Abogado penalista Tang Baosheng
Creo que todo el mundo está familiarizado con los bebés con síndrome de Down. Las manifestaciones clínicas son apariencia facial especial, retraso mental, retraso en el crecimiento y el desarrollo, y suelen ir acompañadas de malformaciones del sistema cardiovascular y otras malformaciones congénitas.
Actualmente no existe un tratamiento eficaz.
La única forma eficaz es prevenir el nacimiento de niños con defectos.
¿Por qué nació Tang Bao?
El síndrome de Down (trisomía 21), también conocido como estupidez congénita o síndrome de Down, es el trastorno cromosómico más común en los seres humanos. La causa es un cromosoma 21 adicional, de ahí el nombre de trisomía 21.
Entonces ¿por qué muta este cromosoma?
La causa aún no está clara, pero sabemos que existen muchos factores causales, incluido el comportamiento de los padres, la genética, la teratogénesis ambiental y otros factores, que conducen a anomalías en el cromosoma 21. Por lo general, la edad de los padres también es uno de los factores que influye en si el feto se convertirá en un niño con síndrome de Down. Cuanto mayor seas, mayor será la probabilidad de que esto suceda.
Incidencia
La incidencia del síndrome de Down en los recién nacidos es de aproximadamente 1/800, con más bebés varones que niñas.
El riesgo de que una mujer de 20 años dé a luz a un bebé con síndrome de Down es de 1/1530 a los 30 años, el riesgo aumenta a 1/901 a los 35 años; el riesgo aumenta a 1/385; a los 40 años llega a 1/901. Por tanto, la edad fértil de una mujer se correlaciona positivamente con la incidencia del síndrome de Down.
Aunque la incidencia del síndrome de Down está estrechamente relacionada con la edad de la madre, los datos muestran que la mayoría de los bebés con síndrome de Down no nacen de mujeres mayores. Debido a que las madres mayores prestan más atención a los exámenes y diagnósticos prenatales, la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down ha disminuido. Sin embargo, muchas mujeres jóvenes embarazadas tienen suerte y no prestan atención a las pruebas de detección del síndrome de Down y acaban dando a luz.
Ángeles con alas
Hay un grupo de niños así en el mundo. Tienen ojos en forma de media luna y sonrisas similares. Tienen retraso mental y discapacidades en el desarrollo del lenguaje. El niño empezó a aprender a hablar relativamente tarde y su habla ya era confusa. La mayoría de los bebés Tang son relativamente gentiles, a menudo se ríen tontamente y pueden realizar movimientos simples. Algunos pacientes se muestran irritables, incluso presentan conductas destructivas y agresivas, acompañadas de posturas nerviosas.
Durante un período de tiempo después del nacimiento, las funciones motoras de los niños pueden no ser muy diferentes de las de los niños normales de la misma edad, pero esta diferencia aumenta con la edad. La mayoría de los pacientes con demencia congénita no pueden cuidar de sí mismos, no pueden vivir de forma independiente, requieren cuidados a largo plazo y no pueden integrarse a la sociedad.
Ellos mismos sufren: enferman con más facilidad que los demás.
Los pacientes con síndrome de Down también tienen más probabilidades de presentar variaciones orgánicas anormales, como las siguientes:
Anomalías de los órganos digestivos: como atresia esofágica congénita, estenosis duodenal, atresia anal, etc.
Enfermedad cardíaca congénita: la tasa de incidencia llega al 40%, especialmente insuficiencia endocárdica, que suele ser mortal si no se trata a tiempo;
Anomalías oculares: causadas por anomalías de la córnea y cristalino Miopía, hipermetropía y confusión;
Otitis media por fuga: el líquido en el oído interno causa fácilmente otitis media y afecta la audición.
Los niños con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de desarrollar leucemia, aproximadamente 1/150, en comparación con aproximadamente 1/2800 para los niños normales.
Cómo evitar el nacimiento de un bebé Tang
Método de detección del embarazo: detección combinada del embarazo temprano
Las mujeres embarazadas deben someterse a atención prenatal entre las 9 y las 13 + 6 semanas de embarazo Cribado serológico, también conocido como cribado de síndrome de Down. Generalmente, se extrae sangre venosa de mujeres embarazadas para detectar la proteína A relacionada con el embarazo y la subunidad hCGβ libre (βhC libre). El examen de ultrasonido se realiza entre las 11 y 13 + 6 semanas de gestación para medir el ancho de la translucidez posterior (NT) en el cuello fetal y determinar si el hueso nasal fetal (NB) es visible. La evaluación de riesgos se lleva a cabo sobre la base de la información básica de las mujeres embarazadas, los pacientes de bajo riesgo se someten a exámenes prenatales de rutina y los pacientes de alto riesgo se someten a un diagnóstico prenatal. La detección combinada al comienzo del embarazo tiene altos requisitos técnicos para la NT, y los defectos del tubo neural abierto no se pueden detectar al comienzo del embarazo.
Método de detección del embarazo: detección del segundo trimestre
La detección triple serológica del segundo trimestre es un programa de detección común en mi país. Se recogió sangre venosa de mujeres embarazadas entre las semanas 15-26 de embarazo para detectar alfafetoproteína, subunidad βhCG libre y estriol libre (uE3). Algunas unidades son cuádruples y se les añade inhibina A. Estos indicadores se combinan con los resultados tempranos del embarazo para evaluar el riesgo de enfermedad fetal.
Los defectos del tubo neural abierto se pueden detectar mediante pruebas de detección en el segundo trimestre.
Método de detección del embarazo: ADN no invasivo
Con la tecnología de prueba prenatal de ADN no invasiva, el mejor momento para que las mujeres embarazadas realicen la prueba son las semanas 12 y 21 del embarazo. Los valores de riesgo de fetos con trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 se obtienen extrayendo 5 ml de sangre periférica materna, realizando secuenciación genética en laboratorio y analizando información biológica.
Nota: La tecnología de ADN no invasiva es una tecnología de detección y no puede utilizarse como método de diagnóstico. Sin embargo, esto es solo un valor de riesgo, al igual que Tang Ping. Utiliza algoritmos estadísticos para identificar si el feto tiene un número anormal de cromosomas. Es sólo un método de detección prenatal y no puede reemplazar el análisis del cariotipo del diagnóstico prenatal intervencionista final.
Método de diagnóstico durante el embarazo: amniocentesis
Las mujeres embarazadas de alto riesgo generalmente son examinadas y los médicos recomendarán que se sometan a una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Cuando el feto vive en el líquido amniótico, una gran cantidad de células epidérmicas se desprenderán en el líquido amniótico y las células eliminadas del feto contienen material genético fetal. Las células se obtienen mediante amniocentesis y luego se analizan en busca de cromosomas. Si un miembro de la familia tiene una enfermedad hereditaria clara, se puede determinar si existe una enfermedad hereditaria analizando los fragmentos genéticos de la enfermedad.
Los resultados de la amniocentesis son el "estándar de oro" definitivo y con mayor autoridad para determinar si el feto tiene síndrome de Down.
Prevención y control de defectos congénitos durante el embarazo
El 21 de marzo de cada año es el “Día Mundial del Síndrome de Down”. Esto fue iniciado por primera vez por las Naciones Unidas en 2011 para crear conciencia pública sobre el síndrome de Down, ayudar a los pacientes con síndrome de Down y prevenir la aparición del síndrome de Down. El nacimiento de un niño con síndrome de Down conlleva diversos grados de carga económica y presión mental para el niño, la familia y la sociedad, lo que lleva a una disminución de la felicidad social per cápita.
Esperamos que a todas las familias les vaya bien y presten atención a la atención médica previa a la concepción y a los exámenes prenatales, y no corran riesgos. Esto tiene una importancia práctica importante para la detección oportuna y la interrupción del nacimiento de bebés con síndrome de Down.