¿Cuál es el contenido y el plan de implementación del Proyecto Genoma Humano?

Proyecto Genoma Humano (HGP)

Contenido de la investigación del HGP

La tarea principal del HGP es la secuenciación del ADN humano, incluida la siguiente figura Los cuatro espectros que se muestran están en además de tecnología de secuenciación, variación de secuencia del genoma humano, tecnología genómica funcional, genómica comparada, investigación social, legal, ética, bioinformática y biología computacional, educación y capacitación y otros fines.

1. Mapa genético (mapa genético)

También conocido como mapa de ligamiento, se caracteriza por polimorfismo genético (más de un locus genético) de alelos, con frecuencias superiores al 1% en la población, son marcadores genéticos como "señales", medidos por la distancia genética (el porcentaje de intercambio y recombinación entre dos loci durante eventos de meiosis, 1%. La tasa de recombinación se llama 1cM) es el mapa del genoma del mapa de distancia. El establecimiento de mapas genéticos crea las condiciones para la identificación y el mapeo de genes. Importancia: Más de 6.000 marcadores genéticos han podido dividir el genoma humano en más de 6.000 regiones, de modo que el análisis de ligamiento puede encontrar evidencia de que un determinado gen fenotípico o causante de una enfermedad es adyacente (estrechamente vinculado) a un determinado marcador, de modo que puede ser que el gen estuviera ubicado en esta región conocida, y el gen fue aislado y estudiado. Para las enfermedades, encontrar genes y analizarlos es clave.

2. Mapa físico

Un mapa físico hace referencia a información sobre la disposición y el espaciado de todos los genes que componen el genoma. Se basa en la medición de las moléculas de ADN que lo componen. hasta el genoma. Y dibujado. El propósito de dibujar un mapa físico es ordenar lineal y sistemáticamente la información genética sobre los genes y sus posiciones relativas en cada cromosoma. El mapa físico del ADN se refiere al orden de disposición de los fragmentos de restricción de la cadena de ADN, es decir, la posición de los fragmentos de restricción en la cadena de ADN. El ADN es una molécula muy grande y los fragmentos de ADN producidos por las enzimas de restricción para las reacciones de secuenciación son solo una parte muy pequeña de ella. La posición de estos fragmentos en la cadena de ADN es un problema que debe resolverse primero, por lo que el mapa físico de. El ADN es una secuencia. La base de la determinación también puede entenderse como un modelo para guiar la secuenciación del ADN. En términos generales, la secuenciación del ADN comienza con la producción de mapas físicos, que es el primer paso en el trabajo de secuenciación. Hay muchos métodos para hacer un mapa físico de ADN. Aquí elegimos un método simple y de uso común: la hidrólisis enzimática parcial de fragmentos marcados para ilustrar el principio de creación de mapas.

3. Mapa de secuencia

Con la finalización del mapa genético y el mapa físico, la secuenciación se ha convertido en la máxima prioridad. La tecnología de análisis de secuencia de ADN es un proceso de varias etapas que incluye la fragmentación del ADN, el análisis de bases y la traducción de la información del ADN. Obtener el mapa de secuencia del genoma mediante secuenciación.

4. Mapa genético

Un mapa genético es un mapa elaborado a partir de la identificación de las secuencias codificantes de proteínas contenidas en el genoma y la combinación de información sobre secuencias genéticas, ubicaciones y patrones de expresión. El método más importante para identificar la ubicación, estructura y función de todos los genes que representan del 2% al 5% de la longitud del genoma humano es rastrear el producto de expresión del gen, el ARNm, hasta la ubicación cromosómica.

La importancia del mapa genético es que puede reflejar eficazmente el patrón espaciotemporal de todo el gen expresado en condiciones normales o controladas. A través de esta imagen, podemos entender la expresión de un determinado gen en diferentes tejidos y en diferentes niveles en diferentes momentos; también podemos entender la expresión de diferentes genes en un tejido en diferentes momentos y en diferentes niveles; de un determinado gen en diferentes tejidos en un momento específico. Diferentes genes se expresan en diferentes niveles.

La importancia del HGP para los humanos

1. Contribución del HGP a la investigación de genes de enfermedades humanas

Los genes relacionados con enfermedades humanas están estructural y funcionalmente completos en el ser humano. genoma Información sexualmente importante. Para las enfermedades de un solo gen, las nuevas ideas de "clonación posicional" y "clonación de candidatos posicionales" han llevado al descubrimiento de una gran cantidad de genes causantes de enfermedades genéticas de un solo gen como la enfermedad de Huntington, el cáncer de colon hereditario y el cáncer de mama. , que han aportado nuevos conocimientos sobre el tratamiento de estas enfermedades. El diagnóstico genético y la terapia génica sentaron las bases. Las enfermedades poligénicas como las enfermedades cardiovasculares, los tumores, la diabetes, las enfermedades neuropsiquiátricas (demencia senil, esquizofrenia) y las enfermedades autoinmunes son actualmente el foco de la investigación de genes de enfermedades. La investigación relacionada con la salud es una parte importante del PGH. En 1997, se propusieron sucesivamente el "Proyecto de anatomía del genoma tumoral" y el "Proyecto de genómica ambiental".

2. La contribución del PGH a la medicina

Diagnóstico genético, terapia y tratamiento génicos basados ​​en el conocimiento genómico, prevención de enfermedades basada en información genómica, identificación de genes de susceptibilidad a enfermedades y vidas de riesgo. Intervención grupal de métodos y factores ambientales.

3. La contribución del HGP a la biotecnología

(1) Fármacos modificados genéticamente: proteínas secretadas (hormonas polipeptídicas, factores de crecimiento, quimiocinas, factores de coagulación y anticoagulación, etc.) y sus receptores.

(2) Industria de reactivos de diagnóstico e investigación: kits de genes y anticuerpos, biochips para diagnóstico e investigación, modelos de detección de enfermedades y fármacos.

(3) Promoción de la ingeniería de células, embriones y tejidos: células madre embrionarias y adultas, tecnología de clonación y reconstrucción de órganos.

4. Contribución de HGP a la industria farmacéutica

Detección de objetivos farmacológicos: combinación con química combinatoria y tecnología de separación de compuestos naturales, estableciendo experimentos de unión de enzimas y receptores de alto rendimiento basados ​​en el conocimiento. Diseño de fármacos: análisis estructural avanzado, predicción y simulación de productos de proteínas genéticas: el "bolsillo" de la acción de los fármacos.

Terapia farmacológica personalizada: farmacogenómica.

5. El importante impacto del PGH en la economía social

La bioindustria y la industria de la información son los dos principales pilares económicos de un país; genes funcionales; alimentos genéticamente modificados; medicamentos genéticamente modificados (como medicamentos para bajar de peso, medicamentos para aumentar la altura)

6. la historia evolutiva de los organismos está inscrita en el "libro celestial" de cada genoma; Cao Lv Los insectos son parientes de los humanos: hace 1.300 millones de años, los humanos evolucionaron a partir de una especie de mono hace 3 o 4 millones de años; ​​por primera vez: hace 2 millones de años, los antiguos simios; la "Eva" de los humanos vino de África, hace 200.000 años, ¿la segunda "fuera de África"?

7. Los efectos negativos del PGH

Jurassic Park no es sólo una historia de ciencia ficción; armas biológicas racialmente selectivas; guerras de saqueo de genes y genes; privacidad personal.