¿Qué enfermedades incluye la inmunodeficiencia congénita?
La inmunodeficiencia congénita provoca diferentes grados de inmunodeficiencia debido a las diferentes localizaciones donde se produce el defecto. Según las diferentes células inmunes y componentes involucrados, se puede dividir en inmunodeficiencia específica e inmunodeficiencia no específica. (1) Inmunodeficiencia específica 1 Enfermedades por deficiencia de células B: representan del 50% al 70% de las enfermedades de inmunodeficiencia congénita. El defecto ocurre en la etapa de células progenitoras de los linfocitos B y los linfocitos B no pueden madurar y, por lo tanto, no pueden producir anticuerpos. Por tanto, la principal característica de la enfermedad es la reducción o ausencia de los niveles de inmunoglobulinas. Este defecto de inmunoglobulinas puede ser una reducción de todo tipo de inmunoglobulinas, o puede ser una reducción de un determinado tipo o subtipo de inmunoglobulinas. En esta categoría entran la hipogammaglobulinemia ligada al sexo (síndrome de Bruton) y las deficiencias selectivas de las subclases de IgA, IgM e IgG. 2 enfermedades por deficiencia de células T: representan del 5% al 10% de las enfermedades de inmunodeficiencia congénita. Principalmente debido a la agenesia tímica congénita, la cantidad de células T se reduce. La disfunción de las células T también puede ser causada por la falta de ciertas enzimas o glicoproteínas de membrana y otras moléculas. El síndrome de Digeorge (displasia tímica congénita) es un representante de este tipo de enfermedad. 3. Trastornos combinados por deficiencia de células T y B: la causa y la gravedad de los trastornos combinados de inmunodeficiencia son variables. Si el defecto ocurre en la etapa de células madre linfoides, lo que resulta en una pérdida severa de linfocitos T y linfocitos B, se producirá una enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave y el paciente será susceptible a la infección por diversos microorganismos. (2) Inmunodeficiencia no específica 1 Fagocitosis: los fagocitos incluyen fagocitos en los tejidos, monocitos y neutrófilos en la sangre. Los defectos congénitos de las células fagocíticas se refieren principalmente a enfermedades causadas por la disfunción de los fagocitos, con una tasa de incidencia relativa del 1% al 2%. La más común es la enfermedad granulomatosa crónica. 2 Enfermedad por deficiencia del sistema del complemento: esta enfermedad es causada por defectos hereditarios en los componentes del complemento en el cuerpo o en sus proteínas reguladoras.