Preguntas sobre genotipos
Este plan tiene un contenido técnico bastante profundo. Describir todos los genes como imágenes o mostrar sus estructuras a través de imágenes es un paso clave para curar enfermedades mediante la manipulación artificial de genes.
Los cromosomas, que transportan hebras de ADN genético en el núcleo celular, deben dividirse en formas más cortas, pero esta es una tarea más exigente porque estos cromosomas contienen entre 50 millones y 250 millones de bases de material. Cada cadena de ADN acortada debe descomponerse mediante un proceso conocido como electroforesis y luego analizarse sus cromosomas para confirmar la identidad de su sustancia básica. Los secuenciadores automatizados pueden escanear y registrar esta información real y los datos de la secuencia genética acortada. Luego, la computadora combinó estas secuencias acortadas, cada una de aproximadamente 500 bases, en una secuencia larga y continuamente estirada. En cada paso de estos procedimientos, debemos analizar cuidadosamente los errores o errores, las regiones de codificación genética y otras características. El proyecto también incluye proyectos de investigación que consisten en genes de varios organismos no humanos, incluidas la bacteria E. coli, moscas de la fruta y ratones de laboratorio.
Es un poco como separar el trigo de la cáscara, porque la información útil que buscan los científicos (es decir, el código genómico en las proteínas) representa sólo un pequeño porcentaje; sus genes son en su mayoría repetitivos, no contienen; cualquier secuencia importante relacionada con la información de la composición de proteínas, por lo que se denomina "ADN basura".
En 2003, este plan se completó básicamente antes de lo previsto. Aunque el número exacto de genes aún requiere más investigación e investigación, el número aproximado está entre 20.000 y 25.000, mucho menos que las primeras estimaciones de alrededor de 100.000. El resultado fue una gran sorpresa para los científicos, ya que el número era sólo unos pocos miles más que los simples gusanos.
Pueden pasar varios años antes de que se disponga de cifras más precisas. Sin embargo, más allá de aplicaciones prácticas como la terapia génica, estamos seguros de que los resultados de la investigación del Proyecto Genoma Humano han permitido a los científicos comprender plenamente diversos sistemas biológicos. Además, el programa redefine el alcance de la futura investigación científica. Este proyecto no es sólo un estudio de los humanos, las innovaciones tecnológicas aportadas por los científicos y la última información que recopilen ayudarán a descubrir los genomas de otra materia orgánica, especialmente animales especializados en la investigación biológica como ratones, moscas de la fruta y el genoma de los gusanos planos. Se debe enfatizar que la mayoría de los organismos tienen muchos genes homólogos o similares, por lo que identificar y confirmar la secuencia genética y la función de un organismo típico (como la lombriz intestinal) puede explicar otros genes homólogos en humanos u otros organismos.
Francis Collins, director del Instituto Nacional de Genética Humana, comparó los resultados de la investigación del proyecto genoma con un libro de referencia multiuso. “Es una obra histórica”, dice, “porque cuenta la historia del viaje de la especie a través del tiempo. También es un manual de taller, con un plano increíblemente detallado de cómo se construye cada célula humana. traducido en libros de texto médicos llenos de conocimientos que capacitan a los proveedores de atención médica para responder, prevenir y tratar enfermedades”.
Hay mucho más que celebrar. En 2005, una organización llamada Grupo Internacional de Haplotipos del Genoma Humano publicó un catálogo completo de diferencias en el genoma humano. Este catálogo se basa en la secuencia del genoma humano y es un logro histórico. Al mismo tiempo, promueve el progreso de la investigación sobre genes de enfermedades comunes como el asma, la diabetes, las enfermedades cardíacas y el cáncer.
Más de 200 investigadores de Estados Unidos, Canadá, China, Japón, Nigeria y Reino Unido utilizaron muestras de sangre de 269 voluntarios que se encontraban extremadamente dispersos geográficamente. Los resultados obtenidos hasta ahora por estos investigadores han proporcionado evidencia experimental abrumadora de que las diferencias en el genoma humano pueden organizarse en un tipo localmente adyacente, el llamado "haplotipo", que generalmente se representa mediante un módulo de información completo. abajo.
Genoma Humano del Futuro
El catálogo Human Genome HapMap puede ayudar a los médicos a prescribir la prescripción y la dosis más adecuadas para cada paciente. También advierte a estos pacientes cómo tomar medidas preventivas, que también deben tener en cuenta el principio de que cada persona responde de manera diferente a los factores ambientales. Además, también puede ayudar a los investigadores a identificar y confirmar aquellos elementos genéticos que pueden aportar beneficios a la salud humana, protegiendo así al cuerpo humano de enfermedades infecciosas y promoviendo la salud y la longevidad humanas.
Tomi Nakamura, director del Centro de Investigación del Genoma Humano de la Universidad de Tokio, dijo: "Ahorra mucho dinero a la comunidad científica y reduce el costo de la investigación sobre genomas destinados a encontrar factores genéticos para causas comunes". enfermedades, lo que equivale a 10 o 20 genes. El coste del estudio de los factores”
Desde Hipócrates hasta el mapa de haplotipos del genoma humano, desde la teoría de los gérmenes hasta el genoma humano, el cuerpo humano sigue sorprendiendo. , fascinan y confunden a los científicos médicos, todo lo cual todos nosotros.