¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, o síndrome de trisomía 21, también conocido como estupidez congénita o síndrome de Down, es un trastorno causado por una anomalía cromosómica (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños con esta enfermedad son abortados en las primeras etapas del feto y los supervivientes presentan retraso mental evidente, rostros especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.

En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños. De ahí que el síndrome recibiera su nombre de síndrome de Down. ?

La medicina moderna ha confirmado que la aparición del síndrome de Down está relacionada con la edad de embarazo de la madre. Se trata de una anomalía del cromosoma 21, existiendo tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. La edad materna avanzada y el envejecimiento de los óvulos son razones importantes para la no separación.

Datos ampliados:

Manifestaciones clínicas del síndrome de Down

1. Cara especial: Esta es la base más directa para el juicio inicial del síndrome de Down en la vida. . Los niños tendrán síntomas como ojos muy abiertos, pequeñas fisuras oculares, nariz chata, lengua agrandada, lengua que sobresale con frecuencia y babeo. Además, el paciente es de baja estatura, con extremidades y dedos cortos.

2. Retraso mental: El retraso mental también es una manifestación clínica característica de los pacientes con síndrome de Down, y su retraso mental se vuelve evidente gradualmente con la edad.

3. Retraso en el desarrollo sexual: Los niños no serán fértiles cuando crezcan, mientras que las niñas pueden tener la menstruación y pueden tener hijos cuando crezcan.

4. Otros: La cardiopatía congénita también es una manifestación clínica común en los niños con síndrome de Down. Los niños son susceptibles a las infecciones debido a su función inmune reducida.

Enciclopedia Baidu-Síndrome de Down