Nuevos descubrimientos proporcionan una nueva dirección para resolver el misterio del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico complejo poco común y un trastorno físico y mental grave que afecta a niñas y niños pequeños con una probabilidad de que uno entre 10.000 muera joven. Los niños enfermos suelen degenerar rápidamente física y mentalmente a la edad de 1,5 años y pueden desarrollar síntomas como torcerse, frotarse, jugar y comerse las manos. Posteriormente, se producirán síntomas graves de trastornos físicos y mentales, como deterioro del lenguaje, disfunción motora, habilidades sociales deficientes, disminución de las capacidades de aprendizaje y memoria y trastornos emocionales. Algunos pacientes pueden incluso desarrollar escoliosis, que actualmente no se puede curar y solo se puede curar. curarse. Depender de la medicación para mejorar. Las lesiones genéticas causan defectos relacionados con la memoria social. Debido a que los bebés son normales al nacer, el agravamiento repentino de las lesiones es particularmente doloroso para los pacientes y sus familias. La comunidad médica sabe que la causa del síndrome de Rett está relacionada con la mutación del gen MECP2 en el cromosoma X y puede detectarse mediante pruebas genéticas. El distinguido investigador Li Xiaoyuan del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Academia Sínica publicó recientemente los últimos resultados de la investigación y descubrió que si se mejora la modificación postraduccional específica de una proteína llamada MeCP2 en el cerebro, los ratones experimentales pueden salvarse del trastorno del espectro autista. El síndrome de Rett (síndrome de Rett) causa defectos en la interacción social, la memoria y las células nerviosas del cerebro. Los nuevos hallazgos pueden ralentizar la degeneración y proporcionar nuevas direcciones para pensar. El distinguido investigador Li Xiaoyuan dijo que el equipo de investigación confirmó que los sitios de mutación del gen MECP2 más comunes en pacientes con síndrome de Rett mostrarán una reducción significativa en las pequeñas modificaciones de la ubiquitina de MeCP2. Luego, el equipo de investigación utilizó ratones genéticamente afeitados como sujetos experimentales para aumentar la pequeña ubiquitinación de la proteína MeCP2 en sus cerebros. Los resultados mostraron que podían rescatar con éxito sus defectos sociales, de memoria y de plasticidad sináptica y, al mismo tiempo, aumentar la cantidad de cerebros. -neuronas derivadas del cerebro. Expresión de factores nutritivos. También se ha demostrado que el factor neurotrófico derivado del cerebro promueve las capacidades de aprendizaje y memoria, la neuroplasticidad e incluso ralentiza la degeneración de las células nerviosas del cerebro, lo que puede proporcionar nuevas direcciones de pensamiento para el tratamiento futuro de la enfermedad de Rett. Los resultados de la investigación se publicaron en la importante revista internacional "Nature Communications" el 4 de febrero de 2016 y proporcionan nuevas formas de pensar para comprender las causas y las direcciones de tratamiento del síndrome de Rett. Suscríbete al canal de video y audio de Healthy Love Live para leer conocimientos sobre salud más fácilmente ¡Únete y presta atención a tu salud todos los días! LINE＠ ID: @：/supply/article/25577/Nuevos descubrimientos brindan nuevas direcciones para resolver el misterio del síndrome de Rett Palabras clave: síndrome de Rett, lesiones genéticas, trastornos físicos y mentales, escoliosis, Academia Sinica, Li Xiaoyuan