¿Qué causa la talasemia?

¿Qué causa la talasemia?

La estructura molecular y la síntesis de las cadenas de globina están determinadas por los genes. Los genes de globina γ, δ, ε y β forman la “familia de genes β”, y las globinas ζ y α forman la “familia de genes α”. Las personas normales heredan dos genes de α-globina (αα/αα) de cada padre para sintetizar suficientes cadenas de α-globina; heredan un gen de β-globina de cada padre para sintetizar suficientes cadenas de β-globina. Debido a deleciones o mutaciones puntuales en el gen de la globina, la enfermedad provoca trastornos en la síntesis de cadenas peptídicas. Hay cuatro tipos de talasemia: α, β, δβ y δ, entre las cuales las talasemia β y α son las más comunes.

1. Anemia por disgenesia por beta globina (β talasemia)

La patología molecular de la anemia por disgenesia por beta globina (β talasemia para abreviar) es bastante compleja y se han identificado más de 100 mutaciones del gen beta, principalmente debido a mutaciones puntuales del gen, y algunas son deleciones de genes.

2. Anemia por trastorno de producción de alfa globina (alfa talasemia)

La mayoría de las anemias por trastorno de producción de alfa globina (talasemia) (denominada alfa talasemia) se deben a la alfa Es causada por la deleción del gen de la globina, y algunos son causados ​​por mutaciones puntuales en el gen. Es causada por la eliminación del gen blanco y algunas son causadas por mutaciones puntuales.

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia, también conocida como talasemia, es una enfermedad hereditaria que tiene como causa la reducción y pérdida de las cadenas de globina, por lo que puede provocar una estructura anormal de la hemoglobina. y la hemoglobina anormal puede acortar la vida de los glóbulos rojos. Debido a que estos glóbulos rojos anormales tienen poca deformabilidad, se destruyen fácilmente, lo que provoca anemia hemolítica, es decir, talasemia.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad hereditaria causada por una síntesis insuficiente de hemoglobina o globina en los glóbulos rojos debido a anomalías genéticas en el organismo.