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¿Qué busca principalmente el examen de detección del síndrome de Down?

Comprueba principalmente la transparencia del cuello, la longitud del hueso nasal, fémur y húmero, puntos de luz fuertes ventriculares, malformaciones cardiovasculares, etc.

El cribado del síndrome de Down es la abreviatura de prueba de cribado prenatal del síndrome de Down y es un método de prueba de especial importancia. El propósito es analizar la sangre de mujeres embarazadas para detectar las concentraciones de alfafetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol libre en el suero materno, y determinar si el feto padece demencia congénita, enfermedad neurológica, etc., según la edad. peso, edad gestacional, etc. de la mujer embarazada. El factor de riesgo de defectos en las tuberías.

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Información ampliada:

Método de detección

1. Muestra de vellosidades coriónicas

La muestra de vellosidades criónicas es una prueba invasiva de embarazo temprano que obtiene una muestra de tejido celular de la placenta en desarrollo, porque el tejido fetal y placentario se derivan de las mismas células. Puede detectar anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down u otras afecciones genéticas.

2. Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba invasiva que se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Realiza un análisis del cariotipo de los cromosomas de las células fetales y pruebas enzimáticas mediante el cultivo de las células eliminadas por el feto en el amniótico. líquido, diagnosticando así enfermedades cromosómicas fetales y enfermedades genéticas metabólicas.

3. Gen de detección de ADN no invasivo

El gen de detección de ADN no invasivo es una tecnología nueva que necesita más investigación. El principio es: las células fetales penetrarán en la sangre materna a través de la placenta y serán destruidas por el sistema inmunológico materno, y el ADN fetal permanecerá. El ADN fetal libre se detectará tomando la sangre materna para determinar el riesgo. del feto que padece síndrome de Down

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