¿Cómo se contrae la ELA?
1. Factores genéticos: el 5%-10% de los pacientes son hereditarios, lo que se denomina esclerosis lateral amiotrófica familiar (FALS). La forma adulta es autosómica dominante. La forma joven se hereda de forma autosómica dominante. de manera recesiva y es clínicamente difícil de distinguir de los casos esporádicos. En la actualidad, la investigación genética ha determinado que el tipo de herencia autosómica dominante está relacionado con la mutación del gen de la superóxido dismutasa de cobre/zinc (SODL). El gen mutado se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2). Tipo de herencia autosómica recesiva El gen mutado se encuentra en 2q33-q35, pero los pacientes con estas mutaciones genéticas solo representan el 20% de FALS, y otros genes de ALS aún no se han determinado.
2. La etiología y patogénesis de los casos esporádicos no están claras y aún no se han encontrado factores de riesgo ambientales exactos. Pueden estar relacionados con los siguientes factores.
(1) Factores de intoxicación. : neurotransmisores excitotóxicos Sustancias como el glutamato pueden estar involucradas en la muerte neuronal en la patogénesis de la ELA, posiblemente debido a la reducción de la absorción de glutamato transportado por los astrocitos transportadores de glutamato. Los estudios han encontrado que la pérdida de la función de transporte en algunos pacientes se debe a una conectividad anormal de las copias de la transcripción del ARNm del transportador dentro de la corteza motora. Para esta excitotoxicidad, la enzima SODl es uno de los sistemas de defensa celular y puede desintoxicar los aniones superóxido de radicales libres. Los casos familiares pueden causar excitotoxicidad por glutamato y ELA debido a mutaciones en SOD1. Además, las toxinas vegetales como el envenenamiento por yuca, la falta o acumulación de oligoelementos, la ingesta excesiva de aluminio, manganeso, cobre, silicio y otros elementos, y la reducción de factores neurotróficos pueden estar relacionados con los efectos patógenos.
(2) Factores inmunes: aunque se han detectado una variedad de anticuerpos y complejos inmunes en el suero de pacientes con EMN, como anticuerpos antitirógeno, anticuerpos GM1 y anticuerpos de la proteína del canal de calcio tipo L, existen No hay evidencia. Se demostró que estos anticuerpos se dirigen selectivamente a las neuronas motoras. Actualmente se cree que la MND no es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso.
(3) Infección viral: dado que tanto la MND como la poliomielitis aguda invaden las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y un pequeño número de pacientes con poliomielitis desarrollan posteriormente MND, algunas personas especulan que la MND está relacionada. a poliomielitis o poliomielitis. Infección crónica por virus de tipo inflamatorio. Sin embargo, no se encontraron virus ni antígenos o anticuerpos relacionados en el LCR, el suero y el tejido neural de pacientes con ELA