Genoma T2T
T2T (Telomere-to-telomere) o genoma sin espacios se refiere a un genoma de telómero a telómero de alta calidad con alta precisión genómica, alta continuidad y alta integridad. El desarrollo de la tecnología de secuenciación de tercera generación, especialmente la poderosa combinación de secuenciación ultralarga ONT de alta continuidad y secuenciación HIFI de alta precisión, ha superado la dificultad de ensamblar centrómeros o regiones altamente repetitivas y ha mejorado enormemente la continuidad e integridad de los cromosomas. La mejora ha sentado las bases para el ensamblaje del genoma T2T, llevando el ensamblaje del genoma a la era de casi 0 brechas.
El ensamblaje del genoma T2T ayudará a realizar una investigación en profundidad sobre regiones de secuencia altamente repetitivas o estructuras altamente repetitivas en el genoma, y brindará oportunidades para estudiar las características de variación de regiones centroméricas o regiones desconocidas altamente repetitivas.
Revista: Naturaleza (IF = 49.962); Publicado en línea el 7 de abril de 2021.
doi: 10.1038/s41586-021-03420-7
Estrategia de montaje: ONT HiFi ultralargo (20x) (32,4x)
Resultados de la investigación:
1) Por primera vez, se utilizó tecnología complementaria de secuenciación de lectura larga para completar el ensamblaje lineal de cromosoma 8 humano y análisis,
2) Se analizaron cinco secuencias de brechas previamente antiguas.
3) Confirmado la estructura general y el patrón de metilación de los centrómeros en el genoma humano diploide.
4) Completar el conocimiento de la región de repetición del centrómero en los cromosomas.
Revista: Genomics Proteomics Bioinformatics (IF= 7.691 3 de septiembre de 2021.
DOI: 10.1016/j.gpb.2021.08.003
Estrategia de montaje: ONT gt ultralargo; 50 kb (177x) HiFi (153x)
Resultados de la investigación:
1) Se logró el genoma de Arabidopsis Col-XJTU con solo dos espacios restantes.
2) La precisión base y la precisión estructural son superiores al genoma de referencia actual TAIR10.1, QVgt 60;
3) Demostró la diversidad de regiones centroméricas y estudió el patrón de metilación de regiones enriquecidas en CENH3.
4) Proporcionar una referencia valiosa para comprender los patrones globales de polimorfismo centrómero, herencia y herencia epigenética en líneas endogámicas naturales de Arabidopsis thaliana.
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Referencia:
/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/385.html
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/