¿Qué es un defecto genético?
Genes Las primeras especulaciones sobre el material genético Los científicos llevan mucho tiempo especulando sobre la base del material genético. En 1864, el filósofo británico Spencer propuso "unidades fisiológicas". En 1868, Darwin las llamó "microbrotes". En 1884, el botánico suizo von Negre las llamó "heterocitoplasmas". . En 1883, el alemán Weismann lo llamó "germoplasma" y especificó que los cromosomas de las células reproductivas son germoplasma. Creía que el germoplasma se hereda y que la constitución no se hereda. El germoplasma afecta la constitución, pero la constitución no afecta al germoplasma. En teoría, esto allana el camino para el redescubrimiento y la aceptación generalizada de las leyes mendelianas de la herencia. [editar] El concepto de "gen" fue propuesto por el austriaco Gregor Johann Mendel (1822～1884), fundador de la genética, en el monasterio agustino de Brno (Brno
de Brünn, ahora parte del República Checa) Después de ocho años de duro trabajo en su huerto, informó los resultados de su investigación sobre la hibridación de plantas en la reunión de la Sociedad Austriaca de Ciencias Naturales en febrero de 1865. Al año siguiente, publicó los famosos "Experimentos sobre la hibridación de plantas". " en la Revista Anual de la Sociedad Austriaca de Ciencias Naturales. El artículo descubrió dos leyes básicas de la genética: la ley de separación y la ley de combinación libre. El artículo señala que cada rasgo de un organismo se transmite a través de factores genéticos, que son unas unidades genéticas. De esta manera, los rasgos genéticos observables se distinguen de los factores genéticos inherentes que los controlan. Los factores genéticos nacieron como el término rudimentario de genes. La existencia de genes fue inferida por primera vez por él en el siglo XIX y no fue el resultado de la observación. Poco después de que Darwin publicara su teoría de la evolución, intentó explicarla realizando experimentos con guisantes. Pero no fue hasta finales del siglo XIX que se tomó en serio su investigación. Aunque Mendel aún no sabía cómo existía esta sustancia ni cuál era su estructura, su propuesta de "factores genéticos" sentó las bases para el surgimiento del concepto moderno de gen. Se puede decir que los factores genéticos son en realidad algo que Mendel planteó como hipótesis basándose en sus resultados experimentales. A partir de entonces, los genetistas se embarcaron en el difícil viaje de encontrar entidades genéticas. En 1903, W.S. Sutton (1877-1916) y T. Boveri (1862-1915) notaron que el comportamiento de los factores genéticos en experimentos de hibridación era muy consistente con el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la fertilización. Formularon la "hipótesis de Sutton-Bowery". "de "factores genéticos ubicados en los cromosomas": basándose en sus respectivos estudios, creían que los "factores genéticos" de Mendel son paralelos al comportamiento de transmisión de los cromosomas durante la formación de gametos y la fertilización, y propusieron La teoría cromosómica de la herencia cree que los factores genéticos de Mendel son ubicado en los cromosomas, lo que significa que los cromosomas son reconocidos como portadores de material genético y, por primera vez, el material genético y los cromosomas están vinculados. Esta hipótesis puede explicar bien las dos leyes de Mendel y ha sido confirmada en experimentos científicos posteriores. En 1909, el genetista danés W.Johen (1859-1927) propuso el concepto de "gen" en su libro "Principios de genética de precisión" para sustituir el "factor genético" postulado por Mendel. Desde entonces, la palabra "gen" acompaña el desarrollo de la genética hasta el día de hoy. La palabra gen proviene de la palabra griega que significa "nacimiento". Jensen también propuso los términos "genotipo" y "fenotipo", que tienen significados diferentes, e inicialmente aclaró la relación entre genes y rasgos. Sin embargo, los genes en ese momento todavía eran un concepto no probado que solo podía derivarse del razonamiento lógico. [editar] Exploración de la estructura y función de los genes Desde el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900, la cuestión de "cómo los genes controlan los rasgos" ha despertado un gran interés entre muchos genetistas. Después de sus diligentes esfuerzos, ha surgido otra tanda de resultados importantes. El embriólogo y genetista experimental estadounidense Thomas Hunt Man (1866-1945) y sus estudiantes comenzaron a realizar muchas investigaciones intensivas utilizando Drosophila alrededor de 1908.
En 1910, descubrió el fenómeno de la herencia ligada al sexo a través de experimentos genéticos sobre la mutación del color de ojos en moscas de la fruta, revelando por primera vez la conexión clara entre una o más características genéticas y un cromosoma específico que él y sus colegas utilizaron además un gran tamaño; número de El experimento del híbrido con mosca de la fruta también descubrió la tercera ley básica de la genética: la ley del intercambio de ligamientos, heredando y desarrollando así la teoría genética de Mendel. Finalmente proporcionaron evidencia más suficiente, directa y confiable para la teoría de los cromosomas hereditarios y creyeron que los cromosomas son la base material del mecanismo de transmisión de rasgos genéticos de Mendel. En 1926, se publicó su obra maestra "La teoría de los genes", estableciendo así la famosa teoría de los genes. También dibujó el famoso mapa de ubicación de genes de Drosophila y, por primera vez, completó la descripción del concepto genético más reciente en ese momento, es decir. , los genes están dispuestos de forma lineal. Determina un rasgo específico, y pueden mutar e intercambiarse con el intercambio de segmentos homólogos de cromosomas. No es sólo una unidad funcional la que determina un rasgo, sino también una unidad de mutación y un intercambio. unidad. Morgan y otros también creen que los genes son unidades funcionales de herencia que pueden producir efectos fenotípicos específicos. Los genes también son unidades estructurales; El intercambio de genes puede ocurrir entre cromosomas homólogos, pero el intercambio sólo puede ocurrir entre genes y no dentro de genes. Los genes pueden mutar, cambiando de una forma alélica a otra, por lo que los genes son otra unidad de mutación. Éste es el concepto genético de la trinidad de "función, intercambio y mutación", que era popular antes de la década de 1940. Esta comprensión vincula los genes con los cromosomas, explica la materialidad de los genes, la ubicación y disposición de los genes, y los genes ya no son un concepto abstracto. Por supuesto, en aquella época la gente todavía no entendía la naturaleza química de los genes y cómo los genes controlan los rasgos biológicos. Desde la década de 1940, la gente comenzó a prestar atención a la relación entre genes y rasgos, es decir, comenzaron a estudiar cómo los genes controlan los rasgos. En 1941, Biddle y Tatum utilizaron Streptomyces rubrum como material para realizar investigaciones genéticas bioquímicas. Obtuvieron una gran cantidad de mutantes auxotróficos de varios aminoácidos y vitaminas mediante mutagénesis. Estos genes mutantes no pueden producir una determinada enzima o solo producen una enzima defectuosa. Por ejemplo, un mutante no puede sintetizar triptófano porque no puede producir triptófano sintasa. Por lo tanto, los investigadores propusieron la hipótesis de "un gen, una enzima", creyendo que los genes controlan los rasgos mediante la síntesis de enzimas controlada por genes. Esta hipótesis fue completamente verificada en la década de 1950. Posteriormente, se descubrió que algunas proteínas están compuestas por más de una cadena peptídica, como la hemoglobina y la insulina, y diferentes genes codifican diferentes cadenas peptídicas. ) y Tower E.L. Tatum (1909-1975) propusieron la teoría de un gen, una enzima, demostrando que los genes determinan los pasos de las reacciones bioquímicas en el metabolismo a través de las enzimas que controlan y, por tanto, determinan los rasgos biológicos. También se propuso la hipótesis de "un gen y una cadena polipeptídica". La promulgación de las teorías de "un gen, una enzima" y "un gen, una cadena polipeptídica" ha promovido en gran medida el desarrollo de la genética molecular. La gente está ansiosa por comprender la estructura química de los genes. En 1949, L.C. Pauling (1901-1994) y sus colaboradores dedujeron que los genes determinan la secuencia de aminoácidos de las cadenas polipeptídicas al estudiar la anemia falciforme. De esta manera, desde finales de los años 1940 hasta principios de los años 1950, los genes se determinaron mediante los principios que los rigen. Se hizo evidente la síntesis de proteínas específicas para controlar rasgos determinados metabólicamente. Aunque el ADN se descubrió en el núcleo muy temprano, el experimento decisivo que demostró que se trataba de material genético fue el experimento de transformación de Diplococcus pneumoniae realizado por O.T. Avery (1877-1955) en 1944. Él, M. McCarty (1911~) y otros publicaron importantes artículos sobre "factores de transformación", que por primera vez demostraron claramente mediante experimentos que el ADN es el portador de información genética. En 1952, A.D. Hershey y M.M. Chase (1927~) demostraron además que el material genético es ADN y no proteína. Este experimento no sólo demostró que el ADN es material genético, reveló la naturaleza química del material genético, sino que también impulsó en gran medida la investigación sobre los ácidos nucleicos.
En 1953, el biólogo molecular estadounidense James Watson (J.D. Watson) y el físico británico Francis Crick (F.H.C. Crick), basándose en M. Wilkins y Rosalind Franklin (1920-1958!), realizaron análisis de difracción de rayos X y propusieron el famoso modelo de estructura de doble hélice de ADN, explicando además que el componente genético es el ADN, que controla la síntesis de proteínas. Investigaciones posteriores demostraron que un gen es un segmento de una molécula de ADN. Cada gen está compuesto por cientos o miles de desoxinucleótidos y una molécula de ADN puede contener varios o incluso miles de genes. La determinación de la naturaleza química y la estructura molecular de los genes tiene una importancia histórica, sienta las bases para la investigación sobre la replicación, transcripción, expresión y regulación de los genes y marcó el comienzo de una nueva era de la genética molecular.
Las mitocondrias de la célula están compuestas de genes
Los defectos genéticos son causados por mutaciones genéticas
Hay una mitocondria más en la célula o la falta de una también puede provocar defectos genéticos
Por ejemplo
Personas con síndrome de Down
Hay un par número 21 adicional de sistemas mitocondriales Las células salen a la superficie
.La formación de mutaciones se ve afectada principalmente por factores ambientales 1. Rayos ultravioleta del sol [UV 200-300 nm] 2. Radiación de otras frecuencias, incluidos rayos X y rayos γ 3. Hidrólisis y pirólisis 4. Ciertas plantas toxinas 5. Sustancias mutagénicas artificiales, como ciertos hidrocarburos producidos al fumar 6. Quimioterapia y radioterapia para tumores Antes de la división celular, la replicación del ADN dañado hará que las bases incorrectas se opongan a las bases dañadas. Combine inmediatamente. Después de que las células hijas heredan las bases incorrectas a través de la herencia, se convierten en células mutadas (células con mutaciones) y no hay salida (excepto a través de una rara retromutación y conversión de genes).
Referencia: No necesariamente incorrecto
Sentido común.