¿Cuáles son los signos del síndrome de Marfan? ¿Cómo se diagnostica diferencialmente el síndrome de Marfan?
De hecho, todavía hay muchas enfermedades que no han tenido buenos avances en el tratamiento médico, porque el progreso médico también requiere un proceso. De hecho, cada vez más enfermedades están empeorando porque su prevalencia es relativamente baja. progreso, como el síndrome de Marfan, una enfermedad menos común. Entonces, ¿cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Marfan?
1. Sistema musculoesquelético
Incluye principalmente extremidades delgadas, dedos de los pies en forma de araña, brazos estirados y planos con una distancia entre los dedos mayor que la longitud del cuerpo, manos colgando más allá de las rodillas. , y la parte inferior del cuerpo más larga que la superior. Cabeza larga, cara estrecha, paladar alto y arqueado, orejas grandes y de implantación baja. Hay poca grasa subcutánea, músculos poco desarrollados y arrugas en la piel del pecho, abdomen y brazos. Tono muscular bajo y constitución débil. Los ligamentos, tendones y cápsulas articulares se alargan y relajan y las articulaciones se extienden demasiado. A veces se observa pectus excavatum, pectus carinatum, cifosis, escoliosis, espina bífida, etc.
2. Manifestaciones oculares
Incluyen principalmente luxación o subluxación del cristalino, alta miopía, cataratas, desprendimiento de retina, temblor del iris, etc. Más hombres que mujeres.
3. Manifestaciones del sistema cardiovascular
Aproximadamente el 80% de los pacientes se acompañan de malformaciones cardiovasculares congénitas. Se observan comúnmente dilatación aórtica progresiva, insuficiencia de la válvula aórtica, aneurisma del seno aórtico, aneurisma disecante y rotura causada por necrosis quística de la media aórtica. El prolapso de la válvula mitral y la insuficiencia de la válvula mitral también son manifestaciones importantes de esta enfermedad. Se puede combinar con comunicación interauricular congénita, comunicación interventricular, tétrada de Fallot, conducto arterioso persistente, coartación aórtica, etc. También se puede combinar con diversas arritmias como bloqueo de conducción, síndrome de preexcitación, fibrilación auricular, aleteo auricular, etc.
4. Ecocardiografía
La forma más sencilla de diagnosticar el síndrome de Marfan es la ecocardiografía, y cualquier persona con sospecha puede realizar este examen.
La ecocardiografía es un conjunto de métodos de exploración no invasivos que utilizan la ecografía para explorar el corazón y los grandes vasos sanguíneos para obtener información relevante. Incluyendo ultrasonido en modo M, ultrasonido bidimensional, Doppler de pulso, Doppler continuo e imágenes del flujo sanguíneo Doppler color.
5. Examen de resonancia magnética
Si desea diagnosticar más el síndrome de Fan Equino, debe pasar una resonancia magnética.
La resonancia magnética se refiere a la resonancia magnética (MRI), que es un tipo de equipo de imágenes utilizado para exámenes médicos que utiliza el fenómeno de la resonancia magnética nuclear. La resonancia magnética no solo puede detectar lesiones de los rasgos faciales, sino también detectar lesiones como malformaciones cardíacas y de grandes vasos. Es uno de los principales métodos de examen para juzgar el síndrome de Marfan.
6. Fertilidad con síndrome de Marfan
(1) No se recomienda la fertilidad
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética dominante. Actualmente, los pacientes con síndrome de Marfan tienen. Hay un 50% de posibilidades de heredarla en la próxima generación, por lo que no se recomienda que estos pacientes tengan hijos.
(2) Las parejas con síndrome de Marfan son infértiles.
Si los pacientes con síndrome de Marfan deben tener hijos, al menos deben evitar tener hijos con la misma persona con síndrome de Marfan. Si una persona con síndrome de Marfan se casa, la próxima generación definitivamente sufrirá el síndrome de Marfan, por lo que ambas partes con síndrome de Marfan no deben poder tener hijos.