¿Es necesario hacer un test genético?

¿Qué es un gen?

En términos sencillos, los genes son el código de la vida y el manipulador y regulador de la vida. Los genes no sólo pueden transmitir información genética a la siguiente generación mediante la replicación, sino que también permiten que se exprese la información genética. La diferencia genética entre las personas es una diezmilésima, y ​​es esta pequeña diferencia la que determina el nacimiento, el crecimiento, la vejez, la enfermedad, la muerte de una persona, así como las diferencias en apariencia, personalidad, hábitos, pasatiempos, etc.

¿Cuál es la relación entre genes y enfermedades?

Factores internos (genes de susceptibilidad a enfermedades) Factores externos (ambiente) = enfermedades

La investigación de las ciencias biológicas modernas nos dice: "Excepto las lesiones externas, todas las enfermedades están relacionadas con los genes". Todo el mundo nace con la "causa interna" de determinadas enfermedades: los genes de susceptibilidad a las enfermedades, pero esto no significa que la enfermedad definitivamente ocurrirá. Porque las enfermedades ocurren debido a la interacción entre "factores internos" innatos y ciertos factores externos incompatibles (factores ambientales).

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son una tecnología de prueba que extrae muestras de ADN de la mucosa oral o de la sangre del sujeto para analizar varios genes en las células. Puede diagnosticar enfermedades y predecir riesgos de enfermedades.

¿Cuál es la diferencia entre pruebas genéticas y exploración física de rutina?

Las pruebas genéticas pueden detectar defectos genéticos innatos cuando estamos sanos, evaluar el riesgo genético de enfermedades futuras y guiarnos para prevenir eficazmente la aparición de enfermedades.

Examen físico de rutina para diagnosticar si actualmente está enfermo, ganar tiempo para el tratamiento y proporcionar una base para el tratamiento clínico.

El examen físico genético es un complemento al examen físico de rutina. Ambos son las "dos patas" para un progreso saludable y su combinación hace que el examen físico y la intervención de prevención de enfermedades sean más prospectivos, específicos y personalizados. . cambiar.

Los genes se heredan de los padres y permanecen sin cambios durante toda la vida (excepto en algunas circunstancias especiales, como la radiación). Por lo tanto, las pruebas genéticas se realizan una vez en la vida, mientras que los exámenes físicos de rutina requieren exámenes repetidos y regulares.

¿Para qué sirven las pruebas genéticas?

En primer lugar, averigüe si ha heredado genes que causan enfermedades. Las personas con antecedentes familiares de cáncer o enfermedades genéticas poligénicas son las que más necesitan pruebas genéticas para la detección temprana y la prevención, a fin de evitar o retrasar la aparición de la enfermedad.

En segundo lugar, elegir los medicamentos correctamente para evitar el desperdicio innecesario y las reacciones adversas a los mismos. Debido a las diferencias genéticas individuales, diferentes personas reaccionarán de manera diferente a sustancias extrañas (como medicamentos). Por lo tanto, cuando algunos pacientes usan dosis normales de medicamentos, pueden experimentar alergias a los medicamentos, enrojecimiento, hinchazón y sarpullido, o cuando toman el mismo medicamento. algunas personas lo encuentran milagroso, mientras que otras lo encuentran no sólo ineficaz sino que también tiene efectos secundarios. Las pruebas genéticas ayudan a comprender la constitución genética y predecir posibles reacciones a los medicamentos midiendo genes relacionados con la respuesta a los medicamentos.

En tercer lugar, proporcionar la mejor base para la gestión de riesgos para la salud. Muchos factores ambientales adversos actuales, como el aire (PM2,5), la calidad del agua y la contaminación por pesticidas, así como los malos hábitos de vida como fumar y beber, pueden inducir mutaciones genéticas y causar enfermedades. Las pruebas genéticas pueden comprender la tendencia de cada persona a desarrollar diferentes enfermedades y realizar ajustes o intervenciones integrales en la vida para reducir los riesgos y retrasar la aparición de enfermedades. Por ejemplo, si mediante pruebas genéticas se descubre que usted tiene un gen de susceptibilidad en sus pulmones, entonces debe ir menos a lugares con aire contaminado, hacer menos ejercicio extenuante y hacer que sus pulmones se mantengan y examinen con regularidad si tiene susceptibilidad; gen de la enfermedad hepática, debe beber menos alcohol, ser optimista, enfadarse menos y tomar medidas para evitar el contacto con fuentes de infecciones de la enfermedad hepática.

En cuarto lugar, el diagnóstico de enfermedades mediante pruebas genéticas, detectando genes mutados que causan enfermedades hereditarias. Los genes más utilizados en la actualidad son la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el diagnóstico auxiliar de algunas enfermedades comunes.

¿Quiénes son aptos para realizar pruebas genéticas?

Personas con antecedentes familiares de cáncer hereditario, personas subsaludables, personas cuyo entorno de vida y de trabajo tiene efectos sobre la salud, personas en recuperación postoperatoria y personas sanas que prestan atención a su propio cuerpo (las pruebas genéticas departamento comprende plenamente su propia condición física).

Normalmente, las personas no pasan repentinamente de la salud a la enfermedad. Se trata de un proceso continuo, y las lesiones necesitan acumularse hasta cierto punto en el cuerpo antes de que aparezcan los síntomas.

Por lo tanto, la ausencia de síntomas de enfermedad es solo la ausencia de enfermedad clínica, y el examen físico genético puede ayudar a descubrir riesgos genéticos y ganar tiempo para la prevención, a fin de tomar medidas preventivas específicas para mantener su cuerpo en buen estado. salud en todo momento.

¿Tiene algún sentido hacerme pruebas genéticas si ya estoy enfermo?

Para aquellos que tienen síntomas preliminares, las pruebas genéticas pueden ayudar con el diagnóstico clínico y pueden compensar los defectos funcionales causados ​​por los genes de riesgo susceptibles de acuerdo con el estado de portación de los genes de riesgo susceptibles, para así portar realizar el correspondiente tratamiento y tratamiento Prevenir una mayor progresión de la enfermedad.

Apoyo de la política nacional para las pruebas genéticas

Se inauguró el Centro Nacional de Demostración de Aplicaciones de Tecnología de Pruebas Genéticas

En enero de 2017, la Comisión Nacional de Desarrollo y Reforma emitió oficialmente el "Decimotercero El Quinto "Plan de Desarrollo de la Bioindustria" aclara el objetivo de que las capacidades de pruebas genéticas abarquen a la población mayor de 50 años, enfatizando la integración de información biológica en diferentes niveles de datos basados ​​en información del genoma personal, combinada con proteoma, metaboloma y otra información relacionada del entorno interno La base de datos utiliza secuenciación de genes, imágenes, análisis de big data y otros medios para lograr una prevención, diagnóstico y tratamiento precisos en la detección prenatal de enfermedades raras fetales, tumores, enfermedades genéticas y otros aspectos.

Algunas provincias han emitido opiniones políticas relevantes para apoyar y alentar firmemente a las ciudades y condados calificados a realizar pruebas genéticas y exámenes de detección de sordera hereditaria, síndrome de Down y otras enfermedades hereditarias en recién nacidos, y a llevar a cabo investigaciones sobre la talasemia. Detección genética y diagnóstico prenatal, pruebas de ADN no invasivas para madres de edad avanzada y pruebas genéticas para enfermedades importantes como tumores, enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares y enfermedades infecciosas.