¿Por qué toda mujer debería someterse a la descodificación del gen del cáncer de mama una vez en su vida?
Hay una copia a continuación... pero la publiqué yo. "Es básicamente un anuncio", pero la descripción del fondo al frente es un trabajo, puedes echarle un vistazo. .
Guía para la decodificación de genes
Hablando de decodificación de genes de cáncer de mama, lo primero que pensamos es que Angelina Jolie se sometió a una decodificación de genes de cáncer de mama y recibió una doble mastectomía preventiva. Esto se debe a que heredó de su madre un gen mutado de susceptibilidad al cáncer, el gen BRCA1. Cuando descubrió que tenía la misma mutación del gen BRCA1/2 que su madre, la probabilidad de desarrollar cáncer de mama llegaba al 87%, por lo que optó por la resección preventiva. Aunque este asunto causó revuelo en la opinión pública, lo más importante es pedir a más mujeres que se sometan a pruebas genéticas de susceptibilidad, presten atención al cáncer de mama lo antes posible y se beneficien de él.
¿Qué son los genes de susceptibilidad al cáncer de mama?
Entre los genes de susceptibilidad al cáncer de mama, los que más nos preocupan son los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos genes son genes supresores de tumores y participan principalmente en la reparación del daño del ADN y el mantenimiento de la integridad del mismo. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa de la mayoría de los cánceres de mama y de ovario familiares autosómicos dominantes. En particular, las mutaciones del gen BRCA2 están más estrechamente relacionadas con el cáncer de mama masculino. Las personas con mutaciones en el gen BRCA tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama y tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad a una edad temprana.
El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en la mujer. En 2007, hubo 13.000 nuevos casos de cáncer de mama en todo el mundo y más de 460.000 pacientes murieron de cáncer de mama. En los últimos años, la tasa de incidencia del cáncer de mama en mi país ocupa el primer lugar entre los tumores malignos femeninos y está aumentando a un ritmo de más del 3% año tras año. Se estima que más de 40.000 mujeres en China mueren cada año a causa de esta enfermedad. Su patogénesis se resume principalmente en susceptibilidad genética, trastornos endocrinos y transmisión de partículas virales a través de la lactancia materna. Alrededor del 5% de los cánceres de mama son causados por mutaciones genéticas, entre las cuales los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2 están estrechamente relacionados con la aparición del cáncer de mama. Las mutaciones en BRCA1 tienen un 19% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 40 años.
Además de los genes BRCA1 y BRCA2, ¿existen otros genes que pueden provocar cáncer de mama? -Todavía hay muchos genes de susceptibilidad que causan cáncer de mama, por lo que Julie tiene una mutación en el gen BRCA1/2, pero no necesariamente otras.
Las diferencias genéticas individuales son factores importantes que conducen al cáncer de mama: la aparición, el desarrollo, la invasión y la metástasis de los tumores son la acumulación y evolución gradual de múltiples mutaciones genéticas, que implican la interacción de múltiples genes y vías de señalización. La aparición y el desarrollo del cáncer de mama se considera un proceso que va desde la hiperplasia epitelial ductal benigna de la mama hasta la hiperplasia epitelial atípica, que sufre una interacción compleja de genes y vías de señalización para formar un carcinoma ductal in situ, que luego progresa a un carcinoma ductal invasivo. finalmente pasa por las vías linfática y sanguínea. El proceso evolutivo por el que se produce la metástasis a distancia. Además de los genes BRCA1 y BRCA2, existen muchas mutaciones genéticas que pueden causar cáncer de mama.
Xuejia Gene ha diseñado cuidadosamente decenas de sitios genéticos relacionados con el cáncer de mama para realizar pruebas de detección de riesgos y prevención oportuna para la mayoría de las mujeres, especialmente los grupos de alto riesgo con antecedentes genéticos familiares.
¿Cuál es la importancia de las pruebas genéticas no invasivas para el cáncer de mama?
El cáncer de mama familiar se define como tener dos parientes consanguíneos en la familia que padecen cáncer de mama y otros tumores malignos, como cáncer de ovario, cáncer de próstata, cáncer gástrico, etc. , que representa entre el 5% y el 10% de la población con cáncer de mama; una pequeña cantidad de cánceres de mama hereditarios tienen una distribución esporádica y no tienen antecedentes familiares, porque los genes de mutación relacionados con el cáncer de mama son transportados por miembros masculinos de la familia y no pueden formar fenotipos de cáncer de mama. . El cáncer de mama hereditario tiene las características de aparición temprana y agregación familiar. Los familiares sanos que están relacionados con el paciente también pueden portar la mutación genética que causa la enfermedad, y las mujeres que portan estas mutaciones tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama. Tomando como ejemplo los genes BRCA1 y BRCA2, el riesgo de cáncer para los portadores alcanza entre el 60 y el 70%. Los grupos de alto riesgo que cumplen con las condiciones de susceptibilidad genética familiar deben someterse a pruebas para detectar mutaciones genéticas del cáncer de mama. La edad de las mujeres con mutaciones genéticas debe ser al menos 10 años menor.