Solicitud de un artículo sobre enfermedades genéticas humanas
Las enfermedades hereditarias se refieren a enfermedades en las que el material genético es modificado o controlado por genes causantes de enfermedades. Generalmente tienen transmisión vertical y características de por vida. Por lo tanto, las enfermedades genéticas tienen las características de transmitirse de padres a hijos. Esta transmisión genética no sólo se refiere a la transmisión de enfermedades, sino que se refiere fundamentalmente a la transmisión de genes que causan enfermedades. Por lo tanto, la aparición de enfermedades genéticas muestra una cierta naturaleza familiar. Los genes que causan enfermedades se encuentran en las células reproductivas (esperma). y óvulos) de los padres pasan Se transmite a través de la reproducción a los hijos y causa enfermedades, y estos niños pueden transmitir los genes que causan enfermedades a la siguiente generación después del matrimonio.
Hay más de 3360 tipos de enfermedades genéticas de un solo gen (una enfermedad está determinada por un par de genes), como nudos múltiples familiares, osteogénesis imperfecta, psoriasis, hipercolesterolemia, poliquistosis renal, neurofibroma, retinoblastoma, atrofia peronea, acondroplasia, ptosis, enfermedad autoinmune sistémica, Xeroderma pigmentoso, ictiosis, nistagmo, retinitis pigmentosa, raquitismo resistente a la vitamina D, etc.
Enfermedades genéticas autosómicas dominantes (polidactilia, sindactilia, pólipos de colon)
Enfermedades genéticas autosómicas recesivas (fenilcetonuria, sordera congénita, alta miopía, etc.). Aproximadamente el 10% de las personas con una enfermedad genética recesiva de la mitad del cromosoma X (hemofilia) se ven afectadas.
Enfermedades hereditarias poligénicas (cada enfermedad es causada por múltiples pares de genes y factores ambientales que actúan simultáneamente). Aunque no existen muchos tipos de enfermedades, la tasa de incidencia es alta, y la mayoría de ellas son enfermedades comunes. enfermedades frecuentes. Como hipertensión esencial, asma bronquial, enfermedad coronaria, diabetes, artritis reumatoide, esquizofrenia, epilepsia, cardiopatía congénita, úlcera péptica, venas varicosas de las extremidades inferiores, glaucoma, cálculos renales, espina bífida, anencefalia, niños, labio leporino, fisura. paladar, pie zambo, etc.
Sus características son: 1. Reunión familiar 2. Afectada en gran medida por el entorno. Aproximadamente el 20% de la población está afectada.
Existen casi 500 tipos de enfermedades cromosómicas (enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas), como la demencia congénita (demencia similar a la lengua), la microorquidia primaria, la agenesia ovárica congénita, el hermafroditismo, etc. Aproximadamente 1 de la población está afectada.
Uno de los métodos más efectivos es promover e implementar la eugenesia: 1. Prohibir el matrimonio por incesto: Esto puede reducir en gran medida la probabilidad de enfermedades genéticas recesivas.
2. Realizar diagnóstico prenatal.
3. Las parejas con antecedentes genéticos también deben someterse a asesoramiento genético, que consiste principalmente en investigar los antecedentes familiares.
4. Dar a luz en una edad fértil adecuada (24 ~ 29 años)
[Editar este párrafo] Enfermedades genéticas comunes
Las enfermedades genéticas se refieren a enfermedades causada por material genético Enfermedad causada por cambios. Es congénito, permanente y familiar. Existen muchos tipos de enfermedades y altas tasas de incidencia. Hasta ahora se han descubierto más de 3.000 enfermedades genéticas y se estima que entre 3 y 10 de cada 100 recién nacidos padecen enfermedades genéticas de diversos grados.
1. Hipertensión
Riesgo genético: ★★★★★
Los científicos han criado con éxito un ratón con "hipertensión espontánea hereditaria". Este tipo de ratones transmitirán el gen de la presión arterial alta de una generación a la siguiente, y el 100% de su descendencia desarrollará presión arterial alta. Este es el ejemplo más típico de la estrecha relación entre la presión arterial alta y la genética.
En la actualidad, la mayoría de los estudiosos creen que la hipertensión es una enfermedad genética poligénica. A través de una encuesta familiar de pacientes con hipertensión, se encontró que si ambos padres tienen hipertensión, la probabilidad de que sus hijos desarrollen hipertensión en el futuro es tan alta como 45% si uno de los padres tiene hipertensión, la probabilidad de que sus hijos desarrollen hipertensión es; el 28% y si ambos padres tienen presión arterial normal, la probabilidad de que sus hijos desarrollen hipertensión es tan alta como el 45%. La probabilidad de que los niños padezcan presión arterial alta es sólo del 3%.
Principios de prevención y tratamiento
1. Seguir controlando la presión arterial, al menos una vez al año en condiciones normales.
2. Limitar la sal y complementar el potasio. Controle gradualmente su ingesta diaria de sal hasta 5 gramos y coma más frutas y verduras ricas en potasio (como plátanos, nueces, semillas de loto, cilantro, amaranto, espinacas, etc.).
3. Prevenir el sobrepeso y la obesidad.
4. Dejar de fumar y limitar el consumo de alcohol.
2. Diabetes
Riesgo genético: ★★★★★
La diabetes tiene una susceptibilidad genética evidente (especialmente la diabetes tipo 2, el tipo clínico más común).
Los estudios familiares han encontrado que las personas con antecedentes familiares positivos de diabetes tienen una prevalencia de diabetes significativamente mayor que las personas con antecedentes familiares negativos. Si ambos padres tienen diabetes, sus hijos tienen entre 15 y 20 veces más probabilidades de desarrollar diabetes que la gente común.
Principios de Prevención y Tratamiento
Los "factores externos" que inducen la diabetes incluyen la ingesta calórica excesiva, la disminución de la actividad, la obesidad, el tabaquismo y el estrés psicológico excesivo. A su vez, evitar los factores anteriores puede prevenir la diabetes. En cuanto a la dieta, debemos lograr una combinación razonable de cereales, carne, huevos, leche, verduras y frutas, y prestar atención al equilibrio entre la ingesta y el consumo. Controle su peso con regularidad. Si aumenta de peso, debe estar consumiendo demasiadas calorías. En este momento, debe revisar su dieta y aumentar el ejercicio.
3. Dislipidemia
Riesgo genético: ★★★
El metabolismo anormal de los lípidos en sangre tiene muchas causas, una de las cuales son los factores genéticos. Con el desarrollo de la ciencia médica se ha descubierto que un número considerable de pacientes con dislipidemia tienen uno o más defectos genéticos. La dislipidemia causada por defectos genéticos hereditarios a menudo tiene agregación familiar y tendencias hereditarias obvias. Se conoce clínicamente como dislipidemia familiar.
Principios de prevención
Lo más importante es hacer hincapié en “abre las piernas y mantén la boca cerrada”. Por un lado, la dieta debe restringirse adecuadamente, pero los tipos de alimentos deben ser lo más ricos posible, elegir alimentos bajos en grasas (aceite vegetal, yogur), aumentar las vitaminas y la fibra (frutas, verduras, pan y cereales) y controlar el peso. Al mismo tiempo, fortalezca el ejercicio para quemar calorías y que la grasa no se acumule en el cuerpo.
4. Cáncer de mama
Riesgo hereditario: ★★★
El cáncer de mama tiene una evidente tendencia genética familiar. Las encuestas epidemiológicas han encontrado que entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son familiares. Si un pariente cercano padece cáncer de mama, el riesgo de padecer la enfermedad aumenta de 1,5 a 3 veces; si dos parientes cercanos padecen cáncer de mama, el riesgo aumenta 7 veces. Cuanto más joven es la edad de aparición, mayor es el riesgo de cáncer de mama en los familiares.
Principios de prevención y tratamiento
Aquellas personas con antecedentes familiares de cáncer de mama deben prestar especial atención al autoexamen para detectar indicios de cáncer de mama y proporcionar un tratamiento temprano. La masa mamaria es el signo más común de cáncer de mama. Este tipo de masa es diferente de la masa de hiperplasia mamaria. A menudo es única, de forma irregular, de textura dura, tiene poca movilidad, en su mayoría es indolora y no tiene una relación obvia con el cáncer de mama. ciclo menstrual. Además, si encuentra eccema, secreción o encogimiento del pezón, también debe prestar atención y acudir al hospital para un examen más detenido.
5. Cáncer gástrico
Riesgo hereditario: ★★★
Los pacientes con cáncer gástrico tienen una agregación familiar obvia. La encuesta encontró que el riesgo de los familiares de primer grado (es decir, padres, hermanos) de pacientes con cáncer gástrico es tres veces mayor en promedio que el de la población general. Los más famosos son la familia Napoleón. Su abuelo, su padre y sus tres hermanas murieron de cáncer de estómago. Siete personas de toda la familia, incluido él mismo, sufrieron cáncer de estómago.
Principios de prevención y tratamiento
Los factores de riesgo del cáncer gástrico incluyen falta de ejercicio físico, depresión mental, tabaquismo, preferencia por alimentos ahumados, preferencia por una dieta rica en sal, ingesta excesiva de carne. y tornillo pilórico Infección bacteriana, úlcera gástrica, etc. Y comer hongos y frutas frescas son factores protectores del cáncer gástrico. Vale la pena señalar que la agregación familiar de cáncer gástrico puede estar relacionada con la infección por Helicobacter pylori en pacientes. Las personas con antecedentes familiares de cáncer gástrico deben acudir al hospital para controlar si tienen esta infección bacteriana y, de ser así, tratarlos de inmediato. .
6. Cáncer colorrectal
Riesgo hereditario: ★★★
El cáncer colorrectal causado por herencia familiar representa del 10% al 15% del total de cáncer colorrectal. casos de cáncer. Las personas que tienen familiares con cáncer colorrectal tienen de 3 a 4 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que la gente común. Si hay dos o más parientes cercanos (padres o hermanos) en la familia que tienen cáncer colorrectal, son un grupo de alto riesgo. para el cáncer colorrectal.
Principios de prevención y tratamiento
Las personas con antecedentes familiares de cáncer colorrectal deben comer más alimentos frescos, comer menos alimentos encurtidos y ahumados, evitar alimentos con moho, beber menos bebidas alcohólicas y dejar de fumar. Si se presentan los siguientes síntomas, debe acudir al hospital para que lo examinen a tiempo:
① Cambios en los hábitos intestinales, aumento de las deposiciones o alternancia de diarrea y estreñimiento. ② Heces con pus, sangre o mocos. ③Las heces se vuelven más finas y deformadas y es difícil defecar. ④ Hay una sensación de defecación de vez en cuando, pero no se liberan heces.
7. Cáncer de pulmón
Riesgo genético: ★★
Instituciones de investigación extranjeras han seguido a más de 102.000 japoneses de mediana edad y ancianos durante 13 años Según Según la encuesta, entre ellos se produjeron 791 casos de cáncer de pulmón. Los investigadores compararon dos grupos de personas con familiares directos que tenían cáncer de pulmón y aquellos que no tenían cáncer de pulmón y descubrieron que los primeros tenían el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad que los segundos. La naturaleza hereditaria del cáncer de pulmón es particularmente evidente en las mujeres.
Principios de prevención y tratamiento
La aparición de cáncer de pulmón está estrechamente relacionada con el tabaquismo. Especialmente aquellos con antecedentes familiares de cáncer de pulmón deben mantenerse alejados del tabaco y del tabaquismo pasivo. Si se presentan síntomas como tos irritante y esputo con sangre, especialmente en los grupos de alto riesgo mencionados anteriormente, se debe buscar tratamiento médico lo antes posible. Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, la tasa de curación del cáncer de pulmón puede alcanzar el 70%.
8. Asma
Riesgo genético: ★★★★★
Actualmente, la mayoría de los estudiosos creen que los factores genéticos del asma son mayores que los factores ambientales. Si ambos padres tienen asma, la probabilidad de que sus hijos desarrollen asma puede ser tan alta como el 60%; si uno de los padres tiene asma, la probabilidad de que sus hijos desarrollen asma es del 20%; si ninguno de los padres tiene asma, la probabilidad de que sus hijos la desarrollen; El asma es sólo del 6%. Además, si los miembros de la familia y sus parientes padecen enfermedades alérgicas como rinitis alérgica, alergias cutáneas o alergias a alimentos o medicamentos, también aumentará la probabilidad de que los hijos desarrollen asma.
Principios de prevención y tratamiento
El asma en adultos ocurre principalmente en la niñez, y el tratamiento temprano en la niñez es la clave para reducir la incidencia en la edad adulta. Las personas con antecedentes familiares de asma deben evitar diversos factores ambientales que desencadenan el asma, como la inhalación de diversas sustancias alérgicas (alérgenos), infecciones respiratorias virales y bacterianas, el tabaquismo y la contaminación del aire. Estos factores desencadenan y contribuyen a la aparición y exacerbación del asma. . role. Es necesario mantener limpio y ordenado el hogar, la vivienda y el entorno de trabajo, dejar de fumar, prevenir activamente y tratar rápidamente las infecciones respiratorias, etc.
9. Depresión
Riesgo genético: ★★★★★
Muchos estudios han encontrado que la aparición de depresión está estrechamente relacionada con factores genéticos, la probabilidad. La tasa de depresión entre los familiares de pacientes con depresión es mucho mayor que la de la persona promedio, alrededor de 10 a 30 veces, y cuanto más cercana es la relación consanguínea, mayor es la probabilidad de sufrir depresión. Según informes extranjeros, la probabilidad de depresión entre familiares de pacientes con depresión es: 14% para familiares de primer grado (padres, compatriotas, hijos) y 14% para familiares de segundo grado (tíos, tíos, tías, tías, tíos). , abuelos o nietos, sobrinos) son el 4,8%, y los familiares de tercer grado (primos) son el 3,6%.
Principios de prevención y tratamiento
La prevención y el tratamiento de la depresión deben centrarse en la detección precoz, el diagnóstico precoz y el tratamiento precoz. Si se siente deprimido con frecuencia, gana o pierde peso significativamente, tiene insomnio o duerme demasiado, inquietud, incapacidad para concentrarse o tiene pensamientos suicidas, etc., debe acudir al hospital para que lo examinen y traten a tiempo.
10. Enfermedad de Alzheimer
Riesgo genético: ★★★
Los científicos descubrieron después de una investigación a largo plazo que la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad genética poligénica. Los estudios han encontrado que quienes tienen padres o hermanos con la enfermedad de Alzheimer tienen cuatro veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que quienes no tienen antecedentes familiares.
Principios de prevención y tratamiento
Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer, debes hacerte un examen después de los 50 años para ver si existe alguna discapacidad intelectual, para que Puede tomar algunas medidas oportunas para el tratamiento.
Además de los factores genéticos, las personas con bajo nivel educativo son propensas a sufrir la enfermedad de Alzheimer, y las personas con educación formal lo hacen entre 7 y 10 años más tarde que aquellas sin educación. Además, la depresión prolongada, vivir solo, la baja educación y habilidades lingüísticas, ser viudo y nunca casarse, no participar en actividades sociales, la falta de actividades físicas y mentales, etc., también pueden conducir fácilmente a la enfermedad de Alzheimer.
La tasa de incidencia total de los tipos de enfermedades genéticas anteriores es de alrededor del 30% y hay una tendencia a aumentar año tras año. Por lo tanto, ya no se puede decir en términos generales que las enfermedades genéticas sean sólo enfermedades raras. Prevenir el nacimiento de niños con enfermedades genéticas es un medio eugenésico importante para mejorar la calidad de nuestra población.
La mayoría de las enfermedades genéticas no se pueden curar.
Debido a que la medicina moderna no puede cambiar los genes de las personas que han nacido, mientras los genes que causan enfermedades sigan ahí, no hay cura.
Pero algunas enfermedades pueden aliviarse con medicación constante.
[Editar este párrafo] Enfermedades genéticas familiares
Las enfermedades hereditarias son enfermedades provocadas por cambios en el material genético.
Las enfermedades genéticas son congénitas, familiares, de por vida y hereditarias.
Los tipos de enfermedades genéticas se pueden dividir a grandes rasgos en tres categorías:
1.
Los genes individuales a menudo muestran cambios funcionales, incapaces de producir ciertas proteínas, lo que conduce a una disfunción metabólica y a la formación de enfermedades genéticas metabólicas. Las enfermedades monogénicas se dividen en tres tipos:
1. Herencia dominante: Uno de los padres tiene un gen dominante, que puede provocar la enfermedad una vez transmitida a la siguiente generación. con la enfermedad, debe haber niños con la enfermedad de generación en generación, y transmitida de generación en generación, como polidactilia, sindactilia, glaucoma primario, etc.
2. Herencia recesiva: como sordera congénita, alta miopía, albinismo, etc. La razón por la que se llama enfermedad genética recesiva es porque los padres de los niños suelen tener una apariencia normal, pero todos tienen la misma. genes que causan enfermedades.
3. La herencia ligada al sexo, también conocida como herencia ligada al sexo, está relacionada con el género. Por ejemplo, en la hemofilia, la madre es la portadora del gen de la enfermedad. Otro ejemplo es el daltonismo rojo y verde, que es una enfermedad de herencia cruzada. Los hijos contraen la enfermedad de sus madres y son portadores del gen que causa la enfermedad, mientras que las hijas contraen la enfermedad de sus padres, pero la tasa de incidencia en los hombres es. mucho mayor que en las mujeres.
2. Herencia poligénica: es causada por cambios en múltiples genes y es la relación entre genes y rasgos humanos como la longitud, la forma del cuerpo, la inteligencia, el color de la piel y la presión arterial. , y también el labio leporino y el paladar hendido también son poligénicos. Además, la herencia poligénica se ve muy afectada por factores ambientales, como el asma y la esquizofrenia.
3. Anomalías cromosómicas: causadas por anomalías en el número o disposición de los cromosomas; la más común es la estupidez congénita, en la que los niños tienen caras apagadas, poca inteligencia, gran distancia entre los ojos, estrabismo y lengua. -Apariencia similar a la demencia, manos penetrantes y, a menudo, combinada con enfermedades cardíacas congénitas.
Las enfermedades genéticas anteriores no necesariamente causan la enfermedad si usted es portador del gen que causa la enfermedad.
De hecho, ¡casi todas las enfermedades están relacionadas con los genes y también están estrechamente relacionadas con el medio ambiente! La herencia se divide según los rasgos de los organismos y también se puede dividir en rasgos cualitativos y rasgos cuantitativos. Los llamados rasgos de calidad son las diferencias entre los blancos y los amarillos, que están determinadas principalmente por la genética y se ven menos afectadas por los factores ambientales. ¡Ésa es la diferencia entre hombres y mujeres! Los rasgos cuantitativos son el peso del arroz, la altura de una persona, la profundidad del color, etc. Se denominan rasgos cuantitativos. Los rasgos cuantitativos están determinados por múltiples genes y el número de genes generalmente es difícil de medir porque el error puede variar en un orden de magnitud. ¡Así que hablamos principalmente del efecto total de los genes! Los rasgos cuantitativos se ven muy afectados por el medio ambiente. ¡Se puede decir que supera los factores genéticos!
En resumen, ¡la mayoría de las enfermedades son el resultado de la acción combinada de factores ambientales y genéticos!
[Editar este párrafo] Tratamiento dietético
Algunas enfermedades genéticas se pueden curar controlando la dieta para evitar que se produzca la enfermedad. Por ejemplo, la patogénesis de la fenilcetonuria es un defecto en la fenilalanina hidroxilasa, que hace que la fenilalanina y el ácido fenilpirúvico se acumulen en el cuerpo y causen enfermedades. Los niños pueden tener retraso mental o volverse idiotas. Sin embargo, si el diagnóstico es preciso, es mejor comenzar la prevención y el tratamiento en la etapa temprana, entre 7 y 10 días después del nacimiento, dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento, el niño debe recibir una dieta baja en fenilalanina, como arroz y col china. , espinacas, patatas, cordero, etc., puede promover el crecimiento y desarrollo normal de los bebés. Espere hasta que el niño crezca y vaya a la escuela, luego relaje las restricciones dietéticas de manera adecuada.
Como otro ejemplo, el 5% de las personas en todas las provincias al sur del río Yangtze en mi país sufren de deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Linqing que se manifiesta como anemia hemolítica, que puede poner en peligro la vida. casos severos. Este tipo de paciente es particularmente sensible a las habas. Comer habas puede causar anemia hemolítica aguda, por lo que también se le llama "enfermedad de las habas". Estos pacientes deben evitar estrictamente las habas y sus productos. Al mismo tiempo, esta enfermedad también puede causar hemólisis inducida por medicamentos, hemólisis infecciosa y anemia hemolítica hereditaria no esferoide, por lo que los medicamentos deben usarse con precaución.
[Editar este párrafo] Tratamiento farmacológico
Los fármacos suelen desempeñar un cierto papel auxiliar en el tratamiento de enfermedades genéticas, mejorando así el estado del paciente y reduciendo el dolor. Tratamiento principalmente sintomático, como la toma de analgésicos para aliviar el dolor del paciente.
También puede mejorar el metabolismo corporal, como la degeneración hepatolenticular, que es principalmente un trastorno del metabolismo del cobre en el cuerpo, que aumenta el nivel de cobre en la sangre y provoca malformaciones fetales. Puede tomar medicamentos que promuevan la excreción de cobre y limitar el consumo de alimentos que contengan cobre para mantener niveles normales de cobre en el cuerpo y lograr buenos efectos terapéuticos. Para algunas enfermedades, como la hipoinmunoglobulinemia congénita, se pueden inyectar preparaciones de inmunoglobulinas con fines terapéuticos.
[Editar este párrafo]Tratamiento quirúrgico
La corrección quirúrgica se refiere al método de extirpar quirúrgicamente ciertos órganos o reparar quirúrgicamente ciertos órganos con defectos morfológicos. Por ejemplo, en la esferocitosis, debido a un defecto genético, la fragilidad osmótica de la membrana de los glóbulos rojos del paciente aumenta significativamente y los glóbulos rojos son esféricos. Dichos glóbulos rojos se destruyen fácilmente al pasar a través del seno esplénico del bazo. , provocando anemia hemolítica. Se puede realizar una esplenectomía. Aunque la esplenectomía no puede cambiar la forma anormal de los glóbulos rojos, puede prolongar la vida de los glóbulos rojos y obtener efectos terapéuticos. La polidactilia, el labio hendido y las malformaciones genitales externas se pueden corregir mediante cirugía. Otro ejemplo es que el olor corporal también es una enfermedad hereditaria, pero la enfermedad se puede eliminar extirpando las glándulas hiperactivas de las axilas del paciente.
Terapia génica
La terapia génica es un método fundamental y prometedor. El material genético humano también se puede tomar prestado de otros organismos, tal como se cuenta en la historia de "un camarón toma prestados sus ojos de una lombriz de tierra". Es decir, se inyectan genes normales en células con defectos genéticos para lograr fines terapéuticos. La terapia génica parece sencilla, pero en realidad es un tema bastante complejo. Primero, se debe encontrar el gen defectuoso entre cientos de miles de genes, se debe preparar el gen normal correspondiente y luego se debe transferir el gen normal a la célula para reemplazar el gen defectuoso y permitir la expresión normal. Este método de tratamiento aún se encuentra en la etapa de investigación y exploración.
Vale la pena mencionar que en esta etapa en la que la terapia génica no se ha investigado a fondo, solo unas pocas enfermedades genéticas pueden tratarse con los métodos simples anteriores, y dichos tratamientos solo tratan los síntomas, por lo que. -llamado "tratamiento fenotípico", sólo puede eliminar el dolor de una generación, pero deja intacto el gen causante. Esos genes que causan enfermedades seguirán transmitiéndose a las generaciones futuras de pacientes de acuerdo con leyes inherentes.
[Editar este párrafo] Análisis e investigación
Enfermedades causadas por cambios en el material genético antes o durante la formación de un óvulo fecundado. Algunas personas piensan que sólo las enfermedades determinadas por factores genéticos de los padres son enfermedades genéticas, pero esta comprensión no es lo suficientemente completa. Por ejemplo, algunas aberraciones cromosómicas no están determinadas por factores genéticos de los padres, sino que ocurren durante la formación de óvulos fecundados. Las aberraciones cromosómicas suelen incluirse en la categoría de enfermedades genéticas. Algunas personas también creen que todas las enfermedades afectadas por factores genéticos son enfermedades genéticas. Este concepto no es exacto porque entre todas las enfermedades humanas, excepto unas pocas (como las fracturas causadas por traumatismos), son causadas enteramente por factores ambientales y no se ven afectadas. Por factores genéticos, además de los factores ambientales, casi la mayoría de las enfermedades son el resultado de la interacción entre factores ambientales y genéticos, pero el grado en que afectan la aparición de enfermedades es diferente. Incluso para enfermedades con factores ambientales obvios, como infecciones bacterianas y epilepsia postraumática, existen diferencias en la susceptibilidad entre diferentes individuos, y esta diferencia también se ve afectada por factores genéticos. Es imposible incluir estas enfermedades en la categoría de enfermedades genéticas. entre. Las enfermedades que están completamente determinadas por factores genéticos (categoría A, como la trisomía 21) y las enfermedades que están completamente determinadas por factores ambientales (categoría D, como las fracturas traumáticas) son raras y la mayoría de las enfermedades humanas se clasifican en las categorías B y C. . La categoría B significa que está determinada básicamente por factores genéticos, pero requiere ciertos incentivos en el medio ambiente para desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, los niños con fenilcetonuria desarrollarán la enfermedad si ingieren fenilalanina después del nacimiento. La categoría C se refiere a enfermedades en las que tanto factores genéticos como ambientales juegan un papel en su aparición, como hipertensión, infección, etc. Sin embargo, la heredabilidad de las diferentes enfermedades es diferente, es decir, cuanto mayor es la influencia de los factores genéticos, mayor mayor es la heredabilidad. Por lo tanto, en teoría, las categorías A, B y C son todas enfermedades genéticas, pero la categoría C, como la infección y la epilepsia postraumática, no se incluyen tradicionalmente en la categoría de enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas se diferencian de las enfermedades congénitas, que son afecciones que están presentes al nacer.
Aunque muchas enfermedades genéticas ya se manifiestan al nacer, también hay algunas enfermedades genéticas que parecen normales al nacer pero que gradualmente comienzan a manifestarse días, meses o incluso años o décadas después del nacimiento. Esto obviamente no es una enfermedad congénita. Por otro lado, no todas las enfermedades congénitas son causadas por factores genéticos. Por ejemplo, las malformaciones congénitas provocadas por la exposición materna a la radiación durante el embarazo no se consideran enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas también son diferentes de las enfermedades familiares. Aunque algunas enfermedades genéticas pueden ocurrir en familias porque los miembros de la misma familia tienen la misma base genética, las reglas de transmisión de diferentes enfermedades genéticas entre padres e hijos son complejas y diversas. Algunas enfermedades genéticas (como el albinismo y otras enfermedades de herencia recesiva) pueden ocurrir. No tener antecedentes familiares. Por otro lado, las enfermedades familiares también pueden ser causadas por factores no genéticos (como las mismas condiciones de vida, por ejemplo, la falta de vitamina A en la dieta causa ceguera nocturna en varios miembros de la familia).
En el pasado, las enfermedades genéticas se consideraban enfermedades relativamente raras. Sin embargo, con el desarrollo de la medicina y la mejora del nivel de vida de las personas, algunas enfermedades infecciosas y nutricionales amenazaron seriamente la salud humana en el pasado. se han controlado y las enfermedades genéticas se han convertido en un tema más destacado. Por ejemplo, una encuesta británica sobre las causas de muerte infantil de 1914 mostró que las enfermedades no hereditarias (como infecciones, tumores, etc.) representaban el 83,5%, mientras que las enfermedades genéticas representaban sólo el 16,5%. Sin embargo, a finales de la década de 1970, los dos tipos. de enfermedades representaron cada uno el 50%. La situación en China es la misma. En 1951, las enfermedades infecciosas desempeñaron un papel importante en las causas de muerte entre los niños en Beijing. Sin embargo, en el análisis de las causas de muerte entre los niños de 1974 a 1976, las malformaciones congénitas representaron el 23,4% de las muertes. todas las causas de muerte, ocupando el primer lugar entre ellas. Entre las malformaciones, de 3 a 10 son enfermedades genéticas. Por otro lado, existen muchos tipos de enfermedades genéticas. Con el desarrollo de la biología y la medicina, en los últimos años se han descubierto un sinfín de nuevas enfermedades genéticas. La Tabla 1 muestra los tipos de enfermedades de un solo gen reconocidas por los humanos entre 1958 y 1982. Hasta ahora, se han reconocido alrededor de 4.000 enfermedades genéticas.
Breve historia En el siglo XVIII, el francés Maupertui fue el primero en realizar un estudio familiar sobre las enfermedades genéticas y analizó el patrón hereditario del albinismo. En 1814, Adams publicó un artículo sobre la naturaleza genética de las enfermedades clínicas, que se considera el primer artículo en discutir sistemáticamente las enfermedades genéticas en los tiempos modernos. En 1908, A.E. Garrod propuso por primera vez el concepto de "errores congénitos del metabolismo", vinculando la herencia y el metabolismo, y creía que las reglas genéticas de los errores congénitos del metabolismo, como la aciduria úrica, podían explicarse mediante las leyes de Mendel, lo que supuso una contribución que marcó época. Aportación a la genética médica.