Manifestaciones clínicas del mongolismo

Las principales características de los niños con demencia congénita son el retraso mental, el retraso en el desarrollo físico y los rasgos faciales especiales. Los niños tienen ojos muy espaciados, puentes nasales bajos y planos, pequeñas hendiduras oculares, lados laterales de los ojos inclinados hacia arriba, pliegues mediales, orejas externas pequeñas, paladar duro y estrecho, lengua que a menudo sale de la boca, salivación excesiva, baja estatura, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal y edad ósea deficiente. A menudo, la dentición se retrasa y a menudo está mal colocada; las extremidades son cortas, las articulaciones pueden estar excesivamente dobladas debido a los ligamentos flojos, los dedos son gruesos y cortos; el dedo meñique está doblado hacia adentro.

Las características de la textura de la piel incluyen: aumento del ángulo de ayuda en toda la mano; aumento del rascado del cuarto y quinto dedo; líneas arqueadas en el lado tibial de la punta del dedo del pie y un patrón de pliegue de un solo dedo en el quinto; dedo.

Los niños que padecen esta enfermedad tienen rostros especiales evidentes cuando nacen y, a menudo, tienen problemas de adicción y dificultades de alimentación. A medida que aumenta la edad, el retraso mental se hace evidente y el desarrollo motor y sexual se retrasa. Alrededor del 30% de los niños padecen cardiopatías congénitas y otras malformaciones. Debido a la baja función inmune, las personas son susceptibles a diversas infecciones y la incidencia de leucemia también aumenta de 10 a 30 veces. Si la persona sobrevive hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.