Conceptos básicos: variante, snp, alelo
En el campo de la variación genética, el término variante se utiliza para referirse a una región específica del genoma que difiere entre dos genomas.
Por lo general, lo que llamamos variación es en realidad relativo para el genoma de referencia. Sin este genoma de referencia no hay manera de hablar de variación. Según esta definición, la variación en realidad se refiere a dos regiones diferentes del genoma. Entonces, la variación de un solo nucleótido se refiere a la variación de una sola base entre diferentes personas. Se le puede llamar snv (variante de un solo nucleótido), pero todavía no se le puede llamar snp (polimorfismo de un solo nucleótido).
Para conocer la diferencia entre snv y snp, vaya a la cuenta oficial y busque "aclarar algunos conceptos como SNP, SNV, CNV, etc."
SNP y SNV suelen denominarse indistintamente. El concepto de snp se centra en el polimorfismo, que describe un concepto de grupo. Esta variación puntual única existe en una población y, por supuesto, la frecuencia no es necesariamente segura.
snv describe la variación de un determinado sitio entre un pequeño número de individuos en relación con el genoma de referencia.
Así que tras conocer el SNP, el último concepto es alelo, que se traduce como alelo.
Para conocer el concepto de alelo, vaya a la cuenta pública y busque "One Leaf Knows the Cause丨Gene Science Micro Video of Allele".
En pocas palabras, se trata de un par de genes en el mismo locus en cromosomas homólogos. Uno del padre y otro de la madre. Por supuesto, los alelos pueden ser exactamente iguales o parte de la secuencia puede ser diferente.
Este concepto es algo diferente al concepto de alelos que aprendemos en los libros de texto de genética.
Después de volver a secuenciar la población, necesitamos llamar a snp.
Según la siguiente descripción de EBI, para la misma posición de SNP, la base en el genoma de referencia es el alelo de referencia; el SNP en su individuo resecuenciado es el alelo alternativo.
A continuación, se introducirá otro concepto, el dimorfismo snp (snp bialélico).
Aunque existen cuatro tipos de bases, acgt, sólo hay una base determinada para una determinada posición en el genoma, es decir, en realidad existen dos formas de un determinado SNP, como por ejemplo C/. T. Son uno u otro.
Con el concepto de alelo snp, es fácil entender el haplotipo. Traducido a haplotipos. Una comprensión simple es un SNP continuo en un cromosoma. La siguiente imagen muestra claramente el haplotipo. AGT/GTA/AGA son tres tipos diferentes de haplotipos.
Entonces la pregunta es, ¿por qué deberíamos distinguir diferentes haplotipos?
Las diferentes versiones de una misma variante se denominan alelos. Por ejemplo, un SNP puede tener dos bases alternativas, o alelos, C y T 4.
Cuando se trabaja con datos de escala del genoma, el El término alelo de referencia se refiere a la base que se encuentra en el genoma de referencia. Dado que la referencia es solo el genoma de alguien, no siempre es el alelo principal. Por el contrario, el alelo alternativo se refiere a cualquier base que no sea la de referencia. en ese locus el alelo alternativo no es necesariamente el alelo menor y puede estar vinculado o no a un fenotipo. Puede haber más de un alelo alternativo por variante.
En el genoma, alelos. Las variantes muy juntas en el mismo cromosoma tienden a aparecer juntas con más frecuencia de lo que se espera por casualidad. Estos bloques de alelos se denominan haplotipos. El desequilibrio de ligamiento (LD) es una medida de la frecuencia con la que dos alelos o secuencias específicas se heredan juntos, con alelos. que siempre son coheredados se dice que están en desequilibrio de vinculación.
Me pregunto si lo entiendes bien. Para entenderlo más tarde, agregue algunas imágenes
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