¿Las regulaciones estipulan claramente que las pruebas prenatales de ADN no invasivas son adecuadas para qué mujeres embarazadas?
Limitado por el nivel de desarrollo tecnológico, actualmente el cribado nacional de ADN no invasivo detecta principalmente tres enfermedades cromosómicas comunes, a saber, la anomalía cromosómica T21 (síndrome de Down), la anomalía cromosómica T18 (síndrome de Edwards) y la cromosoma T13. anomalía (síndrome de Patová).
De acuerdo con las "Especificaciones técnicas para la detección y el diagnóstico prenatal (ensayo) de secuenciación de genes de alto rendimiento" emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar (en adelante, "las Especificaciones"), los métodos no invasivos El ADN es un método de detección y diagnóstico prenatal mediante tecnología de secuenciación genética. Basta recolectar más de 5 ml de sangre venosa periférica de mujeres embarazadas y extraer los fragmentos de ADN libre fetal contenidos en el plasma periférico materno. A través de una nueva generación de secuenciación de genes de alto rendimiento y análisis bioinformático, se puede obtener información genética fetal y detectar el riesgo de enfermedad de aneuploidía cromosómica fetal.
Las regulaciones estipulan claramente que las pruebas prenatales de ADN no invasivas son adecuadas para tres categorías principales de mujeres embarazadas:
1. ¿En el informe de detección prenatal, 1/1000 ≤ síndrome de Down? tasa de riesgo Valor de prueba ≤1/270, 1/1000≤Trisomía 18≤1/350, 1/1000≤Trisomía 13 valor de prueba de tasa de riesgo ≤1/350, es decir, la detección serológica y el examen de imágenes mostraron que las aneuploidías cromosómicas comunes se acercan a un nivel alto riesgo.
2. Contraindicaciones para el diagnóstico prenatal intervencionista como amenaza de aborto, fiebre, tendencia al sangrado e infección no resuelta durante el embarazo.
3. A una edad gestacional relativamente larga (20 semanas y más de 6 días de embarazo) y justo en el momento en que las pruebas prenatales de ADN no invasivas están disponibles, se pasa por alto el mejor momento para el cribado serológico. Es el momento óptimo o el tiempo perdido para el diagnóstico prenatal, pero existen requisitos especiales para reducir el riesgo de tres enfermedades cromosómicas principales.
En comparación con la población aplicable, el efecto de las pruebas genéticas prenatales no invasivas en mujeres embarazadas se reducirá hasta cierto punto, pero se requiere precaución:
1. cribado prenatal, mujeres embarazadas de edad avanzada con edad ≥35 años en la fecha prevista del parto y otras indicaciones de diagnóstico prenatal directo.
2. Embarazada de gemelos.
3. Edad gestacional
4. Peso > 100 kg.
5. Concebir mediante fecundación in vitro-transferencia de embriones.
6. Padecer de tumores malignos.
Finalmente, hay cuatro categorías especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para pruebas prenatales de ADN no invasivas, que incluyen:
1. la mujer embarazada ha experimentado anomalías cromosómicas.
2. Las mujeres embarazadas han recibido transfusión de sangre alogénica, trasplante, terapia celular o inmunoterapia en el plazo de un año, lo que interferirá con los resultados de las pruebas prenatales genéticas no invasivas.
3. Los resultados de la ecografía fetal B durante el embarazo sospechan que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como el síndrome de microdeleción y microduplicación.
4. Grupos de alto riesgo para diversas enfermedades genéticas.