Clínica de Diagnóstico Prenatal "Ciencia Popular en Obstetricia y Ginecología" "Preguntas y respuestas frecuentes" (1)

Una de las preguntas y respuestas más frecuentes en las clínicas de diagnóstico prenatal

Divulgación científica

Durante el trabajo ambulatorio, a menudo nos hacen preguntas comunes relevantes. Algunas preguntas comunes para usted: ¡Respondamos preguntas comunes!

1. La trisomía 21 con síndrome de Down tiene un alto riesgo. ¿Es definitivamente el niño un niño con síndrome de Down? ¿No quieres hacer un paseo con ovejas?

Respuesta: El síndrome de Down generalmente se refiere al síndrome de Down serológico, que es un método de prueba para detectar si el feto tiene síndrome de Down o trisomía 18. Se expresa mediante un valor de riesgo que es superior al. El valor de corte se denomina alto riesgo, lo que indica que el feto tiene un alto riesgo de tener síndrome de Down, pero no es necesariamente un niño con síndrome de Down. Se recomienda realizar una amniocentesis para comprobar los cromosomas fetales y confirmar el diagnóstico.

Si el valor de riesgo está entre el valor de corte y 1000, se denomina riesgo límite y se recomienda reevaluar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales mediante métodos no invasivos.

2 La lista de no invasivos indicó que tengo un alto riesgo de trisomía 21. ¿Está bien inducir el parto directamente si no quiero hacerme un cateterismo amniótico? Escuché que el método no invasivo es bastante preciso.

Respuesta: El ADN no invasivo es una nueva tecnología para detectar anomalías cromosómicas fetales en los últimos diez años. De hecho, es más eficiente y precisa que la prueba serológica tradicional del síndrome de Down, pero sigue siendo un método de detección. El método de detección no puede reemplazar el método de detección del desgaste de las ovejas.

Si el cribado no invasivo revela que el feto tiene un alto riesgo de padecer trisomía 21 u otras anomalías cromosómicas, generalmente se recomienda realizar una amniotomía para el diagnóstico de cromosomas fetales. La inducción directa del parto sin amniostomía es muy equivocada y apresurada.

3. Las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de sufrir defectos del tubo neural abierto. ¿Aun así necesitan someterse a una amniocentesis?

Respuesta: Esto indica que el feto tiene un alto riesgo de sufrir malformaciones del tubo neural abierto (anencefalia, espina bífida, etc.). Sin embargo, no se recomienda realizar una amniotomía. comprobar los cromosomas fetales, pero hacer una ecografía sistemática para ver si el sistema nervioso fetal se está desarrollando normalmente.

4 La ecografía encontró anomalías fetales. ¿Es anormal y debo inducir el parto?

Respuesta: Sólo si la ecografía muestra claramente que el feto padece una enfermedad posnatal grave, mortal y difícil de tratar, se requiere la inducción del parto.

Por ejemplo, cardiopatía fetal grave (como hipoplasia grave del corazón izquierdo, ventrículo único), malformaciones multisistémicas y multiorgánicas, acondroplasia mortal, anencefalia, holoprosencefalia, pérdida grave de extremidades, labio leporino grave y paladar, etcétera. Aunque este tipo de enfermedad existe clínicamente, es poco común.

Las anomalías fetales clínicas comunes son pequeñas, no fatales y tienen buen pronóstico, como hidronefrosis, ventrículos laterales anchos, comunicación interventricular cardíaca, labio leporino, etc. Aunque estas anomalías o es una anomalía temporal , pero después de una evaluación detallada por parte de un médico y un diagnóstico prenatal, si el pronóstico es bueno y puede tratarse después del parto, el embarazo, por supuesto, puede continuar.

5 Ha habido dos abortos espontáneos en el pasado, pero esta vez no hubo aborto espontáneo. ¿Es necesaria una amniocentesis para comprobar los cromosomas fetales?

Respuesta: Si la parada fetal es causada por anomalías cromosómicas en cualquiera de los cónyuges, se debe recomendar la realización de una amniocentesis para comprobar los cromosomas fetales.

Si la parada fetal es causada por una malformación uterina u otras enfermedades como enfermedades inmunes, no es necesariamente necesario comprobar los cromosomas fetales mediante amniocentesis no invasiva o se puede utilizar el cribado de síndrome de Down.

6 Mi marido y yo hemos gozado de buena salud durante generaciones. ¿Es incorrecto este informe? ¿Debería estar bien mi hijo?

Respuesta: Sólo el 10% de las enfermedades cromosómicas se heredan de los padres. El 90% de ellos son casos nuevos, lo que significa que los padres están sanos, pero algo inesperado sucedió con el óvulo fecundado que formó el feto.

La división anormal del espermatozoide o del óvulo, o las anomalías después de la fecundación, pueden provocar anomalías cromosómicas en el feto.

Es posible que una pareja sana dé a luz a un feto con anomalías cromosómicas. Cuanto mayor sea la pareja en el momento del embarazo, menor será la calidad de sus espermatozoides u óvulos y mayor será la probabilidad de que se produzca. el feto tiene anomalías cromosómicas. Por lo tanto, se recomienda que lo mejor es concebir a la edad adecuada.

Hospital de Obstetricia y Ginecología de Beijing