Describir las características fisiopatológicas de los defectos metabólicos hereditarios.

Los cambios fisiopatológicos de los defectos metabólicos hereditarios se pueden dividir en tres categorías: ① Deficiencia de ciertos productos finales a través de esta vía metabólica, como enfermedad peroxisomal, enfermedad lisosomal, etc. Los síntomas son en su mayoría: Es persistente , progresivo y no tiene nada que ver con factores como la alimentación. ② Hay una gran acumulación de metabolitos intermedios y/o de derivación de las vías metabólicas involucradas, como fenilcetonuria, galactosemia, etc., el inicio puede ser temprano o tardío y, a menudo, hay un período asintomático antes del inicio o los síntomas; puede ocurrir de manera intermitente. ③ Debido a la obstrucción de las vías metabólicas, el suministro insuficiente de energía al hígado, el cerebro, los músculos y otros tejidos, como el trastorno del metabolismo de la glucosa, la hiperlactatemia congénita, etc., las manifestaciones clínicas incluyen hipoglucemia, hiperlactatemia, etc.