Productos y servicios de Nanjing Shihe Gene Biotechnology Co., Ltd.
Shihe Gene utiliza tecnología de secuenciación de alto rendimiento de próxima generación para realizar pruebas genéticas personalizadas para los pacientes. El enorme rendimiento aumenta en gran medida la cantidad y precisión de los datos de secuenciación, y la precisión de la secuenciación aumenta más de 300 veces. Después de repetidas optimizaciones y demostraciones, la plataforma de bioinformática Shihe ha aumentado su sensibilidad entre 10 y 18 veces en comparación con los métodos existentes. Mediante un análisis detallado de la información de secuenciación, se genera un informe de prueba basado en el conocimiento médico.
La tecnología de secuenciación de próxima generación tiene una secuenciación de alto rendimiento de las regiones objetivo de los oncogenes y detectó 382 de los genes relacionados con el cáncer más comunes, la mayoría de los cuales tienen medicamentos dirigidos clínicamente o de laboratorio. Una nueva generación de medicamentos dirigidos puede destruir con precisión las células cancerosas derivadas de mutaciones tumorales y mejorar las tasas de supervivencia de los pacientes en más de tres veces.
¿Qué es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer que se presenta en uno o ambos ojos de niños pequeños. La incidencia del retinoblastoma neonatal es de aproximadamente 1/15 000 y se estima que 9000 niños en todo el mundo desarrollan retinoblastoma cada año.
El retinoblastoma se origina en la retina y se divide en retinoblastoma unilateral (un ojo) y bilateral (ambos ojos). Alrededor del 60% de los pacientes tiene enfermedad unilateral y el 40% restante tiene enfermedad bilateral. La mayoría de las personas con retinoblastoma (90%) no tienen antecedentes familiares.
El signo temprano más común del retinoblastoma es que los ojos de su hijo pueden estar blancos. La detección del retinoblastoma mediante pruebas genéticas moleculares es fácil de diagnosticar y eficaz en el tratamiento temprano.
La mutación del gen RB1 es la causa del retinoblastoma. Las mutaciones del gen RB1 pueden heredarse de los padres (10%), pero ocurren con mayor frecuencia antes de la concepción o en las primeras etapas del desarrollo del bebé (90%).
En aproximadamente el 2% de los pacientes con retinoblastoma unilateral, aunque el gen RB1 es normal, la causa fundamental de la enfermedad es un cambio en el número de copias del gen MYCN.
Analizamos ADN extraído de sangre, tumores, células de líquido amniótico u otro tipo de muestras en laboratorios autorizados. El cáncer y otras enfermedades crónicas tardan mucho en desarrollarse. Parece no estar enfermo, pero no está clínicamente enfermo. ¡Quizás una enfermedad se esté gestando dentro de ti! Las pruebas genéticas de Shihe pueden ayudarle a predecir mejor las enfermedades, prevenirlas lo antes posible y mantener su salud con usted para siempre.
¿Qué tipo de personas sanas son aptas para realizar pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son adecuadas para todos y todos pueden detectar posibles riesgos de enfermedades a partir de las pruebas genéticas. Para las personas con antecedentes familiares, las personas que trabajan en entornos peligrosos y de alta presión y las personas con constituciones débiles, recomendamos especialmente las pruebas genéticas para prevenir posibles riesgos de enfermedades. La detección neonatal se refiere a un método de laboratorio rápido y sensible para detectar enfermedades metabólicas hereditarias, anomalías endocrinas congénitas y algunas enfermedades hereditarias graves en los recién nacidos. El objetivo es examinar a los recién nacidos enfermos antes de que aparezcan los síntomas clínicos o cuando los síntomas sean leves, para facilitar el diagnóstico y tratamiento tempranos y prevenir daños irreversibles a los tejidos y órganos. Prevenir el retraso mental, enfermedades graves o la muerte en los niños.
Los elementos de detección comunes incluyen enfermedades con defectos metabólicos, mutaciones cromosómicas comunes conocidas, enfermedades funcionales de órganos, etc.
Los métodos de detección tradicionales están limitados por reactivos bioquímicos. Cada prueba solo puede detectar una enfermedad, lo que afecta gravemente la eficiencia y viabilidad del diagnóstico de múltiples enfermedades y puede hacer que su bebé pierda un valioso tiempo de tratamiento. Pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares
Según las cifras publicadas por el Ministerio de Salud, la tasa de mortalidad por enfermedades cardiovasculares ha aumentado rápidamente en mi país desde el año 2000, con la tasa de aumento más rápido entre los hombres jóvenes y de mediana edad. 30 a 55. . La encuesta de referencia realizada por la Federación Mundial del Corazón (WHF) y la Rama Cardiovascular de la Asociación Médica China * * * en el "Proyecto Puente de Prevención Secundaria de la Enfermedad Coronaria de China" confirmó que la mayoría de los pacientes no recibieron un tratamiento razonable y eficaz. En nuestro país, más del 80% de los hospitales secundarios sólo pueden proporcionar terapia trombolítica a pacientes con enfermedad coronaria aguda; las "Directrices para la prevención secundaria de la enfermedad coronaria" de la Asociación Estadounidense del Corazón, de autoridad internacional, no reconocen fármacos terapéuticos eficaces como las estatinas. y aspirina. No bien aplicada.
En el caso de las personas mayores, se debe prestar más atención a la seguridad de los medicamentos relacionados con las enfermedades cardíacas.
Esto no se debe solo a que las enfermedades cardiovasculares son una enfermedad común entre las personas mayores en nuestro país, sino también a que a medida que aumenta la edad, la condición física de las personas mayores generalmente disminuye, la función hepática generalmente disminuye en consecuencia y el metabolismo hepático de los medicamentos también se ralentiza. en consecuencia, las concentraciones del fármaco en sangre tienden a aumentar y acumularse, aumentando así las reacciones adversas al fármaco. Además, la mayoría de los fármacos se excretan principalmente a través de los riñones. Debido a que el número de glomérulos en los ancianos es relativamente reducido, la tasa de filtración glomerular se reduce incluso en personas mayores sanas. Por lo tanto, la tasa de excreción de los fármacos que requieren excreción renal inevitablemente se retrasará, lo que hará que los ancianos sean relativamente más susceptibles a la acumulación debido a una excreción insuficiente del fármaco.
Entre los más de 50 millones de pacientes hospitalizados en mi país cada año, más de 5 millones de pacientes tienen reacciones adversas a los medicamentos durante la hospitalización, lo que resulta en 240.000 muertes de pacientes cada año, lo que representa 11 veces el número de muertes por principales enfermedades infecciosas comunes.
A través de pruebas genéticas para el uso seguro de drogas, se pueden detectar los genes involucrados en el uso de drogas del paciente y se puede decodificar la información genética del paciente para guiar la medicación del paciente y determinar si una persona es adecuada para un determinado droga. Si un paciente carece del gen para metabolizar un determinado fármaco, o tiene poca capacidad para metabolizarlo, es más probable que experimente reacciones adversas.
Pruebas genéticas de la diabetes
La diabetes es una serie de síndromes clínicos causados por la falta absoluta o relativa de insulina en el organismo y está estrechamente relacionada con la genética. Las principales manifestaciones clínicas de la diabetes son polidipsia, poliuria, polifagia, pérdida de peso ("tres más y uno menos") y niveles elevados de azúcar en sangre y orina (la orina normal no debe contener glucosa).
La Organización Mundial de la Salud divide la diabetes en cuatro tipos: diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, otros tipos de diabetes y diabetes gestacional. Aunque los síntomas de cada tipo de diabetes son similares o incluso iguales, las causas y su distribución en los distintos grupos de personas son diferentes. Los diferentes tipos de diabetes hacen que las células beta del páncreas no produzcan suficiente insulina para reducir las concentraciones de azúcar en sangre, lo que provoca niveles altos de azúcar en sangre. La diabetes tipo 1 generalmente es causada por la destrucción de las células beta productoras de insulina por parte del sistema autoinmune. La diabetes tipo 2 es causada por la resistencia a la insulina en los tejidos y las células (en términos simples, las células ya no se unen a la insulina, lo que reduce la cantidad de glucosa que ingresa a las células para generar calor y aumenta la cantidad de glucosa que queda en la sangre), disminución de las células beta. función u otras razones; la diabetes gestacional es similar a la diabetes tipo 2 en que también es causada por la resistencia a la insulina celular, pero su resistencia a la insulina es causada por hormonas secretadas por las mujeres embarazadas.
La herencia y la dieta desempeñan papeles importantes en el desarrollo de la diabetes. Las investigaciones han descubierto que al menos cinco o seis genes son factores importantes que conducen directamente a la diabetes temprana. Hemos desarrollado programas de pruebas correspondientes para ayudar a los pacientes diabéticos a encontrar la causa raíz de su enfermedad.