa, capa granular, capa clara y estrato córneo. La capa granular contiene una gran cantidad de gránulos de queratina. Estos gránulos contienen una gran cantidad de filagrina (FLG), que finalmente están compuestos de prefilagrina. Madura después de la hidrólisis y puede polimerizar los filamentos de queratina, desempeñando un papel importante en la diferenciación terminal del estrato córneo y manteniendo la humedad. La biopsia clínica de piel muestra gránulos de queratina reducidos o ausentes en pacientes con ictiosis vulgar.

Según el estado actual de la investigación científica, es imposible utilizar la administración oral, la inyección o la aplicación externa para aumentar la filagrina en la piel. Aunque los genes de los pacientes con enfermedad VI tienen mutaciones, se manifiestan. En la piel, en el estrato córneo y la capa granular, todo lo demás es igual que en las personas normales. Cabe agregar aquí que no ha habido grandes avances en la investigación relevante sobre otras manifestaciones clínicas principales de la enfermedad VI.