¿Si AZF (deleción del cromosoma Y) debe ser herencia congénita?
Básicamente, a excepción de la fuerte radiación nuclear y la leucemia, los factores adquiridos no pueden afectar el cambio de AZF.
Las células somáticas humanas tienen 23 pares de cromosomas homólogos, incluidos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las células del cuerpo masculino tienen dos cromosomas sexuales, XY, y las mujeres tienen dos cromosomas sexuales, XX. Entre ellos, el cromosoma Y es exclusivo de los hombres y no solo determina la diferenciación sexual masculina, sino que también está estrechamente relacionado con la fertilidad masculina.
Enfermedad hereditaria ligada a Y (enfermedad hereditaria ligada a Y) Genes correspondientes, por lo que estos genes solo pueden transmitirse junto con el cromosoma Y, de padre a hijo, de hijo a nieto, y así sucesivamente de generación en generación. generación. Por eso se le llama "herencia exclusivamente masculina".
1. El gen que causa la enfermedad sólo se encuentra en el cromosoma Y, y no hay distinción entre dominante y recesivo. Todos los descendientes del paciente son varones, todos los pacientes son varones, todas las mujeres. son normales y toda la descendencia normal es femenina.
2. El gen que causa la enfermedad se transmite de padre a hijo y de hijo a nieto, con continuidad generacional, también conocida como herencia restringida a los varones.
Información ampliada:
Los principales tipos de microdeleciones del cromosoma Y incluyen los siguientes aspectos:
1. Microdeleción del brazo corto del cromosoma Y, con clínica. manifestaciones de ninguna espermia, testículos pequeños, debido a testículos subdesarrollados y espermatogénesis anormal, que conducen a la infertilidad.
2. La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y provoca clínicamente azoospermia u oligozoospermia. Algunos pacientes tienen una función sexual básicamente normal y en ocasiones presentan eyaculación precoz.
3. Microdeleción del cromosoma Y tipo mosaico, las manifestaciones clínicas son oligozoospermia, diversos grados de disfunción sexual, la esposa no está embarazada o el embrión deja de desarrollarse al inicio del embarazo y provoca aborto espontáneo.
4. Microdeleciones combinadas de los cromosomas X e Y, es decir, microdeleciones tanto en el brazo largo del cromosoma X como en el brazo largo del cromosoma Y, manifestaciones clínicas de infertilidad primaria, testículos pequeños, azoospermia y sexo secundario Síntomas de displasia; es posible que las dos microdeleciones tengan efectos genéticos aditivos o efectos genéticos sinérgicos, afectando la displasia testicular y los trastornos de la producción de esperma.
5. Tipo de translocación de microdeleción del cromosoma Y. Todas las translocaciones implican microdeleciones del cromosoma Y y las manifestaciones clínicas son trastornos de la producción de esperma y oligozoospermia.
6. Inversión entre brazos del cromosoma Y Dado que el brazo largo del cromosoma Y es significativamente más pequeño, también se puede clasificar como una microdeleción del cromosoma Y. El paciente es portador de inversión entre brazos del cromosoma Y. fenotipo., la manifestación clínica fue oligozoospermia. Su esposa tuvo un aborto espontáneo debido a la estasis del desarrollo embrionario una vez durante el embarazo y nunca volvió a quedar embarazada.
Enciclopedia Baidu-Cromosoma Y