Informe médico y certificado de diagnóstico

Este paciente puede tener lesiones en la sustancia blanca (solo como referencia). Esta enfermedad ahora se presenta de la siguiente manera:

Hay muchas enfermedades que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, y las lesiones de la sustancia blanca se dividen en dos categorías: primarias y secundarias. Las lesiones de la sustancia blanca secundarias a enfermedades como infección del sistema nervioso central, intoxicaciones, degeneración y traumatismos son leucoencefalopatía secundaria; las enfermedades que se originan en la sustancia blanca del cerebro se denominan leucoencefalopatía primaria o, para abreviar, leucoencefalopatía. La leucoencefalopatía se divide a su vez en 2 categorías según si la vaina de mielina está madura en el momento de su aparición:

1 Leucoencefalopatía congénita y hereditaria

Este tipo de leucoencefalopatía suele denominarse también It. Se llama leucodistrofia (Leucodistrofia) o leucodistrofia hereditaria (Hereditoria

Leucodistrofia

). La producción, el mantenimiento y la descomposición anormales de la mielina son las causas de la formación de mielinización de la sustancia blanca en el cerebro. trastorno. Estas enfermedades suelen incluir: adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática, leucodistrofia de células espongoides, encefalopatía espongiforme, enfermedad de Alexander, displasia axonal extracortical, etc.

2. Leucoencefalopatía adquirida

La leucoencefalopatía adquirida se refiere principalmente a la destrucción de la mielina normal madura, es decir: enfermedad de desmielinización (desmielinización) de la sustancia blanca del cerebro. Incluye principalmente: esclerosis múltiple, leucoencefalopatía multifocal progresiva, encefalomielitis esporádica aguda, panencefalitis esclerosante subaguda, mielinólisis pontina central, degeneración del cuerpo calloso, encefalopatía arteriosclerótica subcortical y endurecimiento redondo concéntrico, etc.

2. Estructura, desarrollo y diagnóstico por imágenes de la sustancia blanca normal del cerebro

(1) Estructura de la sustancia blanca del cerebro

La materia blanca del cerebro está compuesta principalmente por nervios fibras y fibras nerviosas Las fibras se dividen en dos tipos: mielinizadas y no mielinizadas. Las fibras nerviosas mielinizadas están rodeadas por una estructura mieloide llamada mielina. Bajo un microscopio electrónico, la vaina de mielina está formada por una membrana plana que envuelve los procesos en espiral en los extremos de los procesos de oligodendrocitos. Un oligodendrocito tiene múltiples prolongaciones que envuelven múltiples axones y su cuerpo celular está ubicado entre las fibras nerviosas. Un axón puede estar rodeado por las prolongaciones de varios oligodendrocitos adyacentes, y estas prolongaciones se fusionan entre sí para formar la capa exterior "aislante" de la vaina de mielina del axón. La vaina de mielina crece junto con el axón y se envuelve repetidamente alrededor del proceso del huso, formando una estructura en forma de espiral concéntrica de múltiples capas. Sus principales componentes químicos son lípidos y proteínas, que habitualmente se llaman mielina. Dado que los lípidos representan aproximadamente el 80% de las vainas de mielina, son hidrófilos y el agua ionizada no puede atravesarlos fácilmente, actuando así como un "aislante". Cuando se daña, entra más agua en la mielina, lo que hace que aumente el contenido de agua de la materia blanca del cerebro.

(2) Desarrollo de la sustancia blanca del cerebro

La mielinización es la etapa final del desarrollo de la materia blanca del cerebro. Durante el tercer al sexto mes de embarazo, el feto comienza a formar mielina a partir de las raíces de los nervios espinales y la notocorda, desarrollándose desde el lado caudal hacia el lado cefálico. Al nacer, una cantidad considerable de mielina ya se encuentra localizada en el tronco del encéfalo, el brazo pontino, la rama posterior de la cápsula interna y la corona radiada en el centro del semiovale. El proceso de maduración ocurre principalmente después del nacimiento y continúa hasta los 20 años. La vaina de mielina de la sustancia blanca del cerebro se remodela a lo largo de la vida. Las lesiones de la leucoencefalopatía adquirida se distribuyen de forma difusa en el cerebro. Las lesiones suelen ser pequeñas y no causan cambios significativos en la morfología y estructura del cerebro. Sin embargo, las últimas etapas de diversas leucoencefalopatías pueden provocar atrofia cerebral. Un pequeño número de enfermedades congénitas de la sustancia blanca pueden provocar un aumento del tamaño del cerebro, pero la mayoría no provoca cambios morfológicos del cerebro.

(3) Manifestaciones imagenológicas

1. Manifestaciones por resonancia magnética

La resonancia magnética es el mejor método de imagen para mostrar los cambios morfológicos en diversas estructuras anatómicas del cerebro durante el desarrollo del cerebro. La resonancia magnética también es la primera opción para mostrar el desarrollo y la maduración de la vaina de mielina en el cerebro. materia blanca. En las imágenes potenciadas en T1, la sustancia blanca amielínica muestra una señal baja y, a medida que aparece y madura la mielina, la sustancia blanca se vuelve gradualmente hiperintensa. Por el contrario, en las imágenes potenciadas en T2, la sustancia blanca amielínica muestra una alta intensidad de señal y, a medida que la mielina madura, la intensidad de la señal de la sustancia blanca disminuye gradualmente. Por lo general, las imágenes ponderadas en T1 son mejores para monitorear el desarrollo de mielina en los primeros 6 a 8 meses después del nacimiento; después de los 6 meses de vida, las imágenes ponderadas en T2 son más sensibles.

La mielinización y maduración en varias partes de la sustancia blanca del cerebro no se producen simultáneamente, sino de forma secuencial.

Los recién nacidos sanos a término tienen depósito de mielina en el tálamo y el brazo cerebeloso; 1 mes después, también se puede observar depósito de mielina en la extremidad posterior de la cápsula interna, y se puede observar depósito de mielina en el área de radiación óptica, anterior; extremidad de la cápsula interna, corona radiada y circunvolución precentral Todos mostraron depósito de mielina a los 8 meses, apareció depósito de mielina en la sustancia blanca de los lóbulos frontal y parietal al año de edad, también se observó depósito de mielina en el lóbulo temporal; Después del año de edad, la mielinización se expande gradualmente hacia la periferia y se completa a la edad de 10 años. El orden de aparición tiene ciertas reglas, generalmente de abajo hacia arriba, de atrás hacia adelante y del centro a la periferia. Después de los 10 años, aunque hay ligeros cambios en la vaina de mielina, los cambios de señal en la sustancia blanca del cerebro ya no son evidentes en las imágenes de resonancia magnética.

Los niños menores de 2 años con desarrollo normal se pueden dividir en 3 tipos de manifestaciones de resonancia magnética según el contraste de la intensidad de la señal de la sustancia gris y blanca del cerebro en las imágenes de resonancia magnética:

(1 ) Tipo infantil (tipo de nacimiento) Dentro de los 8 meses posteriores a la enfermedad), las imágenes de resonancia magnética

T2 muestran que la intensidad de la señal de la sustancia blanca del cerebro es mayor que la de la materia gris, que es Al contrario de lo que se observa en adultos normales.

(2) Tipo isointenso (8 meses a 12 meses después del nacimiento), las imágenes ponderadas en T2 muestran que la sustancia blanca y la materia gris del cerebro son isointensas, y la diferencia de intensidad de señal entre la sustancia gris y la blanca El asunto no es significativo.

(3) En el tipo adulto temprano (de 12 meses a 2 años después del nacimiento), las imágenes ponderadas en T2 muestran que la intensidad de la señal de la sustancia blanca es ligeramente menor que la de la materia gris. A los 2 años, la intensidad de la señal de la sustancia blanca es cercana a la de los adultos. Señal baja.

2. Manifestaciones de la TC

Para recién nacidos hasta los 2 años, la TC muestra que la densidad de la sustancia blanca del cerebro es mayor y el contraste con la materia gris es deficiente.

A medida que nos acercamos a la edad adulta, la densidad de la materia blanca en el cerebro disminuye y el contraste con la materia gris aumenta.

3.Diagnóstico por imagen de las enfermedades de la sustancia blanca

1. Diagnóstico tradicional por rayos X

El examen de radiografía simple puede mostrar el agrandamiento progresivo de la cabeza causado por la encefalopatía espongiforme (enfermedad de Canavan), pero no otros tipos de enfermedades de la sustancia blanca. recomendaciones. La ventriculografía y la neumoencefalografía pueden mostrar cambios en la atrofia cerebral en las últimas etapas de la enfermedad de la sustancia blanca. Cuando las placas de esclerosis múltiple son grandes, la angiografía cerebral puede mostrar desplazamiento vascular, pero la mayoría de las lesiones de la enfermedad de la sustancia blanca muestran cambios angiográficos negativos. En resumen, el valor diagnóstico del examen radiológico tradicional para las enfermedades de la sustancia blanca del cerebro es muy limitado.

2. Diagnóstico por TC

La TC tiene una resolución de alta densidad y resolución espacial. La exploración simple puede distinguir claramente la sustancia blanca y la materia gris del hemisferio cerebral y el hemisferio cerebeloso. Puede aumentar la capacidad de visualización de las lesiones de la sustancia blanca del cerebro. Sin embargo, la resolución del contraste de los tejidos blandos en la TC es baja y el tronco del encéfalo y el cerebelo se muestran mal. Por lo tanto, la TC no puede mostrar completamente ciertas lesiones de la sustancia blanca y su localización y capacidades de diagnóstico cualitativo son limitadas.

3. Diagnóstico por resonancia magnética

La resonancia magnética es el método más sensible para mostrar la sustancia blanca del cerebro y las lesiones de la sustancia blanca, y las imágenes potenciadas en T2 son más sensibles. Además de las vistas transversales, también se deben incluir exploraciones coronales. Algunos cambios patológicos sólo pueden visualizarse completamente en imágenes coronales potenciadas en T2. El proceso de deposición de mielina que se muestra en las imágenes ponderadas en T2 se correlaciona bien con los hallazgos de la tinción de mielina en las secciones de autopsia. En la sección sagital, la resonancia magnética puede mostrar el desarrollo de la sustancia blanca del tronco del encéfalo. Si se encuentran señales anormales de la materia blanca del cerebro en las exploraciones de rutina, se pueden realizar exploraciones mejoradas para determinar la gravedad y la actividad de las lesiones y realizar un diagnóstico diferencial.

IV. Monografías sobre diagnóstico por imagen de la leucoencefalopatía

(1) Leucoencefalopatía desmielinizante

Aunque las causas de las enfermedades desmielinizantes no han sido completamente dilucidadas, pero la mayoría Actualmente, los autores creen que este tipo de enfermedad pertenece a la categoría de enfermedades autoinmunes y algunos creen que puede estar relacionada con una infección viral.

1. Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (

EM) es el tipo más común de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. La principal manifestación es la aparición. de placas desmielinizantes multifocales en el cerebro y la médula espinal del paciente. El curso de esta enfermedad es largo y a menudo muestra una tendencia a una exacerbación prolongada y progresiva. El curso de la enfermedad en algunos pacientes se caracteriza por ataques repetidos y remisiones.

1) Causa y patología

La causa de esta enfermedad no está clara y es causada principalmente por una infección viral, especialmente por lentivirus (de

acción lenta

Infección por virus, enfermedades autoinmunes inducidas. Además, factores genéticos y ambientales (como resfriados, traumatismos, intoxicaciones alimentarias, etc.) también pueden estar relacionados con la enfermedad.

La edad de aparición de la EM es entre los 20 y los 40 años, y es más común en mujeres (mujer: hombre = 1,4 a 1,9:1).

Las lesiones de esta enfermedad se localizan principalmente en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal y se distribuyen de forma difusa. Los hemisferios cerebrales pueden ser normales en general, pero algunas personas tienen una atrofia leve de las circunvoluciones cerebrales y un ensanchamiento de los surcos cerebrales. Se pueden observar lesiones necróticas suavizadas de diferentes tamaños y placas grises con bordes claros en la sección, que son más comunes alrededor; los ventrículos laterales y en el cerebelo. Examen microscópico: las lesiones en etapa temprana muestran desintegración de mielina, edema local y reacciones inflamatorias como infiltración de linfocitos y células plasmáticas alrededor de los vasos sanguíneos. En la etapa intermedia, a medida que los fagocitos eliminan gradualmente los productos de la desintegración de la mielina, se forman manchas de ablandamiento y lesiones necróticas, y se puede observar la formación de células reticulares y la desaparición de los axones. En las lesiones en etapa tardía, proliferan las células gliales y los astrocitos, y también las fibras reticulares y de colágeno, formando placas grises con límites claros, que generalmente varían de 0,1 cm a 4,5 cm de diámetro. Pueden coexistir lesiones nuevas y antiguas. En pacientes graves y avanzados se pueden observar cambios de atrofia cerebroespinal, como agrandamiento ventricular, aplanamiento de las circunvoluciones cerebrales, ensanchamiento de los surcos y adelgazamiento de la médula espinal. En ocasiones, la EM puede ir acompañada de gliomas, tumores que se originan a partir de placas en la esclerosis múltiple.

2) Diagnóstico por imágenes

El propósito del examen por imágenes de la esclerosis múltiple es ayudar en el diagnóstico clínico y excluir otras enfermedades con manifestaciones clínicas similares a la esclerosis múltiple.

(1) Diagnóstico por TC

En la fase aguda o en la fase de recaída y exacerbación, la tomografía computarizada muestra múltiples lesiones alrededor del ventrículo lateral, especialmente alrededor de las esquinas anterior y posterior y debajo de la corteza, que van desde varios mm hasta varios milímetros. Placas de baja densidad que varían en tamaño de 4 a 5 cm. La mayoría de las lesiones no tienen efecto de masa. Algunas lesiones de baja densidad tienen edema a su alrededor, lo que puede causar síntomas leves de ocupación de masa. En las exploraciones con contraste, los puntos de baja densidad mostraron en su mayoría un realce uniforme y algunos realces en forma de anillo. Las lesiones de baja densidad en la fase de reposo no tienen efecto de masa ni realce. Algunos pacientes no presentan hallazgos anormales en la exploración simple, pero después de una exploración retrasada con una infusión de dosis grandes de agente de contraste, se pueden observar pequeñas manchas realzadas. En casos avanzados, la TC muestra lesiones de baja densidad con bordes claros y sin realce. En el 35% al ​​50% de los casos, se acompañan de agrandamiento ventricular, ensanchamiento de los surcos cerebrales y cambios en la circunvolución cerebral y atrofia cerebral. La esclerosis múltiple puede coexistir con lesiones en todas las etapas. Las lesiones de baja densidad y de isodensidad a menudo se encuentran al mismo tiempo en la TC, con o sin realce en las exploraciones mejoradas, y atrofia cerebral y otras manifestaciones. Si la lesión afecta al cerebelo y al tronco del encéfalo, a menudo es difícil visualizarla debido a la interferencia de los artefactos óseos. Además, las lesiones pequeñas se pasan por alto debido al efecto de volumen parcial, lo que reduce la sensibilidad diagnóstica de la TC.

(2) Diagnóstico por resonancia magnética

La resonancia magnética puede mostrar claramente el tamaño, la forma y la distribución de las lesiones de EM. Las imágenes ponderadas en T1 muestran múltiples lesiones irregulares de baja señal, generalmente dispuestas verticalmente con el. pared ventricular lateral. Consistente con la dirección de los pequeños vasos sanguíneos en la sustancia blanca periventricular. Las placas antiguas son isointensas. Dado que la esclerosis múltiple es una enfermedad del complejo de mielina oligodendroglial-vascular, en el 5% de los casos la corteza y los ganglios basales también se ven afectados, y las lesiones en el centro del semiovale pueden tener un efecto de masa. Las lesiones de la médula espinal son alargadas y siguen el eje longitudinal de la médula espinal. Generalmente, la médula espinal no se engrosa. En las imágenes potenciadas en T2, las lesiones mostraron una alta intensidad de señal y bordes claros. Las imágenes ponderadas por densidad de protones son beneficiosas para mostrar lesiones de EM cercanas al borde ventricular, el tronco encefálico y el cerebelo. Las lesiones desmielinizantes agudas se realzan en imágenes ponderadas en T1 de exploraciones mejoradas con Gd-DTPA, mientras que las lesiones antiguas no se realzan.

La resonancia magnética puede determinar el estadio de la EM: la resonancia magnética muestra que el tamaño de las lesiones permanece sin cambios, las lesiones se reducen o el número disminuye, lo que indica el período de remisión si las lesiones aumentan o el número aumenta; indica que la condición está empeorando. La resonancia magnética también se puede utilizar para realizar un seguimiento de los efectos del tratamiento.

(3) Diagnóstico por imágenes de la esclerosis múltiple de tipo infantil y adolescente

Este tipo es raro y diferente del tipo adulto: ①La esclerosis múltiple de tipo juvenil es más común en mujeres (mujeres :male=5: 1); ② La forma juvenil afecta principalmente a la médula espinal, el cerebelo y el tronco del encéfalo. ③ La forma juvenil tiene un curso corto y casos raros de atrofia cerebral y deposición anormal de hierro;

3) Diagnóstico diferencial por imágenes

La EM debe diferenciarse principalmente de las siguientes enfermedades mediante imágenes:

(1) Encefalopatía arteriosclerótica subcortical

CT muestra una densidad reducida de la materia blanca alrededor de los ventrículos y el centro semioval, y señales anormales en la resonancia magnética, rodeando los ventrículos laterales en un área grande con bordes borrosos, que pueden ir acompañadas de lesiones lacunares de ablandamiento en el cerebro profundo, sin efecto de masa. , no hay mejora en el escaneo mejorado.

(2) Infarto cerebral múltiple

(3) Encefalitis

Puede afectar a cualquier parte del cerebro, pero el lóbulo temporal es el más comúnmente afectado. La tomografía computarizada mostró baja densidad parcheada, la resonancia magnética mostró señales anormales, principalmente en un lado, con zona de edema alrededor de las lesiones y efecto de masa. En las exploraciones con contraste, la mayoría de las lesiones mostraron un realce leve en los bordes o ningún realce evidente.

2. Leucoencefalopatía multifocal progresiva

La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) es una enfermedad desmielinizante múltiple progresiva poco frecuente del sistema nervioso central. Es más común en pacientes con linfocitos crónicos. leucemia, linfoma, post-trasplante de riñón, tuberculosis, sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico y macroglobulinemia. Se presenta en muchos grupos de edad entre los 40 y los 60 años, hay más hombres que mujeres.

1) Etiología y patología

Se ha demostrado que el virus JC y el SV-40 (Virus Simio) de la familia Papovaviridae son virus progresivamente politrópicos patógenos de la leucoencefalopatía focal, clínicamente. El hecho de que los portadores del virus desarrollen síntomas también está relacionado con anomalías inmunitarias en el cuerpo.

Patológicamente se producen cambios desmielinizantes extensos y múltiples en la sustancia blanca del cerebro, con distribución asimétrica dispersa, siendo menos frecuentes las lesiones en el cerebelo, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Hay destrucción de oligodendrocitos y núcleos astrocíticos. en las lesiones. Degeneración, las lesiones en etapa tardía muestran atrofia quística. Los análisis ultraestructurales, los estudios de inmunofluorescencia y de hibridación in situ han demostrado que los astrocitos y oligodendrocitos cerebrales en pacientes inmunodeprimidos con infección por papovavirus son la causa de la enfermedad.

2) Diagnóstico por imagen

La tomografía computarizada muestra que las lesiones múltiples están alejadas del sistema ventricular y localizadas en la sustancia blanca subcortical, tienden a ocurrir en la región parietooccipital. están distribuidos de manera desigual. Las primeras lesiones son redondas u ovaladas y luego las lesiones se fusionan y expanden gradualmente. Las lesiones eran de baja densidad, poco claras y no tenían efecto de masa. La mayoría de las lesiones no realzan en las exploraciones mejoradas y algunas pueden mostrar realce. En las últimas etapas de la enfermedad, puede producirse atrofia cerebral. La resonancia magnética mostró que la lesión era de baja intensidad en imágenes ponderadas en T1 y uniformemente de alta intensidad en imágenes ponderadas en T2 con límites claros. Unos pocos pacientes presentan edema del cuerpo calloso y hemorragia intralesional. El 50% de las personas con SIDA complicado por esta enfermedad también tienen afectación de la materia gris.

(4) Diagnóstico diferencial por imágenes

Esta enfermedad carece de especificidad y en última instancia se diagnostica mediante biopsia cerebral o autopsia. Se debe utilizar la imagen para diferenciarla de otras enfermedades de la sustancia blanca. Las lesiones son múltiples y alejadas del área periventricular periventricular. Suelen ocurrir en la sustancia blanca subcortical parietooccipital. La tendencia gradual a la fusión y el agrandamiento son los signos de imagen más característicos de esta enfermedad y tienen importancia diagnóstica diferencial. La enfermedad es difícil de distinguir de otros desprendimientos infecciosos. Diferenciación de enfermedades de mielina.

3. Encefalomielitis aguda esporádica

La encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es una enfermedad que se presenta después de una infección (por ejemplo: sarampión, rubéola, viruela, influenza y otras enfermedades) desmielinizantes de el sistema nervioso central, también conocida como encefalomielitis posinfecciosa. Ocasionalmente ocurre después de la vacunación con vacunas contra la viruela vacuna y la rabia. Esta enfermedad puede afectar a cualquier grupo de edad, pero es más común en niños y jóvenes, sin diferencias evidentes de género.

1) Causa y patología

Existen dos teorías sobre la patogénesis de esta enfermedad: la invasión viral directa del sistema nervioso central y la reacción autoinmune inducida por una infección viral.

El examen anatomopatológico muestra que las lesiones pueden localizarse en cualquier parte de la sustancia blanca del cerebro, pero se localizan principalmente en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, con una distribución esporádica. El centro de la lesión es una vena pequeña dilatada y el tejido cerebral alrededor de la vena tiene cambios de desmielinización, proliferación microglial e infiltración de células inflamatorias, la lesión puede fusionarse en una gran área ablandada y necrótica;

2) Tratamiento y pronóstico

Los corticoides utilizados en la fase inicial de esta enfermedad pueden controlar eficazmente los síntomas. Los pacientes graves mueren en la fase aguda, con una tasa de mortalidad entre el 10% y el 30. %. La mayoría de las personas comienzan a recuperarse dentro de los 10 días posteriores a la enfermedad, y el 90% de ellas se recuperan por completo y algunos pacientes pueden recuperarse por sí solos.

3) Diagnóstico por la imagen

La exploración TC precoz puede ser negativa. La tomografía computarizada simple en la etapa aguda mostró lesiones difusas de baja densidad en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales, especialmente en el centro del semioval, con límites poco claros y edema circundante. Luego, las lesiones continúan extendiéndose y fusionándose, lo que puede comprimir los ventrículos y hacerlos más pequeños. No hubo realce en la lesión en la exploración mejorada. Hay atrofia cerebral difusa en la fase crónica. Las lesiones de resonancia magnética mostraron señales anormales, bordes ondulados y límites claros.

4) Diagnóstico diferencial por imágenes

Esta enfermedad carece de manifestaciones imagenológicas específicas y muchas veces necesita combinarse con exploraciones clínicas y de laboratorio como encefalitis infecciosa aguda y subaguda, esclerosis difusa, leucoencefalopatía multifocal progresiva, etc.

4. Panencefalitis esclerosante subaguda

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es causada por el virus del sarampión. Una infección rara y crónica del cerebro, más común en niños o adolescentes.

1) Causa y patología

Actualmente se reconoce que esta enfermedad está causada por el virus del sarampión, pero aún no está clara su patogénesis.

Patológicamente, esta enfermedad afecta ampliamente a la materia blanca y gris del cerebro, pudiendo también invadir el tronco del encéfalo, el cerebelo, el tálamo y la médula espinal cervical. La apariencia del cerebro es macroscópicamente normal, pero difícil de tocar. Puede haber atrofia cerebral difusa, especialmente en los lóbulos frontal y temporal, y ocasionalmente una pequeña necrosis focal en la corteza. Bajo el microscopio, se observó una extensa degeneración y necrosis de las células nerviosas, con un número de células significativamente reducido, neurofagocitosis, infiltración severa de linfocitos perivasculares y células plasmáticas, proliferación glial evidente y cambios desmielinizantes en la sustancia blanca. A veces, se pueden observar inclusiones eosinófilas características en los núcleos y el citoplasma de las células nerviosas y las células gliales. Hay tres tipos patológicos básicos: (1) Principalmente cuerpos de inclusión y cambios inflamatorios (2) Lesiones que afectan la sustancia blanca, con gliosis y desmielinización significativas (3) Están involucradas tanto la sustancia blanca como la sustancia gris del cerebro, y la enfermedad es; crónica o de evolución prolongada, principalmente cambios desmielinizantes en la sustancia blanca; los cuerpos de inclusión son prominentes en la enfermedad subaguda o de corta duración.

En el suero del paciente se encontraron niveles elevados de anticuerpos contra el virus del sarampión, y la inmunoelectroforesis del líquido cefalorraquídeo mostró un aumento de la gamma globulina, superando el 20% de las proteínas totales, y un aumento de los anticuerpos contra el virus del sarampión. títulos de anticuerpos contra el virus. La tecnología de anticuerpos fluorescentes detecta antígenos del virus del sarampión en el líquido cefalorraquídeo.

2) Diagnóstico por la imagen

Las manifestaciones tomográficas de esta enfermedad están relacionadas con el curso clínico. En la etapa temprana (de 2 a 6 meses después del inicio), la TC puede parecer normal o el tejido cerebral puede estar inflamado de manera difusa y no se encuentra ningún realce anormal en las exploraciones mejoradas. En la mitad del curso de la enfermedad (6 meses a 16 meses), la TC mostró grandes lesiones de baja densidad en uno o más lóbulos del parénquima cerebral, con múltiples realces pequeños y parcheados en las exploraciones mejoradas y sin signos de ocupación de espacio. En la última etapa de la enfermedad (después de 17 meses), se pueden observar áreas de baja densidad en el parénquima cerebral de ambos lados y hay atrofia cerebral difusa que afecta la materia gris y blanca.

Las lesiones por resonancia magnética son más sensibles que la tomografía computarizada y la mayoría de los pacientes presentan cambios positivos desde el principio. Se manifiesta como múltiples lesiones parcheadas en la corteza cerebral y la sustancia blanca subcortical. Las imágenes ponderadas en T1 son bajas o isointensas, y las imágenes ponderadas en T2 son hiperintensas. En algunos casos se observa realce meníngeo o del parénquima cerebral en las exploraciones con contraste. Las últimas etapas involucran la sustancia blanca periventricular. También pueden verse afectados el cuerpo calloso, el tálamo, los ganglios basales y el tronco del encéfalo. Los cambios imagenológicos de esta enfermedad son inespecíficos.

5. Mielinolisis pontina central

La mielinolisis pontina central (CPM) es una enfermedad degenerativa poco común, que ocurre a menudo en alcohólicos crónicos, tiene una causa desconocida.

1) Patología

La manifestación patológica es una desmielinización simétrica en el centro de la base pontina, comenzando desde la sutura y desarrollándose hacia ambos lados. La mielinización es severa, pero las células nerviosas. y los axones todavía están relativamente intactos y no hay reacción inflamatoria. Bajo el microscopio, las manifestaciones principales son destrucción de mielina, neuronas, axones y vasos sanguíneos relativamente intactos, e inflamación citoplasmática y condensación nuclear de células gliales. Las lesiones pueden extenderse al tegmento pontino y ascender hasta el mesencéfalo, sin afectar las áreas subleptomeníngea y periventricular. Además de la protuberancia, también se pueden observar lesiones desmielinizantes dispersas en los ganglios basales, el tálamo, la sustancia blanca subcortical, el centro semioval, el cuerpo calloso y el cerebelo en alrededor del 10% de los casos.

Los pacientes con esta enfermedad suelen morir a los pocos días o semanas de su aparición.

2) Diagnóstico por imagen

La tomografía computarizada muestra una zona de baja densidad en la base de la protuberancia, sin efecto masa, y generalmente no invade el mesencéfalo ni posteriormente

Haz central de fibras. Las lesiones a menudo afectan el lóbulo prefrontal y, en ocasiones, los ganglios basales laterales, el tálamo y la sustancia blanca subcortical; las lesiones no realzan en las exploraciones con contraste;

La resonancia magnética simple muestra una lesión triangular o simétrica, redonda u ovalada, con señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2 en el centro de la parte superior de la protuberancia del paciente en la fase aguda. La exploración con contraste mostró una mejora anormal significativa; el área de la sustancia blanca periventricular no está afectada, pero se pueden observar lesiones de señal anormal dispersas en la sustancia blanca subcortical, el centro semiovale, el cuerpo calloso, el tálamo, el cuerpo estriado, el mesencéfalo y el cerebelo. La resonancia magnética es el método de examen por imágenes preferido para esta enfermedad.

3) Diagnóstico diferencial por imágenes

Esta enfermedad debe diferenciarse de la esclerosis múltiple, el infarto cerebral, la inflamación del tronco encefálico y los tumores del tronco encefálico que se producen en el tronco encefálico.

(2) Leucoencefalopatía dismielinizante

La enfermedad dismielinizante (enfermedad

dismielinizante) es causada por defectos genéticos cromosómicos y deficiencia de enzimas o errores congénitos del metabolismo que conducen a irregularidades. o desmielinización difusa en el sistema nervioso central, también conocida como leucodistrofia o leucoencefalopatía.

1. Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia (Adrenoleucodistrofia)

La ALD es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo. Un tipo de enfermedad peroxisomal. .

1) Causa y patología

Esta enfermedad es causada por un trastorno del metabolismo de las grasas. El paciente carece de acetil-CoA sintasa y no puede cortar los ácidos grasos de cadena larga en los tejidos. especialmente depositado en el cerebro y la corteza suprarrenal, lo que lleva a la destrucción de la sustancia blanca del cerebro y la corteza suprarrenal. La mayoría de los pacientes son niños de 3 a 12 años y ocasionalmente aparecen en adultos.

Cambios patológicos cerebrales: normalidad o atrofia cortical, reducción difusa de la sustancia blanca que causa agrandamiento ventricular de moderado a severo, cambios de desmielinización simétricos en la sustancia blanca parietal, occipital y temporal posterior del cerebro, que pueden afectar el cuerpo calloso y la óptica; nervio, tracto óptico, columna del fondo de saco, comisura del hipocampo y algunas fibras arqueadas subcorticales. Más tarde, los lóbulos frontales se ven afectados y las lesiones suelen ser asimétricas en ambos lados. Observación al microscopio: se pueden observar muchos macrófagos en forma de globo en las lesiones desmielinizadas, que aparecen de color naranja después de la tinción con Sudán IV. Hay cambios inflamatorios alrededor de los vasos sanguíneos y se puede observar depósito de calcio. La microscopía electrónica muestra inclusiones citoplasmáticas laminares específicas en macrófagos y células gliales. El paciente también tiene atrofia suprarrenal e hipoplasia. Se observan cuerpos de inclusión citoplasmáticos en las células adrenocorticales bajo un microscopio electrónico, y sus características morfológicas son las mismas que las de los macrófagos cerebrales.

La biopsia de la glándula suprarrenal y del cerebro tiene valor diagnóstico. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y el enfoque principal es la terapia sintomática y de apoyo. El pronóstico de los pacientes es malo y los pacientes suelen morir entre 1 y 5 años después del inicio.

2) Diagnóstico por imágenes

La tomografía computarizada mostró que había grandes áreas simétricas de baja densidad en la sustancia blanca alrededor de las áreas triangulares de ambos ventrículos laterales, asemejándose a "alas de mariposa", y el esplenio del cuerpo calloso La densidad disminuye en forma de sombras de baja densidad en forma de bandas transversales, que conectan las estructuras en forma de "alas de mariposa" de ambos hemisferios cerebrales. Se pueden observar múltiples calcificaciones puntiformes en la lesión, en su mayoría ubicadas alrededor del área del triángulo. La exploración mejorada muestra un realce similar a un cordón, que separa el área de baja densidad en un área central y periférica, siendo el área central ligeramente menos densa que el área periférica. A medida que avanza la enfermedad, puede producirse atrofia cerebral, principalmente en la sustancia blanca.

La resonancia magnética muestra que las lesiones son de baja intensidad en imágenes ponderadas en T1 y de alta intensidad en imágenes ponderadas en T2. ​​A menudo están conectadas a las lesiones en las áreas triangulares en ambos lados a través del esplenio. cuerpo calloso, que muestra una forma de "ala de mariposa" El contorno de las lesiones es más claro que en la TC. El rendimiento de mejora de la exploración con contraste es similar al de la TC.

3) Diagnóstico diferencial por imágenes

Cuando la sustancia blanca del cerebro generalmente presenta cambios anormales y carece de realce en la última etapa de la enfermedad, es difícil distinguirla de otras enfermedades desmielinizantes basadas en únicamente en los hallazgos de imagen.

2. Leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática (MLD) también se conoce como sulfatosis. Es una enfermedad congénita del metabolismo de las sulfátidas.

1) Causa y patología

Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva que a menudo comienza en la infancia, la adolescencia y la edad adulta temprana. Los pacientes carecen de sulfatasa aromática A. Los lípidos sulfatados no se pueden descomponer. en lípidos cerebrales y azufre inorgánico, y se depositan en la membrana de las células oligodendrogliales, provocando trastornos de mielinización y desmielinización extensa.

La patología muestra una desmielinización severa extensa y simétrica en las áreas de sustancia blanca del cerebro y el cerebelo. También hay una desmielinización difusa en los ganglios basales, el tronco encefálico y la médula espinal. El número de axones y oligodendrocitos se reduce significativamente. O incluso desaparecer, mientras que las células fibrogliales proliferan. Después de la tinción con azul de toluidina, las partículas metacromáticas de color rojo violeta en el área de la lesión son características de esta enfermedad, de ahí su nombre. Estos gránulos metacromáticos se depositan principalmente en la sustancia blanca, fagocitos y oligodendrocitos. También se encuentran en los nervios periféricos, los riñones, el hígado, la vesícula biliar, los testículos, la glándula pituitaria, el bazo y la médula ósea.

La biopsia de cerebro, hígado, riñón y tejido nervioso periférico muestra gránulos metacromáticos, la prueba de orina confirma un exceso de sulfatida, tiolipidasa A urinaria y una actividad reducida de esta enzima en los leucocitos de la sangre venosa pueden hacer el diagnóstico. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

2) Diagnóstico por imagen

El tipo pediátrico muestra reducción difusa de la densidad de la sustancia blanca alrededor de los ventrículos y centro semioval de ambos hemisferios cerebrales, forma irregular, sin efecto de masa y sin realce allí. pueden ser cambios de atrofia cerebral. Los cambios mencionados anteriormente en el tipo adulto son leves y algunos individuos no presentan cambios anormales. Resonancia magnética

Las lesiones son hipointensas en imágenes potenciadas en T1 e hiperintensas en imágenes potenciadas en T2, que pueden afectar la rama posterior de la cápsula interna y otras vías de la sustancia blanca, el cerebelo y el tronco del encéfalo, acompañadas de atrofia cerebral difusa. .

3) Diagnóstico diferencial por imágenes

Las manifestaciones por TC de esta enfermedad carecen de especificidad y la resonancia magnética muestra que esta enfermedad no afecta a las fibras arqueadas subcorticales, lo que favorece el desarrollo de la sustancia blanca con otras hereditarias. Enfermedades. Identificación de enfermedades adversas.

3. Leucodistrofia de células globoides

La leucodistrofia de células globoides (leucodistrofia de células globoides, GCL) también se llama galactosilceramida de Krabbe.

La lipidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva rara.

1) Etiología y patología

Esta enfermedad está causada por un trastorno del metabolismo de los neurolípidos provocado por la deficiencia de galactocerebrósido β-galactosidasa. Esta enzima contiene dos sustratos, galactocerebrósido y esfingosina galactopiranósido. Esta enfermedad provoca un depósito anormal de estos dos sustratos, lo que provoca una gran pérdida de mielina en la vaina de mielina o una incapacidad total para mielinizarla.

Las características patológicas de esta enfermedad son células gigantes esféricas con múltiples núcleos, que son positivas para la tinción PAS y pueden teñirse con colorantes lipídicos. Están agrupadas en la sustancia blanca del cerebro y están llenas de galactocerebrósidos. , provocando desmielinización, gliosis y pérdida axonal. Las lesiones afectaron primero a la sustancia blanca periventricular y al centro semiovale, al tálamo y al cuerpo del núcleo caudado, y luego afectaron a la protuberancia, al núcleo dentado cerebeloso, etc. La sustancia gris de la corteza cerebral se vio menos afectada. En la etapa tardía, se puede observar pérdida evidente de mielina, degeneración axonal, colagenización, fibrosis y atrofia cerebral.

La biopsia de cerebro, hígado, bazo y riñones del paciente revela un déficit de galactocerebrósido β-galactosidasa, lo que puede confirmar el diagnóstico de esta enfermedad.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y los pacientes suelen morir al año de su aparición.

2) Diagnóstico por imágenes

La tomografía computarizada muestra cambios simétricos de alta densidad en el tálamo, el núcleo caudado y la corona radiada en ambos lados en la etapa temprana, seguidos de cambios de baja densidad en la sustancia blanca del área del cerebro, no hay realce de la lesión en la exploración mejorada y no hay efecto de masa. En la última etapa, la atrofia cerebral difusa cambia.

Las lesiones en la resonancia magnética mostraron señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2, localizadas principalmente en la sustancia blanca del cerebro, especialmente en el centro semiovale y la corona radiada. Hay una atrofia cerebral evidente en la última etapa.

4. Encefalopatía espongiforme

La degeneración

espongiforme, también conocida como degeneración espongiforme de la sustancia blanca o enfermedad de Canavan, es un tipo de enfermedad en los bebés Trastornos autosómicos recesivos. .

1) Causa y patología

Los pacientes con esta enfermedad carecen de aspartato acilasa, lo que produce la acumulación de N-acetil aspartato en sangre y orina. Es común en bebés de entre 3 y 9 meses, y es más común en niños, especialmente judíos.

El cerebro enfermo aumenta de tamaño y peso, y la materia blanca del cerebro es gelatinosa, está ampliamente vacuolada y se asemeja a una estructura similar a una esponja. Las lesiones se localizan principalmente en las capas profundas de la corteza cerebral y la sustancia blanca superficial (incluidas las fibras arqueadas), y también pueden afectar a los ganglios basales, el tronco del encéfalo, el cerebelo y la médula espinal. Hay una pérdida evidente de mielina y desmielinización en el área de la lesión, pero los axones y las células nerviosas están relativamente intactos.

El seguimiento de la actividad del aspartato en cultivos de fibroblastos cutáneos, células amnióticas y vellosidades coriónicas permite el diagnóstico antemortem de la enfermedad. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y la mayoría de los niños mueren dentro de los 2 años de edad.

2) Diagnóstico por imágenes

La tomografía computarizada muestra que la cabeza del bebé está agrandada y las suturas craneales están separadas. Los centros de los hemisferios de ambos hemisferios cerebrales mostraron cambios simétricos de baja densidad a gran escala, que se distribuyeron ampliamente y simétricamente desde el área central de la sustancia blanca hasta la unión del área corticomedular, y las lesiones no realzaron con el contraste. -escaneos mejorados.

La resonancia magnética muestra la afectación de la sustancia blanca del cerebro con mayor claridad que la tomografía computarizada, las lesiones pueden afectar la corteza y las fibras arqueadas, y las secciones coronales pueden mostrar degeneración walleriana.

3) Diagnóstico diferencial por imágenes

Las lesiones simétricas en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales acompañadas de agrandamiento craneal y separación de la sutura craneal son signos más característicos en la TC, y la resonancia magnética muestra afectación de las lesiones. Las fibras corticales y arqueadas también son útiles para distinguir esta enfermedad de otras leucoencefalopatías.

5. Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander

es una leucodistrofia muy rara de los bebés.

1) Etiología, patología y manifestaciones clínicas

La causa de esta enfermedad se desconoce, siendo más frecuente en lactantes dentro del primer año de vida. Patológicamente, el agrandamiento del cerebro y la dilatación de los ventrículos son comunes. Bajo el microscopio, todo el sistema nervioso está pobremente mielinizado, con muy poca tinción de lípidos de mielina y una gran cantidad de fibras de Rosenthal difusas, que son las manifestaciones histológicas específicas de esta enfermedad. Las fibras se depositan principalmente en la red de fibras nerviosas, áreas perivasculares, leptomeníngeas y subependimarias. La desmielinización severa en el centro del semioval puede formar una cavidad e involucrar las fibras arqueadas.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y los niños suelen morir entre unos meses y unos años.

2) Diagnóstico por imagen

La tomografía computarizada inicial de esta enfermedad muestra un aumento de la densidad de la sustancia blanca cerebral, seguido de una hipodensidad simétrica y generalizada en ambos hemisferios cerebrales, estando el lóbulo frontal afectado primero y las lesiones Obviamente, a menudo se acompaña de agrandamiento de los ventrículos laterales en ambos lados y realce de las lesiones en las exploraciones con contraste. También se puede observar megalencefalia, que se manifiesta principalmente por agrandamiento de la frente.

Además del agrandamiento del lóbulo frontal y el agrandamiento de los ventrículos, la resonancia magnética muestra que las señales anormales en el cerebro se observan primero principalmente en la sustancia blanca del lóbulo frontal y luego se desarrollan hasta afectar la cápsula interna, cápsula externa y lóbulo parietal. En la etapa tardía, puede ocurrir una degeneración quística evidente del lóbulo frontal y atrofia del cuerpo calloso. Los escaneos mejorados se pueden mejorar y los bordes se vuelven más claros.

(3) Encefalopatía arteriosclerótica subcortical

La encefalopatía aterosclerótica subcortical (EAG), también conocida como enfermedad de Binswanger, es una enfermedad cerebrovascular que se produce sobre la base de la arteriosclerosis cerebral y se caracteriza clínicamente por demencia progresiva. Esta enfermedad es más común en personas mayores de 60 años. Tiene un inicio insidioso y se presenta con deterioro progresivo de la memoria, retraso mental, dificultad para hablar y signos focales recurrentes del sistema nervioso.

1. Causas y patología

La arteriosclerosis provoca degeneración hialina de las arterias perforantes largas en la sustancia blanca profunda del hemisferio cerebral, engrosamiento de la capa media de la pared del vaso, degeneración del elástico. tejido y expansión de los espacios perivasculares. Provoca desmielinización y necrosis localizada o difusa en la sustancia blanca central y paraventricular, acompañada de gliosis, macrófagos espumosos dispersos e infarto cerebral lacunar.

2. Diagnóstico por imagen

La TC muestra una menor densidad simétrica en la sustancia blanca periventricular y el centro del semioval, acompañada de ganglios basales, cápsula interna, tálamo y centro del semioval. Infarto lacunar. El escaneo mejorado no tiene ninguna mejora. Se puede ver que los ventrículos están agrandados debido a la atrofia de la sustancia blanca y la superficie ependimaria es desigual.

La resonancia magnética mostró cambios simétricos de señal baja en forma de halo en imágenes ponderadas en T1 y cambios de señal alta en imágenes ponderadas en T2 alrededor de las astas anterior y posterior de los ventrículos laterales y alrededor del cuerpo. iguales que los de la TC.

3. Diagnóstico diferencial por imagen

Esta enfermedad debe diferenciarse de la esclerosis múltiple.