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¿Cuál es la importancia de la secuenciación del genoma humano?

1 y la contribución del HGP (Proyecto Genoma Humano) a la investigación genética de enfermedades humanas

Los genes relacionados con enfermedades humanas son información importante sobre la estructura y la integridad funcional del genoma humano. Para las enfermedades de un solo gen, las nuevas ideas de "clonación posicional" y "clonación de candidatos posicionales" han llevado al descubrimiento de una gran cantidad de genes que causan enfermedades de un solo gen, como la enfermedad de Huntington, el cáncer de colon hereditario y el cáncer de mama. Proporcionar nuevas oportunidades para el diagnóstico genético y las pruebas genéticas de estas enfermedades sienta las bases. Actualmente, las enfermedades poligénicas como las enfermedades cardiovasculares, los tumores, la diabetes, las enfermedades neuropsiquiátricas (enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia) y las enfermedades autoinmunes son el foco de la investigación genética de enfermedades. La investigación relacionada con la salud es una parte importante del PGH. En 1997 se propusieron sucesivamente el "Proyecto de anatomía del genoma tumoral" y el "Proyecto del genoma ambiental".

2. La contribución del PGH a la medicina

Diagnóstico genético, terapia y tratamiento génicos basados ​​en el conocimiento genómico, prevención de enfermedades basadas en información genómica, identificación de genes de susceptibilidad y vida de los grupos de riesgo. Intervenciones basadas en modalidades y factores ambientales.

3. Contribución del HGP a la biotecnología

(1) Fármacos modificados genéticamente: proteínas secretadas (hormonas polipeptídicas, factores de crecimiento, quimiocinas, factores de coagulación y anticoagulación, etc.) y sus receptores. .

(2) Industria de reactivos de diagnóstico e investigación: kits de genes y anticuerpos, biochips para diagnóstico e investigación, modelos de detección de enfermedades y fármacos.

(3) Fomentar la ingeniería celular, embrionaria y de tejidos: células madre embrionarias y adultas, tecnología de clonación y reconstrucción de órganos.

4. Contribución de HGP a la industria farmacéutica

Cribado de dianas farmacológicas: combinación de química combinatoria y tecnología de separación de compuestos naturales para establecer ensayos de unión de enzimas y receptores de paso alto. Diseño de fármacos basado en el conocimiento: análisis estructural avanzado, predicción y simulación de genes y productos proteicos: “bolsillos” de acción de los fármacos.

Terapia farmacológica personalizada: farmacogenómica.

5. El importante impacto del PGH en la economía social.

La bioindustria y la industria de la información son los dos principales pilares económicos de un país; los beneficios sociales y económicos del descubrimiento de nuevos alimentos modificados genéticamente (como los medicamentos para bajar de peso); y medicamentos para aumentar la altura)

6. El impacto del HGP en el estudio de la evolución biológica

La historia evolutiva de los organismos está grabada en el "libro celestial" de cada genoma; es pariente de los humanos - 65.438+300 millones de años los humanos nacieron en 300 -Evolucionó a partir de una especie de mono hace 4 millones de años; La primera vez que los humanos "salieron de África" ​​- los antiguos simios hace 2 millones de años; la humana "Eva" vino de África, hace 200.000 años - ¿la segunda "fuera de África"?

7. El impacto negativo del PGH

"Jurassic Park" no es sólo una historia de ciencia ficción; exterminio racial selectivo; guerras de patentes de genes; genes; y privacidad personal.