¿Qué es la secuenciación de genes? ¿Cuales son las aplicaciones?
La secuenciación de genes es un nuevo tipo de tecnología de pruebas genéticas que puede analizar y determinar la secuencia completa de genes de la sangre o la saliva para predecir la posibilidad de padecer diversas enfermedades, características de comportamiento individuales y comportamientos razonables. La tecnología de secuenciación genética puede localizar genes de enfermedades individuales y proporcionar prevención y tratamiento tempranos. Los productos y tecnologías relacionados con la secuenciación de genes han evolucionado desde la investigación de laboratorio hasta el uso clínico. Se puede decir que la tecnología de secuenciación de genes es la próxima tecnología que cambiará el mundo.
¿Para qué sirven las pruebas genéticas? Primero, comprenda si ha heredado genes que causan enfermedades. Las personas con antecedentes familiares de cáncer o enfermedades genéticas poligénicas son las que más necesitan pruebas genéticas para la detección temprana y la prevención, a fin de evitar o retrasar la aparición de la enfermedad. En segundo lugar, elegir los medicamentos correctamente para evitar el desperdicio innecesario y las reacciones adversas a los mismos. Debido a las diferencias genéticas individuales, diferentes personas reaccionarán de manera diferente a sustancias extrañas (como medicamentos). Por lo tanto, cuando algunos pacientes usan dosis normales de medicamentos, pueden experimentar alergias a los medicamentos, enrojecimiento, hinchazón y sarpullido, o al tomar el mismo medicamento. algunas personas lo encuentran milagroso, mientras que otras lo encuentran no sólo ineficaz sino que también tiene efectos secundarios. Las pruebas genéticas ayudan a comprender la constitución genética y predecir posibles reacciones a los medicamentos midiendo genes relacionados con la respuesta a los medicamentos. En tercer lugar, proporcionar la mejor base para la gestión de riesgos para la salud. Muchos factores ambientales adversos actuales, como el aire (PM2,5), la calidad del agua y la contaminación por pesticidas, así como los malos hábitos de vida como fumar y beber, pueden inducir mutaciones genéticas y causar enfermedades. Las pruebas genéticas pueden comprender la tendencia de cada persona a desarrollar diferentes enfermedades y realizar ajustes o intervenciones integrales en la vida para reducir los riesgos y retrasar la aparición de enfermedades. Por ejemplo, si mediante pruebas genéticas se descubre que usted tiene un gen de susceptibilidad en sus pulmones, entonces debe ir menos a lugares con aire contaminado, hacer menos ejercicio extenuante y hacer que sus pulmones se mantengan y examinen con regularidad si tiene susceptibilidad; gen de la enfermedad hepática, debe beber menos alcohol, ser optimista, enfadarse menos y tomar medidas para evitar el contacto con fuentes de infecciones de la enfermedad hepática. Cuarto, el diagnóstico de enfermedades mediante pruebas genéticas, detectando genes mutados que causan enfermedades hereditarias. Actualmente, los genes más utilizados son la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el diagnóstico auxiliar de algunas enfermedades comunes.
Como tecnología básica en el campo de las ciencias biológicas, las pruebas genéticas se pueden utilizar en mejoramiento agrícola, identificación forense, seguridad alimentaria, salud médica y otras industrias. Entre ellos, los escenarios de aplicación en el campo médico y de la salud se dividen aproximadamente en tres categorías: nivel de investigación científica, nivel clínico y nivel de consumidor.
Las aplicaciones de grado de investigación científica están destinadas a instituciones de investigación científica, universidades y empresas farmacéuticas, etc., como investigación básica y desarrollo de fármacos.
Las aplicaciones a nivel clínico están dirigidas a mujeres embarazadas y pacientes, como salud reproductiva (cribado prenatal no invasivo, pruebas genéticas de embriones antes de la implantación, pruebas de metabolismo genético del recién nacido), detección de enfermedades genéticas, diagnóstico de tumores y Tratamiento (detección temprana, tipificación molecular, orientación sobre medicación, pruebas de pronóstico), etc.
Con el continuo avance de la tecnología de secuenciación y la reducción gradual de los costes de secuenciación, las pruebas genéticas han comenzado a aplicarse al campo de la salud pública.
Los chips genéticos han sido la corriente principal de los productos de pruebas genéticas de consumo en los últimos años. Los chips genéticos, también conocidos como microarrays de ADN, integran una gran cantidad de sondas de secuencia conocida en el mismo sustrato (como portaobjetos de vidrio). , membranas) En el chip, varias secuencias de nucleótidos objetivo marcadas se hibridan con sondas en sitios específicos del chip, y la información genética biológica se analiza detectando señales de hibridación.
La tecnología de chips genéticos es relativamente barata, pero sólo puede detectar ciertos sitios de genes conocidos, lo que significa que cuando se agreguen nuevos genes a la investigación en el futuro, no se obtendrá información relevante. Además, su tasa de falsos positivos es alta y es necesario mejorar su precisión.
La tecnología de secuenciación del exoma completo WES se ha aplicado recientemente al campo de las pruebas genéticas de salud pública. La secuenciación del exoma completo se refiere a la tecnología de secuenciar y analizar los exones de todos los genes. El exoma completo es una secuencia de genes en la secuencia del genoma humano que puede expresarse y traducirse en proteínas y ejercer directamente diversas funciones fisiológicas en el cuerpo humano. La mutación de muchos sitios genéticos en los exones afectará directamente la estructura y modificación de las proteínas, afectando así la función de las proteínas y desencadenando una serie de fenómenos o enfermedades fisiológicos.
La primera ventaja de la tecnología WES es su amplitud. Según las investigaciones actuales, hay muchas cosas que se pueden interpretar en comparación con la detección por chip; además de detectar sitios genéticos conocidos, también puede descubrir de novo; mutaciones. La aplicación de la tecnología WES a las pruebas genéticas a nivel del consumidor mejorará en gran medida la calidad de los productos de pruebas genéticas a nivel del consumidor.
CircleDNA utiliza tecnología WES y puede proporcionar a los consumidores 500 contenidos de informes, lo que es mucho más que los informes de pruebas genéticas basados en tecnología de chips.
La segunda ventaja de la tecnología WES es su naturaleza dinámica y duradera, lo que significa que el contenido del informe de 500 elementos no es el punto final. El informe proporcionado se basa en investigaciones de datos conocidos, mientras que los datos desconocidos se conservarán de por vida y habrá más interpretaciones a medida que se desarrolle la investigación científica. Esto también está fuera del alcance de la tecnología de chips que no puede detectar todo el exoma.
Entonces, ¿qué papel juegan las pruebas genéticas a nivel del consumidor en nuestra salud pública?
Las pruebas genéticas a nivel de consumidor están dirigidas a consumidores de salud pública y pueden ayudar a las personas a comprenderse mejor a sí mismas y guiar una vida saludable, como una dieta razonable, ejercicio científico, orientación personalizada sobre medicamentos seguros y un tratamiento específico de la piel y las enfermedades. prevención, etc
La secuenciación genética es un nuevo tipo de tecnología de pruebas genéticas que puede analizar y determinar la secuencia completa de genes de la sangre o la saliva para predecir la posibilidad de padecer diversas enfermedades, características de comportamiento individuales y comportamientos razonables. Actualmente, la tecnología de secuenciación de genes más avanzada del mundo es la secuenciación del genoma completo, que puede secuenciar toda la información genética que porta un organismo, incluidos los pares de bases de genes conocidos y regiones funcionales desconocidas en todos los cromosomas nucleares, así como la secuenciación. La secuenciación de pares de bases de genomas de orgánulos es el método más completo para analizar genomas y puede obtener información sobre la vida a partir del código genético completo. La secuenciación de genes completos puede proporcionar una visión precisa del genoma, base por base, de alta resolución, que puede capturar genes de variación genética en la mayor medida posible, logrando el objetivo de una secuenciación única y una interpretación de por vida.
En teoría, conociendo la secuencia, se pueden determinar los genes de la persona, y así se pueden conocer las características fenotípicas de la persona, o a qué enfermedades es susceptible, qué enfermedades puede contraer en el futuro y la herencia de sus hijos en el futuro. el futuro, etc...
Pero actualmente, el genoma completo de un individuo es de poca utilidad porque todavía sabemos muy poco sobre la información de secuencia en el genoma, como enfermedades relacionadas con SNP, enfermedades genéticas poligénicas, etc. En la investigación científica, la secuenciación del genoma completo puede proporcionarnos una base de datos para analizar características relevantes.
1. Primero explica qué son los genes
El ser humano está compuesto por células. La mayoría de las células tienen núcleos. Los núcleos contienen una gran cantidad de cromosomas. Los cromosomas están compuestos por dobles cadenas. ADN. Hebras de ADN Está compuesto por desoxirribonucleótidos, los cuales se componen de bases, fosfatos y bases nitrogenadas. Una secuencia de bases con función genética en el ADN y el orden de las bases son genes
2. Explica la secuenciación de genes
Se lleva a cabo utilizando métodos científicos como la secuenciación química y la secuenciación de Sanger. Detección de secuencias genéticas. Secuencia de genes
Aplicaciones
La secuenciación de genes es originalmente una tecnología de investigación de laboratorio. Debido al "efecto de celebridad", se utiliza en exámenes físicos de alto nivel, diagnóstico prenatal y otros campos. , y es caro. El caso más conocido de secuenciación genética es el de la estrella de cine Angelina Jolie que optó por extirparse quirúrgicamente los senos mediante pruebas genéticas para reducir el riesgo de cáncer de mama. El fundador de Apple, Steve Jobs, que murió en 2011, también se sometió a una secuenciación genética completa cuando padecía cáncer.
Determina tu propia probabilidad de enfermedad en función de la secuencia genética. Detección prenatal del síndrome de Down
Estoy involucrada en la industria de la secuenciación de genes, déjame decirte. La tecnología de secuenciación de genes continúa desarrollándose. En pocas palabras, es una tecnología que detecta la secuencia de bases del ADN en organismos mediante métodos ópticos o de chip actual. El ADN tiene cuatro bases, A, T y C., G, y el orden de disposición. es diversa, creando una variedad de organismos en el mundo.
La secuenciación de genes se puede utilizar en una amplia gama de aplicaciones, ya sea en la exploración y tratamiento de las causas de enfermedades humanas o en la prevención de enfermedades genéticas. Las enfermedades de las plantas, la modificación de las plantas, la modificación de nuevas variedades y el mejoramiento de microorganismos requieren conocer la secuencia genética, y luego realizar los cambios correspondientes para lograrla.
Esto también se prueba a través de sangre y saliva, lo sé. Esto en Chaohu, el trabajo de Anhui Bian es bastante bueno. Parece que un software llamado gta es de ellos. Si alguien tiene este enlace que lo envíe.
La medicina occidental no sirve de nada.
Este país mágico se debe todo a la clara calidez del loto. Se opone a la ciencia moderna y a las mochilas de piel de oveja de hace miles de años conquistaron el mundo.
La secuenciación de genes es el proceso de utilizar un secuenciador para determinar la secuencia de pares de bases del gen nuclear de una especie.
Los genes nucleares humanos están compuestos por cuatro bases, concretamente ATGC. Estas cuatro bases pueden ordenarse en secuencias en diferentes órdenes y formar una doble hélice con otra secuencia complementaria.
La secuencia genética contiene toda la información genética del cuerpo humano, y es diferente para cada persona. Puede usarse para detectar enfermedades, pruebas de paternidad, recopilación de pruebas policiales, etc.