¿Es el hijo de Tang necesariamente un tonto?
Razón:
Porque la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un retraso mental grave, con un coeficiente intelectual generalmente entre 20 y 50. Cualquiera con un coeficiente intelectual inferior a 70 es un tonto.
Análisis detallado:
El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. El síndrome de Down, también conocido como "estupidez congénita" o "trisomía 21", significa que el cromosoma 21 cambia del normal dos al tres. Es una enfermedad causada por aberraciones poligénicas de anomalías cromosómicas congénitas y es uno de los defectos congénitos con mayor incidencia en mi país.
El 60% de los niños son abortados en las primeras etapas del feto, y la mayoría de los supervivientes padecen un retraso mental grave y se acompañan de otros problemas, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. No pueden valerse por sí mismos y su esperanza de vida es corta. La edad promedio de supervivencia es de sólo 20 a 30 años, y su coeficiente intelectual generalmente está entre 20 y 50.
Los síntomas del síndrome de Down son: 1. El niño tiene signos faciales especiales evidentes:
Por ejemplo, los ojos están muy espaciados, la raíz de la nariz es baja y plana, las fisuras oculares son pequeñas y los ojos laterales están inclinados, pliegues epicánticos, orejas externas pequeñas, lengua gruesa que a menudo sobresale de la boca y babeo excesivo. Estatura baja, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal, diámetro corto de adelante hacia atrás y cabeza plana. El cuello es corto y la piel suelta. La edad ósea a menudo va por detrás de la edad, la erupción de los dientes se retrasa y los dientes a menudo se dislocan. El cabello es menos suave. La fontanela anterior se cierra tarde y puede haber una tercera fontanela en la línea media del hueso occipital. Las extremidades son cortas, las articulaciones pueden doblarse excesivamente debido a ligamentos flojos, los dedos son gruesos y cortos, la falange media del dedo meñique está poco desarrollada, lo que hace que el dedo meñique se doble hacia adentro, las falanges son cortas y el punto de trifurcación de la palma se desplaza distalmente. Las huellas de las palmas y los pies en sandalias son comunes, y aproximadamente la mitad de los niños con dedos de los pies tienen estrías arqueadas.
2. Somnolencia y dificultad para comer:
A menudo se presentan somnolencia y dificultad para comer, y el retraso mental se hace evidente gradualmente con la edad. CI 25 ~ 50, desarrollo motor y desarrollo sexual retrasados.
3. Trastornos de la fertilidad:
Los bebés varones con síndrome de Down no serán fértiles hasta la pubertad. Las bebés con síndrome de Down tendrán períodos cuando crezcan y pueden dar a luz a niños.
4. Enfermedades graves que las acompañan:
Los niños suelen ir acompañados de cardiopatías congénitas y otras malformaciones. Debido a su baja función inmune, son propensos a diversas infecciones y la incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor que la de la población general. Si vives hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.
Cribado del síndrome de Down Cómo comprobarlo El cribado del síndrome de Down es la abreviatura de cribado prenatal del síndrome de Down. El objetivo es determinar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down mediante análisis de sangre de mujeres embarazadas.
Método de examen:
El cribado de Down se utiliza principalmente para el cribado, es decir, para comprobar si el bebé será un niño con síndrome de Down. Comprueba principalmente la presencia de alfafetoproteína y humana. Estimulante coriónico. Hormonas gonadales, estriol libre.
Síndrome de Down:
1. Los fetos con síndrome de Down no son exclusivos de mujeres embarazadas mayores, aunque las mujeres embarazadas mayores de 35 años están muy relacionadas con el síndrome de Down, y cuanto más mayores son. , más probabilidades hay de que tenga síndrome de Down. Cuanto mayor sea usted, mayores serán sus posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down.
2. Pero las mujeres jóvenes también pueden dar a luz a niños con síndrome de Down. Sólo el 20% de los casos de síndrome de Down se producen en mujeres embarazadas de mayor edad, y el otro 80% de los fetos con síndrome de Down nacen en mujeres embarazadas más jóvenes. de 35 años.
3. Por lo tanto, si sólo se examina a mujeres embarazadas de edad avanzada, el síndrome de Down no se puede prevenir eficazmente.
Por otro lado:
Si todas las mujeres embarazadas se hicieran una amniocentesis o una prueba de vellosidades coriónicas, no sólo costaría más, sino que también aumentaría la posibilidad de aborto espontáneo, por lo que no hay Es necesario tratar a todas las mujeres. Todas se sometieron a amniocentesis o examen de vellosidades coriónicas.
Actualmente, la mejor manera de prevenir el síndrome de Down es:
Todas las mujeres jóvenes embarazadas se someten a exámenes de detección primarios para detectar el síndrome de Down, y las mujeres embarazadas de alto riesgo se someterán a una amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas. La normalidad cromosómica se determinará mediante amniocentesis o examen de vellosidades coriónicas.
¿Cómo tratar el síndrome de Down con asesoramiento genético?
El primer paso en el tratamiento del síndrome de Down es el asesoramiento genético.
Análisis detallado:
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. El riesgo estándar de recurrencia del síndrome de Down es del 65.438±0%.
Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un cariotipo para buscar portadores equilibrados de translocaciones:
1. Tasa de riesgo para cada feto si la madre tiene translocación D/G. El riesgo es del 10% si; el padre tiene una translocación D/G, el riesgo es del 4%.
2. La mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de sus padres son normales. Sin embargo, se encuentra que algunos 21/21 portadores de translocación tienen el 100% de su descendencia con esta enfermedad.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
El diagnóstico prenatal del síndrome de Down antes del tratamiento es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down.
Análisis específico:
1. Las parejas que hayan tenido antecedentes de parto con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal, es decir, análisis de cariotipo, cuando tengan otro hijo. El muestreo incluyó células del líquido amniótico, células de vellosidades embrionarias y linfocitos de la sangre del cordón umbilical del segundo trimestre.
2. La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo;
3. Permitir que estas mujeres embarazadas reciban exámenes y consultas prenatales adicionales para prevenir en la mayor medida el nacimiento de niños con síndrome de Down.
El proceso de tratamiento del síndrome de Down
En la actualidad, sólo existen algunas medidas preventivas que pueden ayudar a los niños con síndrome de Down a reducir su sufrimiento.
Los detalles específicos incluyen:
1. Dado que los niños tienen baja inmunidad, se debe prestar atención a la prevención de infecciones.
2. Si se acompaña de cardiopatías congénitas, del tracto gastrointestinal u otras malformaciones, considerar la corrección quirúrgica.