"Gen del metabolismo de la aspirina: respuesta moderada" ¿Qué significa y cómo juzgarlo?

El ácido fólico es una vitamina B soluble en agua que juega un papel importante en la síntesis del ADN y el metabolismo en las células humanas. Es especialmente importante para las mujeres embarazadas y es un nutriente indispensable durante el desarrollo embrionario. Cuando hay deficiencia de ácido fólico, la concentración de homocisteína (Hcy), un aminoácido "malo" en el plasma, aumentará, lo que provocará defectos congénitos como labio leporino (paladar hendido), malformaciones del tubo neural y defectos congénitos congénitos. El riesgo de enfermedades cardíacas, síndrome de Down y otras enfermedades aumenta considerablemente, y también es fácil causar síntomas como hipertensión inducida por el embarazo, abortos espontáneos habituales, parto prematuro y anemia en mujeres embarazadas. El requerimiento óptimo de suplementos de ácido fólico varía de persona a persona. Muy poco o demasiado no es bueno y está determinado principalmente por los genes.

Utilizando los medios científicos y tecnológicos más avanzados, detectamos con precisión los tres sitios de los dos genes del metabolismo del ácido fólico, MTHFR y MTRR, en el cuerpo humano, basándose en los resultados de las pruebas genéticas y la tipificación, y luego los analizamos. los niveles de ácido fólico de los sujetos se utilizan para llevar a cabo la clasificación de riesgo, y luego la dosis diaria del suplemento de ácido fólico se puede ajustar de manera específica para lograr una suplementación personalizada, que en última instancia puede reducir eficazmente los defectos congénitos de los recién nacidos y los riesgos para la salud. de madres embarazadas.

01. La situación actual de los defectos congénitos en mi país

En los últimos años, los defectos congénitos se han convertido en la principal causa de muerte y discapacidad infantil en mi país. La tasa de incidencia general de defectos de nacimiento en mi país es de aproximadamente 5,6. Después de la implementación de la política integral de dos hijos, hay 1 millón de nuevos niños con defectos de nacimiento cada año. El profesor Zhu Jun, director de la Oficina Nacional de Vigilancia de la Salud Materna e Infantil, señaló que los factores genéticos representan entre el 30 y el 40 por ciento de los factores que conducen a defectos de nacimiento. Los seis principales defectos congénitos son labio leporino (paladar hendido), malformación del tubo neural, cardiopatía congénita, polidactilia, hidrocefalia congénita y pie zambo. La causa principal de los tres primeros es la deficiencia de ácido fólico, que representa 85 causas de defectos del tubo neural.

02. ¿Qué es el ácido fólico? "El nutriente para la eugenesia y el cuidado posnatal"

Ácido fólico (ácido fólico), una vitamina B soluble en agua, también conocida como vitamina B9. El ácido pteroilglutamina, llamado así porque originalmente se extraía y purificaba de las hojas de espinaca, se almacena abundantemente en vegetales de hojas verdes, frutas e hígados de animales. El ácido fólico no sólo es una sustancia necesaria para que las células humanas sinteticen ADN, crezcan, se reproduzcan y metabolicen, sino que también es un nutriente indispensable durante el desarrollo embrionario. Es especialmente importante para las mujeres embarazadas y se le conoce como un "nutriente para la eugenesia y la eugenesia". atención postnatal."

03. Suplementos de ácido fólico: ninguna cantidad es demasiada

Cuando la mala utilización del ácido fólico por parte del cuerpo o una suplementación insuficiente causa una deficiencia de ácido fólico, un aminoácido "malo" en el plasma. - -La concentración de homocisteína (Hcy) aumentará, aumentando con ello el riesgo de sufrir una serie de enfermedades relacionadas en mujeres embarazadas y recién nacidos.

Figura 1 El daño de la deficiencia de ácido fólico

Vale la pena señalar que cuantos más suplementos de ácido fólico, mejor. Un gran número de estudios han encontrado que la suplementación excesiva con ácido fólico afecta a la salud. El cuerpo humano también puede provocar una serie de efectos adversos:

Figura 2 Los peligros de la suplementación excesiva con ácido fólico

04 La cantidad adecuada de suplementación con ácido fólico varía de un individuo a otro. persona a persona

Esto demuestra que la suplementación con ácido fólico es demasiado. Ni muy poco ni demasiado es suficiente. El Ministerio de Salud ha establecido una dosis de suplemento de ácido fólico de 400 a 800 microgramos por día. ¿Deben tomar las mujeres embarazadas?

Hay dos razones para la falta de ácido fólico en el cuerpo: una es la ingesta insuficiente de ácido fólico y la otra se debe a mutaciones genéticas (genéticas) que conducen a una baja utilización del ácido fólico por parte del organismo. cuerpo. Los primeros pueden satisfacer las necesidades del cuerpo comiendo más alimentos ricos en ácido fólico o complementándolos con preparaciones de ácido fólico en cantidades adecuadas, mientras que las personas que padecen mutaciones genéticas relacionadas, incluso si toman suplementos de ácido fólico en dosis regulares, no pueden satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo; . Las diferencias en los genes del metabolismo del ácido fólico determinan las diferencias en las capacidades de utilización del ácido fólico. Por lo tanto, la dosis de suplementos de ácido fólico debe variar de persona a persona.

Figura 3 La suplementación con ácido fólico varía de persona a persona

05 Su propia capacidad de metabolismo del ácido fólico: pruebas genéticas

Los dos genes más importantes implicados en el fólico. El metabolismo ácido es el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y el gen de la metionina sintasa reductasa (MTRR).

Los estudios han encontrado que la actividad de MTHFR está relacionada con los locus de los genes C677T y A1298C; la actividad de MTRR está relacionada con el locus del gen A66G. Cuando los loci genéticos mutan, las actividades de MTHFR y MTRR disminuirán, lo que conducirá a una utilización insuficiente del ácido fólico, desencadenará síntomas de deficiencia de ácido fólico y aumentará el riesgo de enfermedades en mujeres embarazadas y bebés. Por ejemplo, el sitio C677T del gen MTHFR tiene tres tipos: CC, CT y TT. Entre ellos, el tipo 677CC corresponde a una actividad MTHFR de 100, el tipo 677CT corresponde a una actividad de 71 y el tipo 677TT corresponde a una actividad. ¡de sólo 34!

Tabla 1 Sitios de detección de genes relacionados con el metabolismo del folato

Genes

Sitios

Genotipos

Genes Proporciones de diferentes tipos en la población china

MTHFR

C677T

CC (normal); TT (riesgo)