¿Sabías que "bailar" también es una enfermedad?
Revisión del caso:
Causa: la madre de la Sra. Zhang tiene 60 años este año. Su familia descubrió que tenía dificultades para caminar y mantener el equilibrio, acompañadas de torceduras, espasmos e inestabilidad. balanceo. Marcha constante, etc. Luego de acudir al hospital, el médico le diagnosticó "taxonomía" basándose en sus manifestaciones clínicas.
Desarrollo: El esposo de la Sra. Zhang estaba preocupado por la condición de su suegra y se conectó a Internet para conocer la enfermedad y los métodos de tratamiento. Descubrió que las manifestaciones clínicas de su suegra eran muy similares a las de su suegra. los de la ataxia y la enfermedad de Huntington, y él me inclino más por la "enfermedad de Huntington" en mi mente. La clave es que ambas enfermedades son hereditarias, lo que significa que es probable que su esposa, la Sra. Zhang, herede el gen causante de la enfermedad de su suegra. En vista de las preocupaciones sobre la salud de su esposa, encontró a Jiaxue Gene en Internet. El especialista en salud de Jiaxue Gene recomendó que su esposa se sometiera primero a una decodificación genética de la "enfermedad de Huntington". Al día siguiente, la Sra. Zhang envió por correo la muestra de sangre anticoagulada de 3 ml recolectada a la sede de Jiaxue Gene en Beijing y comenzó su análisis del gen causante de la "enfermedad de Huntington".
Resultados: Siete días después, los resultados del análisis del gen patógeno mostraron que la Sra. Zhang tenía 17 y 42 repeticiones del fragmento de inserción en el gen IT15, y tenía la mutación característica del gen IT15 de "Enfermedad de Huntington". En otras palabras, la madre de la Sra. Zhang debería tener la "enfermedad de Huntington" y, lamentablemente, la Sra. Zhang heredó el gen causante de la enfermedad de su madre. Después de enterarse de este resultado, fue difícil para la Sra. Zhang y su esposo aceptarlo, y también estaban preocupados por su hijo de 8 años. La "enfermedad de Huntington" se hereda con un patrón dominante. Mientras uno de los padres tenga la enfermedad, el niño tiene un 50% de posibilidades de heredarla.
Con la ansiedad en mente, la pareja decidió no vivir en especulaciones preocupantes (según les dijo más tarde el marido de la Sra. Zhang, durante esos tres días, cuando vieron la boca de su hijo torcida, les preocupaba que fuera una enfermedad. Apareció y fue torturado mentalmente). Tres días después, la muestra de sangre de su hijo fue enviada a Jiaxue Gene para su análisis. Afortunadamente, Dios favoreció a esta familia y su hijo no heredó el gen causante de la enfermedad de su madre.
Según las pruebas y análisis de Jiaxue Gene, la madre de la Sra. Zhang debería tener la "enfermedad de Huntington" (posteriormente confirmada mediante pruebas) y debe ser tratada de acuerdo con la "enfermedad de Huntington", de lo contrario el tratamiento será ineficaz. y retrasar el momento del tratamiento.
La Sra. Zhang, aunque porta el gen que causa la enfermedad, por otro lado se siente satisfecha porque su marido conocía de antemano los riesgos para la salud de su cuerpo. de 32 años, aún no ha aparecido ningún síntoma clínico, todavía tiene mucho tiempo para comprender la enfermedad, tomar medidas preventivas y comunicarse con el médico sobre cómo retrasar la aparición de la enfermedad. Además, su hijo está sano, lo que sin duda es el mejor regalo y el mayor alivio para los padres.
1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética neurodegenerativa de aparición tardía, cuya edad de inicio generalmente oscila entre los 30 y los 50 años. La enfermedad afecta principalmente a los ganglios basales y la corteza cerebral, con un alto grado de selectividad regional. El daño a las vías motoras de los ganglios basales causa hipercinesia, que es el principal síntoma clínico de la enfermedad de Huntington: los movimientos similares a los de una danza; el daño a la corteza cerebral conduce a una disfunción cognitiva en los pacientes y la demencia es común en la etapa avanzada de la enfermedad de Huntington.
La principal causa de la enfermedad de Huntington son las anomalías en el gen Huntington, lo que da lugar a anomalías en la proteínahuntingtina, el metabolito del gen. La proteínahuntingtina anormal se adhiere fácilmente y se acumula en grumos, dañando algunas células cerebrales, especialmente las relacionadas con el control muscular, lo que lleva a la degeneración gradual del sistema nervioso, dispersión de los impulsos nerviosos, movimientos desordenados, temblores incontrolables y el desarrollo de demencia e incluso muerte.
2. Manifestaciones clínicas
1. Estado de ánimo anormal: volverse apático, irritable o deprimido, tener dificultades con el lenguaje y tener un temperamento testarudo.
2. Movimientos involuntarios de dedos, piernas, cara o cuerpo.
(1) Etapa temprana: Movimiento ocular anormal.
(2) Etapa media: posición ectópica de la cara, el cuello y la espalda causada por el alargamiento y la contracción de los músculos; movimientos involuntarios al caminar y al equilibrio, movimientos de torsión, convulsiones, inestabilidad y marcha inconsistente; dificultad para realizar actividades que requieren destreza manual; incapacidad para controlar la velocidad y la fuerza de los movimientos; debilidad general;
(3) Etapa tardía: rigidez corporal; movimiento lento, dificultad para iniciar o continuar el movimiento; pérdida de peso severa; incapacidad para hablar; vida Totalmente incapaz de cuidar de mí mismo.
3. Disminución de la inteligencia: Disminución del juicio, la memoria y las capacidades cognitivas.
3. Patrón de herencia de los genes que causan enfermedades
El gen anormal de la proteínahuntintina se hereda con un patrón dominante, por lo que mientras uno de los padres tenga la enfermedad de Huntington, el niño la tendrá. tienen un 50% de probabilidad de tener la enfermedad de Huntington % de probabilidad de heredar la enfermedad. Además, la enfermedad normalmente no muestra síntomas evidentes hasta alrededor de los 40 años, por lo que cuando un paciente descubre la enfermedad, a menudo ha transmitido el gen que causa la enfermedad a la siguiente generación.
El poder de saber:
Conocer los riesgos de las enfermedades nos dará más tiempo para cambiar nuestros estilos de vida y encontrar tratamientos. Quizás la enfermedad se retrase o incluso no se produzca;
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Conociendo la causa de la enfermedad, formularemos planes de tratamiento con mayor precisión, tal vez sin perder el tiempo de tratamiento y sin desperdiciar dinero;
Sabiéndolo, eliminaremos los grilletes mentales, y no ¡Necesitamos vivir con miedo a lo desconocido todos los días!